Наша Ульяша родилась на 40 неделе, в апреле 2021 года. Во время беременности всё было хорошо, и только на третьем скрининге обнаружили пороки развития костей (про кожу тогда ещё ничего не было известно). Мы начали искать в интернете информацию, чтобы понимать к чему нам быть готовыми после рождения дочки и начать помогать ей как можно быстрее.

Когда Ульяна родилась, то первую неделю своей жизни она провела в палате под присмотром медицинского персонала, так как она не кушала сама (питалась через зонд), и была слабенькая. Увидеть дочку для меня было очень тяжело, так как помимо того, что врач увидел на узи, оказалось ещё очень много проблем со здоровьем.

В патологии новорожденных мы провели месяц, дочка училась кушать самостоятельно, ей надо было окрепнуть, сдать различные анализы и дождаться результатов. Уже тогда она очень внимательно и понимающе смотрела на меня и слушала, когда я говорила ей, что ей надо окрепнуть и поехать домой, где её ждёт папа и бабушки.

После возвращения домой мы возили дочку по врачам, так как, вдобавок ко всему, она очень плохо набирала вес и росла.

После третьего месяца её кожа приобрела красноватую мраморную окраску. Тогда никто из врачей ничего не смог сказать по этому поводу. Потом стала бесконечно шелушиться кожа на голове, думали что это молочные корочки младенцев, но они не проходили после специального ухода и появлялись снова и снова.

В это время мы уже сдали полный генетический анализ и ждали результаты. Когда мы их получили, то узнали, что у Ульяны редчайший генетический синдром, затрагивающий костную систему, рост, физическое развитие, высокий риск возникновения катаракты, рака костей, кожи, и дистрофия кожи. Также было указано в исследовании, что возможны такие проявления, как ихтиоз. Тогда мы об этом и не думали, так как примерно знали, что это. Но в апреле 2023 года покрылся чешуйками кожи сначала лоб, потом кожа на локтях, спине, голове и на голенях.

Кожа постоянно трескается от сухости, от этого появляются воспаления, и также постоянный зуд, из-за которого, зачастую, Ульяна расчесывает кожу в кровь, тем самым ещё больше усугубляя её состояние.

Но несмотря на всю тяжесть своего состояния, наша дочка очень жизнелюбивый и позитивный человечек, она всегда искренне радуется разным мелочам, как и любой ребёнок она любит шоколад, мороженное, игрушки. Ульяна очень любит рисовать красками, клеить наклейки в альбом, готовить еду на своей кухне для всей семьи, и смотреть свой любимый мультфильм "Маша и Медведь".