Буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкое генетическое заболевание, характеризующееся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, которые появляются при незначительном механическом воздействии или без него.
В норме внешний слой кожи (эпидермис) соединяется с более глубокими слоями кожи (дермой) за счет белков, которые формируют промежуточные нити – «якорные» волокна. Из-за генетических нарушений у больных буллезным эпидермолизом либо нет этих промежуточных нитей, либо их количество недостаточно, и эпидермис просто не «держится» за более глубокие слои кожи.
При любой механической травме (а иногда и без нее), при физическом, химическом и температурном воздействии на коже появляются пузыри, кожа отслаивается, оставляя открытую рану, которую нужно постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и защищать от повторного повреждения. У некоторых больных такие же раны возникают и на слизистых оболочках. Пациентов с буллезным эпидермолизом называют «бабочками», метафорически сравнивая их ранимую кожу с крылом бабочки.
БЭ наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Частота различных типов БЭ варьирует от 1:30000 до 1:1000000 рождений.
По данным международной ассоциации DEBRA International, в среднем в мире один из 50-100 тысяч человек рождается с диагнозом БЭ.
В России по неподтвержденным данным проживает 2000-2500 пациентов с буллезным эпидермолизом.