Главная задача Фонда – чтобы в России все больные буллёзным эпидермолизом и ихтиозом своевременно получали квалифицированную медицинскую помощь. Для этого медицинским специалистам необходимы самые актуальные и полные знания в области редких генетических заболеваний кожи.
Медицинская команда фонда собрала справочную информацию по БЭ и ихтиозу, чтобы коллеги из разных регионов и СНГ знали, что делать, столкнувшись с симптомами этих заболеваний у своих пациентов.
Для руководителей медицинских организаций, врачей, медицинского персонала, психологов и социальных работников подготовлены методические рекомендации по организации работы профильного орфанного центра для решения системных проблем в оказании помощи пациентам с редкими заболеваниями. Ознакомиться можно по ссылке.
Новый этап лечения дистрофического буллезного эпидермолиза.
С 2025 года началось обеспечение незарегистрированным препаратом для топической генной терапии ДБЭ — Беремаген геперпавек. Он позволяет воздействовать на причину заболевания, восстанавливая коллаген VII типа.
Медицинская команда экспертов фонда «Дети-бабочки» совместно с федеральными экспертами подготовили для коллег методические рекомендации по применению терапии.
Ознакомиться можно по ссылке.