+7 (495) 504 58 94

instagram forum b.jpg

Клинические проявления буллезного эпидермолиза

Простой буллезный эпидермолиз

Простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ) характеризуется хрупкостью кожи (а в некоторых случаях и эпителия слизистых), что приводит к образованию пузырей в ответ на небольшие травмы или при их отсутствии. Современная классификация буллезного эпидермолиза делит ПБЭ на 12 подтипов (см. классификацию), общим признаком которых является образование пузырей в верхних слоях эпидермиса над дермой.

Наиболее распространенными подтипами ПБЭ являются:

  • Простой буллезный эпидермолиз – локализованный подтип (ранее тип Вебера-Коккейна);
  • Простой буллезный эпидермолиз – другой генерализованный подтип (ранее Кёбнера),
  • Простой буллезный эпидермолиз – подтип Доулинга-Меары (герпетиформный),
  • Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией.

Фенотип данных подтипов варьируется, пузыри могут появляться на кистях рук и стопах, а могут покрывать все тело, что иногда приводит к смертельному исходу. Обычно пузыри заживают без образования шрамов.

ПБЭ локализованный подтип (OMIM 131800): пузыри при рождении почти отсутствуют, могут появиться в младенчестве на коленях и голенях при ползании или на стопах; у некоторых больных первые признаки болезни проявляются в подростковом возрасте или ранней зрелости. Образование пузырей ограничено, главным образом, ладонями и ступнями, хотя пузыри могут возникнуть и в других местах, если кожа серьезно травмирована. Симптомы болезни ухудшаются в теплую погоду, при повышенном потоотделении. Внекожные проявления редки, за исключением клинически незначимых пузырей в ротовой полости в раннем детстве.

ПБЭ другой генерализованный подтип (OMIM 131900): пузыри обычно присутствуют при рождении или появляются в первые месяцы жизни. Они могут появляться на коже в любом месте. Когда пузыри появляются на конечностях, ладони и ступни обычно остаются незатронутыми, поражение тканей обширнее, в отличие от того, что наблюдается при локализованном подтипе. Иногда локализованный подтип не отличим от легкого течения данного подтипа.

ПБЭ Доулинга-Меары подтип (OMIM 131760): самый тяжелый вариант генерализованного ПБЭ, характеризуется наличием пузырей или везикул, возникающих группами (отсюда название «герпетиформный ПБЭ», поскольку некоторые повреждения могут имитировать повреждения, возникающие при простом герпесе). Заболевание проявляется в момент рождения, степень тяжести в значительной степени варьируется как в пределах одной семьи, так и по сравнению с другими семьями. При данном подтипе отмечаются распространенный или сливной ладонно-подошвенный гиперкератоз, дистрофия ногтей, атрофическое рубцевание, милии, гипер- и гипопигментация и повреждение слизистых. Образование пузырей может принимать тяжелую форму, иногда приводящую к смерти новорожденного или младенца. При данном подтипе может также возникать задержка роста, стеноз гортани и возможна преждевременная смерть.

ПБЭ с пятнистой пигментацией (OMIM 131960): хрупкость кожи заметна уже при рождении и клинически неотличима от подтипа Доулинга-Меары. Небольшие гиперпигментированные пятна появляются в раннем детстве, прогрессируют с течением времени и срастаются в ретикулярные рисунки, а могут быть напротив разрозненными. Локализация – туловище (особенно на участках кожных складок, например, в области шеи, паха и подмышек), затем распространяются на конечности. В зонах образования пузырей пигментация не появляется (фактор, отличающий этот тип болезни от поствоспалительной гипер- или гипопигментации) и часто исчезает с возрастом. Имеется вероятность возникновения ладонно-подошвенного гиперкератоза.

