+7 (495) 504 58 94

instagram forum b.jpg lj

Пузыри на коже

Основным клиническими проявлениями буллёзного эпидермолиза являются пузыри на коже, появляющиеся сразу после рождения или в первые сутки жизни, реже в первые месяцы. Располагаются они обычно на конечностях, теле, лице. Иногда могут быть участки отсутствия кожи. Пузыри обычно появляются спонтанно, в местах трения, давления, при повышении температуры тела, окружающей среды. После вскрытия пузыря на этом месте образуется раневая поверхность.

Поражение ногтей и волос

При буллёзном эпидермолизе часто имеются дистрофические изменения ногтей и волос. При дистрофических формах БЭ ногти часто отсутствуют, волосы истончаются и имеются участки рубцевания на волосистой части головы.

Повреждение слизистой оболочки

Образование пузырей может возникать и на слизистых оболочках в любом органе, чаще всего поражается слизистая оболочка полости рта, пищевода, кишечника, мочеполовой системы, слизистой глаз.

Скелетно-мышечные деформации

Для рецессивного дистрофического буллёзного эпидермолиза характерно срастание пальцев на руках и ногах, которое начинается постепенно, затем образуется деформация конечности по типу “варежки”. Возникает это осложнение от постоянного образования пузырей на конечностях. Кроме того, при некоторых типах буллёзного эпидермолиза могут встречаться сгибательные контрактуры (ограничение подвижности) плечевого, бедренного суставов, остеопороз, подвывихи суставов на стопах, задержка роста.

Поражение глаз

На роговице и конъюнктиве глаз также образуются пузыри, которые потом могут превращаться в рубцы. При тяжелых формах могут возникать воспалительные изменения – кератиты, в результате несмыкания глазной щели, также выворот и срастание век. Профилактические мероприятия значительно снижают риски осложнений.

Стоматологические проблемы

При БЭ нарушается формирование зубов еще во время внутриутробного развития, поэтому часто встречается гипоплазия и дефекты эмали зубов. Одним из основных проявлений является множественный кариес зубов, скученность зубов, а поражение мягких тканей, которое приводит к ограничению подвижности языка и сужению ротовой щели (микростомии), усугубляет проблемы с зубами.

Патология желудочно-кишечного тракта

Наиболее частое осложнение при БЭ. Травма слизистых оболочек ведет к образованию пузырей и эрозий, а при тяжелых подтипах БЭ — к рубцеванию и возникновению сужений на любом участке ЖКТ. Поражение слизистых оболочек ЖКТ нарушает нормальный прием пищи, приводит к нарушению всасывания питательных веществ и витаминов. Кроме того, поражение слизистой оболочки нижних отделов кишечника и повышенное потребление организмом жидкости приводит к запорам. В тяжелых случаях отмечается задержка физического развития.

Патология ЛОР органов

Нечастое осложнение буллёзного эпидермолиза. Клинически поражение ЛОР органов может проявляться разными симптомами, например, слабый или хриплый крик у младенцев, отек мягких тканей, образование пузырей в различных отделах дыхательных путей, утолщение и рубцевание истинных и ложных голосовых связок. Одним из грозных осложнений является сужение верхних дыхательных путей. Кроме того, с повышенной частотой встречаются неспецифические для БЭ заболевания: средние отиты, тугоухость, риниты.

Поражение других систем

Одним из серьезных осложнений является кардиомиопатия, осложнение со стороны сердца, которое возникает по ряду причин. Дефицит микроэлементов, питательных веществ, хроническая анемия, осложнения вирусных и бактериальных инфекций, возникающих в течение жизни больного с БЭ. Так же встречается патология мочеполовой системы – стенозы мочеточников, рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, у мальчиков – фимоз. В результате комплекса проблем с кожей и ЖКТ часто возникает хроническая анемия, остеопороз и остеопения.

Рейтинг@Mail.ru