Помочь

logo-med

Благодаря финансовым инвестициям Фонда в научно-исследовательскую работу «Разработка протокола поиска мутаций в генах, наиболее часто вовлеченных в развитие буллезного эпидермолиза», которая была проведена совместно с Российским научным центром хирургии им. академика Б.В. Петровского» РАМН в России стала возможна диагностика ДНК анализов основных генов, отвечающих за развитие большинства форм буллезного эпидермолиза.

Как известно, буллезный эпидермолиз – группа заболеваний, объединенные общим признаком – образованием пузырей и хрупкостью кожи при механическом воздействии. В настоящее время буллезный эпидермолиз делится на 3 большие группы – простой, пограничный и дистрофический – разделение основано на уровне образования пузыря в различных слоях кожи. Каждая форма буллезного эпидермолиза состоит из нескольких подтипов и за каждую группу буллезного эпидермолиза отвечает определенный ген.

Read More

Проект GENEGRAFT, на который направлено почти 5 млн. евро, полученных Дебра Интернешнл в качестве гранта, стартовал 1 марта 2011. Цель проекта – исправить и заменить повреждённый ген у пациентов с Рецессивным Дистрофическим Буллёзным Эпидермолизом, после чего организм стал бы вырабатывать необходимый белок – коллаген типа VII.

Read More
show
1111 222