+7 (495) 504 58 94

instagram forum b.jpg

Генетическая диагностика

Генетическая диагностика позволяет выявить мутации, наблюдаемые у пациента с БЭ и является обязательным при определении типа и локализации мутации, а также типа наследования заболевания. В настоящее время генетический анализ является методом, достоверно подтверждающим диагноз. 

При БЭ обычно генетический анализ проводят методом прямого секвенирования.

Цели проведения генетического анализа
Генетический анализ позволяет провести дородовую диагностику последующего потомства в семье, где есть пациент с БЭ, что позволит обследовать беременную женщину на ранних сроках. Однако, дородовая диагностика проводится в семье, где уже известен генетический дефект. Для этого необходимо обследовать в первую очередь больного в данной семье, его родителей, и только после этого возможно проведение пренатальной диагностики.
В случае если ребенок с БЭ умер, то обследуются родители этого ребенка, а затем им проводится дородовая пренатальная диагностика при последующих беременностях.
Кроме того, при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (экстракорпоральное оплодотворение) в семьях с БЭ возможно проведение преимплантационной диагностики для некоторых типов БЭ, при условии, что мутация ранее установлена.
Также учитывая активно ведущиеся разработки в области потенциального лечения БЭ в различных странах мира, точно установленная и подтвержденная форма БЭ позволит пациентам в будущем принять участие в ряде программ по подбору лечения БЭ.

Особенности
Как любой метод исследования, ДНК анализ имеет ряд ограничений, в т.ч. технические.
При исследовании частых мутаций возможно получение «отрицательного» результата анализа, т.е. в исследуемом гене могут не обнаружить искомых мутаций, в таком случае необходимо проведение секвенирования выбранного гена.
Некоторые фенотипически идентичные подтипы БЭ могут быть результатом мутаций в разных генах, что приводит к необходимости исследования нескольких генов.

Основные типы БЭ и гены, ответственные за них 

Тип БЭОсновные подтипы БЭГены, кодирующие белки-мишени

Простой БЭ (EBS)

Супрабазальный

PKP1 (плакофиллин-1)

DSP (десмоплакин)

 

Базальный

KRT5,(кератин 5)

KRT14 (кератин 14)

PLEC1 (плектин)

ITGA6, ITGB4 (α6β4 интергин)

Пограничный БЭ (JEB)

тип Херлитц

LAMA3, LAMAB3, LAMC2 (ламинин – 332)

другие типы

LAMA3, LAMAB3, LAMC2 (ламинин – 332)

COL17A1 (коллаген 17 тип)

ITGA6, ITGB4 (α6β4 интергин)

Дистрофический БЭ (ДБЭ)

Доминантный ДБЭ

COL7A1 (коллаген 7 типа)

Рецессивный ДБЭ

COL7A1 (коллаген 7 типа)

Киндлер синдром

 

KIND1 (киндлин-1)