+7 (495) 504 58 94

instagram forum b.jpg

Простой буллезный эпидермолиз

Классификация подтипов простого типа БЭ (2008 г)
Простой буллезный эпидермолиз
Основные типыПодтипы ПБЭБелки-мишени

Супрабазальный ПБЭ

летальный акантолитический БЭ

десмоплакин

отсутствие плакофилина

плакофилин-1

поверхностный ПБЭ

?

Базальный ПБЭ

ПБЭ, локализованный

Кератин 5; кератин 14

ПБЭ, подтип Доулинга-Меары

Кератин 5;

ПБЭ, другой генерализованный

Кератин 5;

ПБЭ с пятнистой пигментацией

Кератин 5

ПБЭ с мышечной дистрофией

плектин

ПБЭ с пилорической атрезией

плектин; α6β4-интегрин

ПБЭ, аутосомно-рецессивный

Кератин 14

ПБЭ, Огна

плектин

ПБЭ, мигрирующий кольцевидный

Кератин 5

 

Простой буллезный эпидермолиз - Клинические проявления

Простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ) характеризуется хрупкостью кожи (а в некоторых случаях и эпителия слизистых), что приводит к образованию пузырей в ответ на небольшие травмы или при их отсутствии. Современная классификация буллезного эпидермолиза делит ПБЭ на 12 подтипов (см. классификацию), общим признаком которых является образование пузырей в верхних слоях эпидермиса над дермой.

Наиболее распространенными подтипами ПБЭ являются:

  • Простой буллезный эпидермолиз – локализованный подтип (ранее тип Вебера-Коккейна);
  • Простой буллезный эпидермолиз – другой генерализованный подтип (ранее Кёбнера),
  • Простой буллезный эпидермолиз – подтип Доулинга-Меары (герпетиформный),
  • Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией.

Фенотип данных подтипов варьируется, пузыри могут появляться на кистях рук и стопах, а могут покрывать все тело, что иногда приводит к смертельному исходу. Обычно пузыри заживают без образования шрамов.

ПБЭ локализованный подтип (OMIM 131800): пузыри при рождении почти отсутствуют, могут появиться в младенчестве на коленях и голенях при ползании или на стопах; у некоторых больных первые признаки болезни проявляются в подростковом возрасте или ранней зрелости. Образование пузырей ограничено, главным образом, ладонями и ступнями, хотя пузыри могут возникнуть и в других местах, если кожа серьезно травмирована. Симптомы болезни ухудшаются в теплую погоду, при повышенном потоотделении. Внекожные проявления редки, за исключением клинически незначимых пузырей в ротовой полости в раннем детстве.

ПБЭ другой генерализованный подтип (OMIM 131900): пузыри обычно присутствуют при рождении или появляются в первые месяцы жизни. Они могут появляться на коже в любом месте. Когда пузыри появляются на конечностях, ладони и ступни обычно остаются незатронутыми, поражение тканей обширнее, в отличие от того, что наблюдается при локализованном подтипе. Иногда локализованный подтип не отличим от легкого течения данного подтипа.

ПБЭ Доулинга-Меары подтип (OMIM 131760): самый тяжелый вариант генерализованного ПБЭ, характеризуется наличием пузырей или везикул, возникающих группами (отсюда название «герпетиформный ПБЭ», поскольку некоторые повреждения могут имитировать повреждения, возникающие при простом герпесе). Заболевание проявляется в момент рождения, степень тяжести в значительной степени варьируется как в пределах одной семьи, так и по сравнению с другими семьями. При данном подтипе отмечаются распространенный или сливной ладонно-подошвенный гиперкератоз, дистрофия ногтей, атрофическое рубцевание, милии, гипер- и гипопигментация и повреждение слизистых. Образование пузырей может принимать тяжелую форму, иногда приводящую к смерти новорожденного или младенца. При данном подтипе может также возникать задержка роста, стеноз гортани и возможна преждевременная смерть.

ПБЭ с пятнистой пигментацией (OMIM 131960): хрупкость кожи заметна уже при рождении и клинически неотличима от подтипа Доулинга-Меары. Небольшие гиперпигментированные пятна появляются в раннем детстве, прогрессируют с течением времени и срастаются в ретикулярные рисунки, а могут быть напротив разрозненными. Локализация – туловище (особенно на участках кожных складок, например, в области шеи, паха и подмышек), затем распространяются на конечности. В зонах образования пузырей пигментация не появляется (фактор, отличающий этот тип болезни от поствоспалительной гипер- или гипопигментации) и часто исчезает с возрастом. Имеется вероятность возникновения ладонно-подошвенного гиперкератоза.

 

 

Рейтинг@Mail.ru
Бесплатно слушать клубную музыку онлайн без регистрации
Самые лучшие диджеи и музыканты России и мира
Бесплатно слушать танцевальную музыку онлайн без регистрации
Бесплатно слушать клубняк онлайн без регистрации