О фонде

Благотворительный фонд «Дети-бабочки» с 2011 года занимается всесторонней помощью детям, страдающим генными дерматозами - буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Это два поражающих кожу наследственных заболевания. Они возникают в результате поломки генов, которые отвечают за синтез белков, обеспечивающих целостность и нормальное функционирование кожи.

Поскольку поломки-мутации могут возникнуть в различных генах, и ихтиоз, и буллезный эпидермолиз это, по сути, не одно, а целая группа редких генетических заболеваний. За возникновение буллезного эпидермолиза отвечает примерно 20 генов, а за ихтиоз – около 65.

При буллезном эпидермолизе кожа и слизистые оболочки очень ранимые. Именно поэтому людей с этим заболеванием образно называют «бабочками». От малейшего механического воздействия на коже человека с буллезным эпидермолизом образуются пузыри, похожие на мозоли от новой обуви. Лопаясь, они оставляют после себя болезненные раны, куда впоследствии могут попасть микроорганизмы и стать причиной инфекции.

При ихтиозе нарушен процесс ороговения кожи. По этой причине изменяется ее барьерная функция: кожа не в состоянии удерживать влагу, она очень сухая, шелушится и покрыта чешуйками, из-за чего становится похожей на рыбью чешую. Собственно, за это болезнь и получила свое название от греческого слова ἰχθύς - «рыба».

Генные дерматозы неизлечимы, все течение сводится к симптоматической терапии, а также к предупреждению и лечению осложнений. При грамотном уходе и своевременной квалифицированной медицинской помощи «дети-бабочки» и «дети-рыбки» могут жить практически нормальной жизнью, с небольшими ограничениями. Это требует довольно серьезных вложений: от 50 до 400 тысяч рублей в месяц, в зависимости от возраста и тяжести заболевания.

Начав свою работу с адресной помощи больным детям, сегодня фонд создал экосистему оказания всесторонней поддержки детям и взрослым с генными дерматозами. Она включает в себя генетическую диагностику, патронаж и медицинское сопровождение, госпитализацию, реабилитацию, паллиативное лечение и уход, психологическое консультирование, решение юридических вопросов, помощь детям-отказникам и многое другое.

В медицинской команде на постоянной основе работает более 60 врачей различных специализаций. 7 федеральных медицинских учреждений Москвы и Санкт-Петербурга участвуют в научных проектах фонда и принимают его подопечных. Развиваются образовательные программы для врачей, среднего медперсонала, самих пациентов и членов их семей. К работе привлекаются ведущие зарубежные специалисты: в крупнейшем Международном Конгрессе DEBRA International 2021 в области орфанных заболеваний под эгидой фонда приняли участие 20 000 врачей и пациентов из 137 стран мира.

Усилиями фонда буллезный эпидермолиз и ихтиоз были внесены в перечень нозологий, которые обеспечиваются высокотехнологичными медицинскими изделиями за счет господдержки. Специально для нужд фонда была разработана медицинская информационная система — Регистр генетических и других редких заболеваний, которая позволяет хранить и анализировать информацию о подопечных, истории их болезни, результаты генетических исследований и индивидуальные потребности в медикаментах.

Благодаря этим достижениям и постоянным усилиям, направленным на просвещение широкой общественности, фонд «Дети-бабочки» в 2020 году занял первое место в рейтинге RAEX среди благотворительных НКО, специализирующихся на оказании помощи пациентам с редкими заболеваниями.

Более 300 известных людей стали друзьями фонда и принимают участие в фандрайзинговом проекте MDVideo - записи видеопоздравлений, все гонорары от которых идут на обеспечение подопечных фонда необходимыми медикаментами и перевязочными средствами. В 2022 году проект был удостоен премии “Золотой кот” за достижения в привлечении средств на благотворительные и социальные цели.