Помочь

Наследование

Большинство людей с диагнозом Буллёзный эпидермолиз унаследовали это заболевание от родителей. У всех есть две копии большинства генов: одна копия от матери и одна от отца. Гены определяют наследственные черты, такие как, например, цвет глаз. Они также управляют и некоторыми физическими функциями, одна из них – формирование белков в коже. БЭ вызывается неправильным формированием или отсутствием этих белков. Известны более 10 генов, которые участвуют в формировании белков в коже. Тип унаследованного БЭ зависит от того, какие именно из известных генов мутировали, и какой белок был сформирован неправильно.

 

Доминантное наследование

В случае доминантного наследования мутировавший ген приходит от одного родителей – носителя БЭ. В этом случае один единственный дефектный ген способен передать заболевание ребёнку в активной форме. Шансы передачи заболевания ребёнку от родителя с доминантной формой БЭ – 50 на 50 с каждой беременностью. При этом пол ребёнка значения не имеет. Если дефектный ген не передался ребёнку, то ребёнок не будет болеть сам и не станет носителем дефектного гена.

Рецессивное наследование

У ребёнка с рецессивно-унаследованным БЭ оба родителя имеют мутацию в одном и том же гене и являются носителями БЭ. Если каждый из родителей передал ребёнку "поврежденный" ген, ребёнок наследует БЭ по рецессивному признаку. Если только один из родителей-носителей передает "поврежденный" ген, ребёнок тоже становится носителем. Шансы передачи заболевания от родителей-носителей - 25%.

Спонтанная (естественная) мутация

Болезнь также может быть приобретена через новую, спонтанную мутацию. Ребёнок рождается с доминантной генетической мутацией, которая вызывает заболевание, при этом ни один из его родителей не имеет дефектных генов. Ген меняется уже или в сперме, или в яйцеклетке. Нет никакого научного доказательства, что такой вид мутации можно предотвратить, так же как и нет никаких известных экологических, диетических или поведенческих пусковых механизмов для этого типа мутации.

Изложенные здесь варианты мутаций являются наиболее часто встречающимися, и следует учитывать, что окончательные выводы о способах наследования в каждом отдельном случае, можно сделать только на основании проведённых генетических анализов. 

show