+7 (495) 504 58 94

instagram forum b.jpg

Кожные проявления при буллезном эпидермолизе

Первичные повреждения

Пузыри и эрозии

Отличительным признаком наследственного БЭ является механическая хрупкость кожи, что приводит к образованию пузырей, обычно с прозрачным, иногда геморрагическим, содержимым. В результате вскрытия пузырей неизбежно возникают эрозии. Иногда пузыри могут располагаться особым образом, или «герпетиформно», что характерно для простого БЭ, подтипа Доулинга-Меары.

Милии

Милии представляют собой твердые белые папулы и могут возникать на визуально нормальной коже, на тех участках, где ранее были пузыри и эрозии или на области кожных шрамов. Чаще всего милии встречаются при дистрофических формах БЭ и реже при пограничном БЭ, но могут также встречаться при простом БЭ, особенно при его более тяжелых генерализованных подтипах.

Дистрофия или отсутствие ногтей

Дистрофия ногтей встречается при всех типах БЭ. Ногти могут утолщаться и желтеть, в некоторых случаях может развиваться аномальная выпуклая кривизна; при простом БЭ подтипе Огна ногти характерно искривляются и деформируются, напоминая в результате бараний рог. При дистрофическом и пограничном БЭ ногти отпадают, часто уже в раннем возрасте, что вызывает атрофию, рубцевание ногтевого ложа и анонихию.

Алопеция

При генерализованных подтипах БЭ часто встречается очаговая алопеция волосистой части головы, прежде всего, при  пограничном БЭ подтипе не-Херлитца и РДБЭ-АС.

Грануляционная ткань

Грануляционная ткань, представляющая собой влажные, красные рыхлые бляшки с тенденцией к кровоточивости, чаще патогномоничны для пограничного БЭ подтипа Херлитца. Как правило, она возникает в около носовой области. Среди других часто поражаемых участков кожи можно отметить основание шеи, подмышечные впадины, ногтевые валики и пояснично-крестцовую область. Изредка грануляционная ткань может возникать в верхней части гортани. Одиночные элементы, сходные с грануляциями, могут представлять собой плоскоклеточные карциномы, что требует дополнительного обследования (биопсии кожи), особенно когда подобные повреждения образуются у пациентов с РДБЭ.

Врожденная аплазия кожи

При БЭ может наблюдаться врожденное отсутствие или аплазия кожи. Это сочетание называется синдромом Барта. Сегодня известно, что синдром Барта может встречаться при всех типах БЭ. Врожденная аплазия кожи, связанная с БЭ, характеризуется красными, угловатыми или волнистыми, вдавленными участками с четкими границами (минус ткань) полностью лишенными кожи, иногда с поверхностными эрозиями. Обычная локализация - руки, ноги, запястья и голени, изменения чаще носят односторонний характер.

Ладонно-подошвенная кератодермия

Со временем на ладонях и подошвах некоторых пациентов с простым БЭ может появиться кератодермия, которая клинически проявляется как локализованные или более рассеянные мозолеподобные повреждения.

Пятнистая пигментация  

Пятнистая гиперпигментация является патогномоничным кожным признаком при редком подтипе простого БЭ, который назван простой БЭ с пятнистой пигментацией. Эти проявления обычно присутствуют в раннем детстве, но могут стать незаметными во взрослом возрасте.

Невусы          

Невусы у пациентов с буллезным эпидермолизом (БЭ-невусы) представляют собой крупные, асимметричные, зачастую с неравномерной пигментацией, меланоцитарные повреждения кожи с четко обозначенными границами. БЭ-невусы часто возникают на участках кожи, где ранее были пузыри. Ранее считалось, что БЭ-невусы образутся только при пограничном БЭ подтипе не-Херлитца, сейчас принято мнение, что БЭ-невусы встречаются у при всех аутосомно-рецессивных типах БЭ, крайне редко при доминантных типах. Первично БЭ-невусы представляют собой плоские темные образования, затем в течение жизни образуют папулезные зоны и приобретают шагренеподобный вид. 

Вторичные повреждения

Вторичные кожные проявления при БЭ включают в себя атрофию, рубцы, аномалии пигментации, срасщения и контрактуры.

Атрофия       

Атрофия наблюдается почти исключительно у пациентов с СБЭ и ДБЭ. Прежде считалось, что атрофия появляется при ПБЭ при отсутствии ранее рубцов, отсюда старый термин для СБЭ «атрофический БЭ». В настоящее время считается, что как минимум на большинстве, если не на всех атрофических участках сначала возникают пузыри, в том числе и внутриутробно, и что они связаны с образованием рубцов.

Рубцы

Рубцы являются характерной чертой СБЭ и ДБЭ, хотя реже фокальные рубцы могут также наблюдаться при тяжелых подтипах ПБЭ. Чаще всего рубцам сопутствует кожная атрофия, хотя утолщенные (гипертрофические) рубцы могут возникать и у некоторых пациентов с ДБЭ, особенно генерализованным ДДБЭ.

Аномалии пигментации

Диспигментация может возникнуть при многих подтипах БЭ в качестве вторичного признака после образования многочисленных пузырей и иногда при рубцевании. Пораженные участки могут быть гиперпигментированными, гипопигментированными или депигментированными (приобретенная лейкодермия).

Контрактуры

Сращения и контрактуры возникают в качестве вторичного проявления при постоянном образовании пузырей между пальцами рук и ног. Чаще всего сращение пальцев рук и ного по типу «варежки» наблюдается при  дистрофическом БЭ, но в редких случаях может возникнуть и при пограничном БЭ.

БЭ и рак

Рак является самым тяжелым осложнением, возникающим во взрослом возрасте у пациентов с наследственным БЭ. Наиболее часто встречающаяся форма рака – это плоскоклеточная карцинома, однако последние данные свидетельствуют о повышенном риске и других видов опухолей (злокачественной меланомы и карциномы базальных клеток). Чаще всего плоскоклеточная карцинома возникает при РДБЭ в области хронических ран кожи или в области хронических кожных шрамов. Хотя опухоль потенциально может возникнуть в любом месте тела, почти всегда она образуется на конечностях, особенно над костными выступами.