Какие мутации приводят к развитию буллёзного эпидермолиза?

Для каждого из типов и подтипов БЭ характерен свой спектр тяжести проявлений и различные сочетания мутаций в разных генах. Типы мутаций определяют также характер наследования заболевания (аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный). В настоящее время выявлено 18 генов, мутации в которых связаны с различными подтипами БЭ.

Описаны различные виды мутаций — мисенс-мутации, нонсенс-мутации, делеции, мутации рамки считывания, инсерции, мутации сайта сплайсинга.

При наиболее распространенных подтипах ПБЭ обнаруживаются мутации в генах KRT5 и KRT14, примерно в 75 % случаев, при этом вероятно, что мутации в других пока неидентифицированных генах могут также вызывать развитие ПБЭ.

При ПоБЭ чаще всего мутации обнаруживаются в генах LAMB3 (70 % случаев), LAMA3, LAMC2, COL17A1. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако, описаны случаи соматического мозаицизма и однородительской дисомии.

При ДБЭ описаны мутации в гене COL7A1, в 95 % случаев доминантного и рецессивного типов БЭ.


Основной тип БЭ Основные подтипы БЭ Белки-мишени
Простой БЭ (ПБЭ)
Супрабазальный ПБЭ
плакофилин-1; десмоплактин; возможно другие
Базальный ПБЭ
α6β4-интегрин
Пограничный БЭ (ПоБЭ)
ПоБЭ, подтип Херлитца ламинин-332 (ламинин-5)
ПоБЭ, другие ламинин-332; коллаген XVII типа; α6β4-интегрин
Дистрофический БЭ (ДБЭ)   доминантный ДБЭ коллаген VII типа
рецессивный ДБЭ коллаген VII типа 
Синдром Киндлера - киндлин-1

Помочь позже