Помочь

Генетическое обследование

genetikБуллезный эпидермолиз является генетическим заболеванием, которое передаётся по наследству. Несмотря на то, что метода радикального лечения данного заболевания пока нет, мировая наука достигла огромных успехов в понимании молекулярно-генетических основ различных форм буллёзного эпидермолиза.

Заболевание делится на четыре основных типа, которые различаются по уровню кожи, подвергаемому травмам. Для каждого типа характерен свой спектр тяжести проявлений и различные сочетания мутаций в разных генах. В настоящее время выявлено 18 генов, мутации в которых связаны с различными подтипами БЭ.

В рамках программы «Генетическое обследование» фонд проводит для подопечных ДНК-диагностику, которая позволяет определить у ребёнка тип буллезного эпидермолиза. В настоящее время диагноз больным поставлен клинически. А тип заболевания становится очевидным только со временем, в течение первых лет жизни ребёнка.

Определение типа буллёзного эпидермолиза в раннем возрасте позволяет спрогнозировать течение заболевания и спланировать лечение и реабилитацию. Более того, ДНК-анализ даёт возможность пациентам участвовать в программах экспериментального лечения. В настоящее время мировая наука активно ведёт разработки в области потенциального лечения буллёзного эпидермолиза. Основные исследования ведутся в трех направлениях: генная терапия, протеиновая (белковая) терапия и клеточная терапия (использование стволовых клеток). Все эти виды лечения находятся на разных этапах разработки. Точно установленная и подтвержденная форма буллезного эпидермолиза позволит пациентам из России участвовать в ряде программ по подбору лечения.