Наследственные варианты буллезного эпидермолиза в настоящее время разделяются на три большие группы в соответствии с уровнем образования пузырей в тканях: простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ), пограничный буллезный эпидермолиз (ПоБЭ) и дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ), кроме того, в классификацию включен синдром Киндлера. ПБЭ характеризуется цитолизом в кератиноцитах, ПоБЭ — расщеплением lamina lucida (отсюда определение «пограничный»), а ДБЭ — образованием пузырей ниже lamina densa (т.е. отслоением дермы) в дермо-эпидермальной зоне базальной мембраны, при синдроме Киндлера образование пузырей может быть на разных уровнях.
Основные типы БЭ
Основные типы БЭ
| Основной тип БЭ | Основные подтипы БЭ | Белки-мишени |
|---|---|---|
|
Простой БЭ (ПБЭ) |
Супрабазальный ПБЭ |
плакофилин-1; десмоплактин; возможно другие |
|
Базальный ПБЭ |
α6β4-интегрин |
|
|
Пограничный БЭ (СБЭ) |
ПоБЭ, подтип Херлитца |
ламинин-332 (ламинин-5) |
|
ПоБЭ, другие |
ламинин-332; коллаген XVII типа; α6β4-интегрин |
|
|
Дистрофический БЭ (ДБЭ) |
доминантный ДБЭ |
коллаген VII типа |
|
рецессивный ДБЭ |
коллаген VII типа |
|
|
Синдром Киндлера |
— |
киндлин-1 |
Классификация подтипов простого типа БЭ (2008 г)
| Основные типы | Подтипы ПБЭ | Белки-мишени |
|---|---|---|
|
Супрабазальный ПБЭ |
летальный акантолитический БЭ |
десмоплакин |
|
отсутствие плакофилина |
плакофилин-1 |
|
|
поверхностный ПБЭ |
? |
|
|
Базальный ПБЭ |
ПБЭ, локализованный |
Кератин 5; кератин 14 |
|
ПБЭ, подтип Доулинга-Меары |
Кератин 5; |
|
|
ПБЭ, другой генерализованный |
Кератин 5; |
|
|
ПБЭ с пятнистой пигментацией |
Кератин 5 |
|
|
ПБЭ с мышечной дистрофией |
плектин |
|
|
ПБЭ с пилорической атрезией |
плектин; α6β4-интегрин |
|
|
ПБЭ, аутосомно-рецессивный |
Кератин 14 |
|
|
ПБЭ, Огна |
плектин |
|
|
ПБЭ, мигрирующий кольцевидный |
Кератин 5 |
Классификация подтипов пограничного БЭ (2008 г)
| Основные типы | Подтипы ПБЭ | Белки-мишени |
|---|---|---|
|
Пограничный БЭ, подтип Херлитца |
— |
ламинин-332 |
|
Пограничный БЭ, другие |
ПоБЭ, не-Херлитца, генерализованный |
ламинин-332, коллаген XVII типа |
|
ПоБЭ, не-Херлитца, локализованный |
коллаген XVII типа |
|
|
ПоБЭ с пилорической атрезией |
α6β4-интегрин |
|
|
ПоБЭ, инверсный |
ламинин-332 |
|
|
ПоБЭ с поздним началом |
? |
|
|
синдром ЛОК (ларинго-онихо-кутанный синдром) |
ламинин-332 α-цепочка |
Классификация подтипов дистрофического БЭ (2008 г)
| Основной тип | Все подтипы | Белки-мишени |
|---|---|---|
|
Доминантный Дистрофический БЭ |
ДДБЭ, генерализованный |
коллаген VII типа |
|
ДДБЭ, периферический |
||
|
ДДБЭ, претибиальный |
||
|
ДДБЭ, пруригинозный |
||
|
ДДБЭ, с поражением только ногтей |
||
|
ДДБЭ, буллезный дермолиз новорожденных |
||
|
Рецессивный Дистрофический БЭ |
РДБЭ, тяжелый генерализованный |
коллаген VII типа |
|
РДБЭ, генерализованный другой |
||
|
РДБЭ, инверсный |
||
|
РДБЭ, претибиальный |
||
|
РДБЭ, пруригинозный |
||
|
РДБЭ, центрипетальный |
||
|
РДБЭ, буллезный дермолиз новорожденных |
В ситуациях, когда подтип БЭ невозможно определить по клинической картине, рекомендуется использование термина "неопределенный подтип".
