Фонд «Дети-бабочки» создал крупнейшую базу данных пациентов с буллезным эпидермолизом в мире

Основатель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ), руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова представила возможности цифровизации в управлении здоровьем орфанного пациента на пленарном заседании IX Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Дерматологические чтения в педиатрии».

Эксперт рассказала о возможностях разработанной фондом МИС «Регистр генетических и других редких заболеваний». Регистр содержит полную информацию о клинической картине подопечных, генетических мутациях, которая позволяет всесторонне описывать состояние здоровья пациента — сопоставлять параметры и выявлять закономерности, рассчитывать объемы помощи, прогнозировать бюджетные расходы на каждого пациента в режиме реального времени, учитывая нормативы и отклонения от них: если какой-то параметр отличается от нормы, система его подсветит. «При разработке мы учли все плюсы и минусы иностранных регистров, создав уникальный продукт, которому нет аналогов в мире. На научном уровне возможности Регистра помогут нам максимально приблизить решение проблемы буллезного эпидермолиза для пациентов из России», — заключила Куратова, добавив, что система непрерывно совершенствуется, теперь в ней есть возможность использования российской BI-системы Analytic Workspace — платформы для агрегации информации из разных источников, это удобный инструмент для визуализации данных и аналитики, формирования графиков и дашбордов.

Алёна Куратова объяснила, как непрерывное наблюдение и внесение данных в Регистр оказывает положительное влияние на здоровье пациента.

«Благодаря анализу данных можно внедрять инструменты риск-шеринга и оценивать эффективность назначаемой терапии и при необходимости ее корректировать. Особенность Регистра — высокая точность прогнозных моделей».

На сегодняшний день фонд обладает самой большой и современной базой данных о пациентах с буллезным эпидермолизом в мире, тем самым опередив коллег из DEBRA в США, которые только планируют начать процесс объединения данных о пациентах в едином регистре.

О новых методах терапии для редких заболеваний кожи, а именно о возможностях таргетной терапии для дистрофической формы буллезного эпидермолиза, рассказал врач — эксперт фонда, профессор Н. Н. Мурашкин, заведующий НИИ детской дерматологии ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, на базе которого уже девять лет работает отделение для детей-«бабочек», созданное при поддержке фонда. Николай Николаевич выразил надежду, что такая терапия скоро станет доступна пациентам в нашей стране. «Применение подобных препаратов означает совершенно иное, новое качество жизни для наших пациентов», — уверен он.

В рамках мероприятия Алёна Куратова вручила Николаю Мурашкину почетные благодарственные письма от Общественной палаты Российской Федерации, Государственной Думы Российской Федерации за успехи в сфере организации медицинской и медико-социальной помощи пациентам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями кожи.

Особое внимание на конференции было уделено современному ведению пациентов с генодерматозами, мультидисциплинарному подходу, многоэтапному подходу к диагностике заболеваний, были разобраны интересные клинические случаи.

Также на площадке конференции прошла фотовыставка «Кожа, в которой я живу», посвященная подопечным фонда «Дети-бабочки». Организаторами выступили фонд, МАГЗ и Общество детских дерматологов. Цель мероприятия — повышение уровня осведомленности общества о людях с редкими генетическими заболеваниями кожи, особенностях их жизни, освещение специфики лечения и ухода за такими пациентами.