+7 (495) 504 58 94

instagram forum b.jpg

Пограничный буллезный эпидермолиз

Классификация подтипов пограничного БЭ (2008 г)
Пограничный БЭ
Основные типыПодтипы ПБЭБелки-мишени

Пограничный БЭ, подтип Херлитца

ламинин-332

Пограничный БЭ, другие

ПоБЭ, не-Херлитца, генерализованный

ламинин-332, коллаген XVII типа

ПоБЭ, не-Херлитца, локализованный

коллаген XVII типа

ПоБЭ с пилорической атрезией

α6β4-интегрин

ПоБЭ, инверсный

ламинин-332

ПоБЭ с поздним началом

?

синдром ЛОК (ларинго-онихо-кутанный синдром)

ламинин-332 α-цепочка

 

Пограничный буллезный эпидермолиз - клинические проявления

Пограничный БЭ (ПоБЭ) также характеризуется хрупкостью кожи и слизистых оболочек, спонтанным появлением пузырей, практически без травм. Одним из признаков ПоБЭ является образование грануляционной ткани на определенных частях тела. Пузыри обычно заживают без существенных рубцов. В настоящее время ПоБЭ делят на 2 основных подтипа, один из которых, подразделяется еще на 6 подтипов (см. классификацию)

Основные подтипы ПоБЭ:

  • Пограничный буллезный эпидермолиз – подтип Херлитца (ранее летальный);
  • Пограничный буллезный эпидермолиз – подтип не-Херлитца (ранее генерализованный атрофический);

ПоБЭ подтип Херлитца (OMIM 226700): наиболее тяжелый генерализованный вариант ПоБЭ; в более ранней литературе он иногда назывался летальным БЭ в связи с высоким риском преждевременной смерти. К типичным симптомам данного подтипа относятся образование множества пузырей, эрозий и атрофических рубцов кожи, ониходистрофия, приводящая к полной утрате ногтевых пластин и серьезным рубцам ногтевых лож, милии, тяжелое поражение мягких тканей в ротовой полости, гипоплазия эмали и тяжелый кариес зубов. Патогномоничным симптомом является обильная грануляционная ткань, симметрично образующаяся вокруг рта, в области средней части лица и вокруг носа, в верхней части спины, подмышечных впадинах и ногтевых валиках. Возможными системными осложнениями являются тяжелая полиэтиологическая анемия, задержка роста, эрозии и стриктуры желудочно-кишечного тракта и поражение слизистых оболочек верхних дыхательных путей и мочеполового тракта, поражение почек, наружных оболочек глаза и, в редких случаях, поражение кистей рук. Смертность крайне высока, особенно в первые несколько лет жизни, в результате прекращения прибавки в весе, сепсиса, пневмонии или обструкции гортани и трахеи.

ПоБЭ подтип не-Херлитца (OMIM 226650): пациенты с ПоБЭ-нХ страдают от генерализованных пузырей, эрозий и корок на коже, атрофических рубцов, рубцовой алопеции («по мужскому типу»), дистрофии или потери ногтей, гипоплазии эмали и кариеса. В отличие от подтипа Херлитца, внекожные проявления за исключением стеноза гортани и трахеи редки, а ожидаемая продолжительность жизни чаще всего является обычной.

 

Рейтинг@Mail.ru
Бесплатно слушать клубную музыку онлайн без регистрации
Самые лучшие диджеи и музыканты России и мира
Бесплатно слушать танцевальную музыку онлайн без регистрации
Бесплатно слушать клубняк онлайн без регистрации