Ихтиоз: считай, управляй, развивай

В начале июля 2024 года наш Фонд приступил к реализации масштабного проекта по организации системной помощи подопечным с ихтиозом.

Первый этап проекта - эпидемиологическая работа во всех регионах России по выявлению и регистрации в медицинской информационной системе (МИС) пациентов с различными формами ихтиоза. Подопечные фонда будут обеспечены необходимой адресной помощью, пройдут госпитализацию, им проведут комплексное обследование состояния здоровья, инструментальные и лабораторные исследования, включая генетический тест. Им будет доступна реабилитация на базе санаторно-курортных учреждений.

15 июля «рыбка» Лиза Фадина приехала вместе с мамой на курс реабилитации в подмосковный санаторий «Поляны» в рамках проекта.

«За 2 года, что моя дочь является подопечной фонда, мы получили адресную помощь, прошли госпитализацию, и вот теперь реабилитация. Дочке поставили точный диагноз только в 14 лет, спасибо фонду, что у нас есть возможность так эффективно лечиться сегодня». 

Мария Фадина, мама «рыбки» Елизаветы

Все клинико-генетические данные пациентов будут внесены и обработаны в МИС «Регистр генетических и других редких заболеваний» и лягут в основу исследований по разработке инновационных методов лечения ихтиоза. Таким образом проект даст новый импульс развитию науки, фармацевтической отрасли и программ импортозамещения в России. Эта работа будет проводиться совместно с ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», основное направление деятельности которого - фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая распространение, этиологию и патогенез наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение.

Проект также включает обучение медицинских специалистов, проведение масштабной Международной научно-практической конференции по ихтиозу в Москве для медицинских специалистов и пациентского сообщества, а также создание в региональных Центрах генных дерматозов «Школы здоровья для пациентов с ихтиозом».

Срок проекта – до конца 2025 г., его реализация стала возможна благодаря гранту Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленному Фондом президентских грантов, по результатам победы в грантовом конкурсе.