Буллезный эпидермолиз

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству и характеризующееся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, которые появляются при незначительных травмах или без них.

Обычно внешний слой кожи, эпидермис, соединяется с более глубокими слоями кожи, дермы, за счет взаимодействия белков, которые формируют промежуточные нити – «бросающие якорь» волокна. Из-за генетических нарушений у больных буллёзным эпидермолизом либо нет этих промежуточных нитей, либо их количество недостаточно, и эпидермис просто не «держится» за более глубокие слои кожи.

При любой механической травме, а иногда и без неё, при физическом, химическом и температурном воздействии на коже ребёнка появляются пузыри, и кожа отслаивается, оставляя открытую рану. Ее нужно постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и защищать от повторного повреждения. У некоторых больных такие же раны возникают и на слизистых оболочкам. Больных буллёзным эпидермолизом называют «бабочками», метафорично сравнивая их чувствительную кожу с крылом бабочки.

Наследуется БЭ как по аутосомно-доминантному, так аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости различных типов БЭ варьирует от 1:30000 до 1:1000000. 

По данным международной ассоциации DEBRA International, в мире рождается один больной на 50-100 тысяч человек. Точно статистики по России пока нет. По неподтвержденным данным, в стране проживает 2000-2500 больных буллёзным эпидермолизом. Над наполнением Регистра больных буллезным эпидермолизом и ихтиозом сейчас работает наш фонд. Благодаря Регистру медицинское сообщество будет обладать достаточными знаниями о заболевании.