9 патологий при буллёзном эпидермолизе

1. Пузыри на коже

Пузыри на коже у больных БЭ появляются сразу после рождения или в первые сутки жизни, реже в первые месяцы. Располагаются они обычно на конечностях, теле, лице. Иногда могут быть участки, на которых кожа отсутствует. Пузыри обычно появляются спонтанно, в местах трения, давления, при повышении температуры тела или окружающей среды. После вскрытия пузыря на этом месте образуется рана. 

2. Поражение ногтей и волос

Буллёзный эпидермолиз часто поражает ногти и волосы. При дистрофических формах БЭ ногти часто отсутствуют, волосы истончаются и появляются участки рубцевания на волосистой части головы.

3. Повреждение слизистой оболочки

Пузыри могут появиться и на слизистых оболочках. Чаще поражается полость рта, пищевод, кишечник, мочеполовая система, слизистая глаз.

4. Скелетно-мышечные деформации

Для рецессивного дистрофического буллёзного эпидермолиза характерно срастание пальцев на руках и ногах. Оно начинается постепенно, образуя деформацию конечности по типу «варежки». Такое осложнение может возникнуть от постоянного образования пузырей на руках и ногах. 

При некоторых типах буллёзного эпидермолиза могут встречаться сгибательные контрактуры — ограничение подвижности —  плечевого, бедренного суставов, остеопороз, подвывихи суставов на стопах, задержка роста.

5. Поражение глаз

Роговица и конъюнктива глаз тоже подвержена образованию пузырей, которые потом могут превращаться в рубцы. При тяжелых формах  из-за несмыканияв век могут возникать воспалительные изменения – кератиты, а также выворот и срастание век. Уменьшить риск появления таких осложнений помогает их профилактика. 

6. Стоматологические проблемы

При БЭ нарушается формирование зубов еще во время внутриутробного развития, поэтому часто встречается гипоплазия и дефекты эмали зубов. Одним из основных проявлений является множественный кариес зубов, их скученность. Поражение мягких тканей приводит к ограничению подвижности языка и сужению ротовой щели (микростомии), что только усугубляет проблемы с зубами.

7. Патология желудочно-кишечного тракта

Наиболее частое осложнение при БЭ. Травма слизистых оболочек ведет к образованию пузырей и эрозий, а при тяжелых подтипах БЭ — к рубцеванию и возникновению сужений ЖКТ. Поражение слизистых оболочек ЖКТ мешает приему пищи, приводит к нарушению всасывания питательных веществ и витаминов. Поражение нижних отделов кишечника и повышенное потребление организмом жидкости приводит к запорам. В тяжелых случаях все это может привести к задержке физического развития.

8. Патология ЛОР органов

Нечастые осложнения буллёзного эпидермолиза с разными симптомами, например, слабый или хриплый крик у младенцев, отек мягких тканей, образование пузырей в дыхательных путях, утолщение и рубцевание истинных и ложных голосовых связок. Одно из опасных осложнений — сужение верхних дыхательных путей. Встречаются и неспецифические для БЭ заболевания: средние отиты, тугоухость, риниты.

9. Поражение других систем

Одним из серьезных осложнений является кардиомиопатия, осложнение со стороны сердца. К ней приводит дефицит микроэлементов, питательных веществ, хроническая анемия, осложнения вирусных и бактериальных инфекций, возникающих в течение жизни больного с БЭ. Встречаются патологии мочеполовой системы – стенозы мочеточников, рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, у мальчиков – фимоз. В результате проблем с кожей и ЖКТ часто возникает хроническая анемия, остеопороз и остеопения.