+7 (495) 504 58 94

instagram forum b.jpg

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Классификация подтипов дистрофического БЭ (2008 г)
Дистрофический БЭ
Основной типВсе подтипыБелки-мишени

Доминантный Дистрофический БЭ

ДДБЭ, генерализованный

коллаген VII типа

ДДБЭ, периферический

ДДБЭ, претибиальный

ДДБЭ, пруригинозный

ДДБЭ, с поражением только ногтей

ДДБЭ, буллезный дермолиз новорожденных

Рецессивный Дистрофический БЭ

РДБЭ, тяжелый генерализованный

коллаген VII типа

РДБЭ, генерализованный другой

РДБЭ, инверсный

РДБЭ, претибиальный

РДБЭ, пруригинозный

РДБЭ, центрипетальный

РДБЭ, буллезный дермолиз новорожденных

 

Дистрофический буллезный эпидермолиз- клинические проявления

Дистрофический БЭ (ДБЭ) делится на два главных подтипа по типу наследования. ДБЭ может наследоваться по аутосомно-доминантному (ДДБЭ) либо по аутосомно-рецессивному (РДБЭ) типу.

Основные подтипы дистрофического БЭ:

  • Доминантный Дистрофический БЭ (ДДБЭ);
  • Рецессивный Дистрофический БЭ (РДБЭ) – тяжелый генерализованный подтип (ранее Аллопо-Сименса);
  • Рецессивный Дистрофический БЭ (РДБЭ) – генерализованный другой подтип (ранее не-Аллопо-Сименса);

ДДБЭ (OMIM 131750): клинически ДДБЭ характеризуется рецидивирующим образованием пузырей, милиями и атрофическим рубцеванием, особенно на конечностях, а также дистрофией и, в конечном итоге, утратой ногтей. У большинства пациентов с ДДБЭ поражение кожи является генерализованным. Внекожные проявления, не считая поражения пищевода, редки.

РДБЭ тяжелый генерализованный подтип (OMIM 226600): характеризуется генерализованным образованием пузырей, эрозиями, атрофическими рубцами, ониходистрофией и утратой ногтей, псевдосиндактилией пальцев рук и ног. Кроме того, с возрастом развиваются контрактуры суставов локтей и коленей, кистей и стоп. При данном подтипе часто встречаются внекожные проявления, включающие поражения желудочно-кишечного и мочеполового трактов, внешних оболочек глаза, хроническую анемию, задержку роста. У пациентов с данным подтипом крайне высокий риск образования агрессивных плоскоклеточных карцином.

РДБЭ генерализованный другой подтип (OMIM 226600): характеризуется локализацией пузырей на руках, ногах, коленях и локтях, иногда на сгибах, на туловище. Заболевание протекает менее тяжело, чем РДБЭ тяжелый генерализованный подтип, заживление происходит без образования рубцов.