Пограничный буллезный эпидермолиз

Пограничный БЭ (ПоБЭ) также характеризуется хрупкостью кожи и слизистых оболочек, спонтанным появлением пузырей, практически без травм. Одним из признаков ПоБЭ является образование грануляционной ткани на определенных частях тела. Пузыри обычно заживают без существенных рубцов. В настоящее время ПоБЭ делят на 2 основных подтипа, один из которых, подразделяется еще на 6 подтипов (см. классификацию)

Основные подтипы ПоБЭ:

  • Пограничный буллезный эпидермолиз – подтип Херлитца (ранее летальный);
  • Пограничный буллезный эпидермолиз – подтип не-Херлитца (ранее генерализованный атрофический);

ПоБЭ подтип Херлитца (OMIM 226700): наиболее тяжелый генерализованный вариант ПоБЭ; в более ранней литературе он иногда назывался летальным БЭ в связи с высоким риском преждевременной смерти. К типичным симптомам данного подтипа относятся образование множества пузырей, эрозий и атрофических рубцов кожи, ониходистрофия, приводящая к полной утрате ногтевых пластин и серьезным рубцам ногтевых лож, милии, тяжелое поражение мягких тканей в ротовой полости, гипоплазия эмали и тяжелый кариес зубов. Патогномоничным симптомом является обильная грануляционная ткань, симметрично образующаяся вокруг рта, в области средней части лица и вокруг носа, в верхней части спины, подмышечных впадинах и ногтевых валиках. Возможными системными осложнениями являются тяжелая полиэтиологическая анемия, задержка роста, эрозии и стриктуры желудочно-кишечного тракта и поражение слизистых оболочек верхних дыхательных путей и мочеполового тракта, поражение почек, наружных оболочек глаза и, в редких случаях, поражение кистей рук. Смертность крайне высока, особенно в первые несколько лет жизни, в результате прекращения прибавки в весе, сепсиса, пневмонии или обструкции гортани и трахеи.

ПоБЭ подтип не-Херлитца (OMIM 226650): пациенты с ПоБЭ-нХ страдают от генерализованных пузырей, эрозий и корок на коже, атрофических рубцов, рубцовой алопеции («по мужскому типу»), дистрофии или потери ногтей, гипоплазии эмали и кариеса. В отличие от подтипа Херлитца, внекожные проявления за исключением стеноза гортани и трахеи редки, а ожидаемая продолжительность жизни чаще всего является обычной.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Дистрофический БЭ (ДБЭ) делится на два главных подтипа по типу наследования. ДБЭ может наследоваться по аутосомно-доминантному (ДДБЭ) либо по аутосомно-рецессивному (РДБЭ) типу.

Основные подтипы дистрофического БЭ:

  • Доминантный Дистрофический БЭ (ДДБЭ);
  • Рецессивный Дистрофический БЭ (РДБЭ) – тяжелый генерализованный подтип (ранее Аллопо-Сименса);
  • Рецессивный Дистрофический БЭ (РДБЭ) – генерализованный другой подтип (ранее не-Аллопо-Сименса);

ДДБЭ (OMIM 131750): клинически ДДБЭ характеризуется рецидивирующим образованием пузырей, милиями и атрофическим рубцеванием, особенно на конечностях, а также дистрофией и, в конечном итоге, утратой ногтей. У большинства пациентов с ДДБЭ поражение кожи является генерализованным. Внекожные проявления, не считая поражения пищевода, редки.

РДБЭ тяжелый генерализованный подтип (OMIM 226600): характеризуется генерализованным образованием пузырей, эрозиями, атрофическими рубцами, ониходистрофией и утратой ногтей, псевдосиндактилией пальцев рук и ног. Кроме того, с возрастом развиваются контрактуры суставов локтей и коленей, кистей и стоп. При данном подтипе часто встречаются внекожные проявления, включающие поражения желудочно-кишечного и мочеполового трактов, внешних оболочек глаза, хроническую анемию, задержку роста. У пациентов с данным подтипом крайне высокий риск образования агрессивных плоскоклеточных карцином.

РДБЭ генерализованный другой подтип (OMIM 226600): характеризуется локализацией пузырей на руках, ногах, коленях и локтях, иногда на сгибах, на туловище. Заболевание протекает менее тяжело, чем РДБЭ тяжелый генерализованный подтип, заживление происходит без образования рубцов. 

Рейтинг@Mail.ru
Бесплатно слушать клубную музыку онлайн без регистрации
Самые лучшие диджеи и музыканты России и мира
Бесплатно слушать танцевальную музыку онлайн без регистрации
Бесплатно слушать клубняк онлайн без регистрации