День редких

День редких

Последний день февраля — Международный день редких заболеваний. Он приурочен к самому редкому числу в календаре, которое выпадает лишь раз в четыре года, — 29 февраля. 

Редкими (орфанными) называют заболевания, встречающиеся реже чем один случай на 10 тысяч человек. Такие болезни труднее диагностировать, многие врачи даже не слышали о них, а ввиду отсутствия массового спроса создание лекарств от них не выгодно фармацевтическим гигантам. 

Буллезный эпидермолиз и ихтиоз также относятся к числу орфанных заболеваний, а фонд «Дети-бабочки» — единственная организация в России и СНГ, системно помогающая пациентам с ними. 



Как и многие редкие заболевания, они рождают много вопросов, на которые эксперты фонда стремятся дать ответ. Вот некоторые из них:


1. Можно ли диагностировать и предупредить их на этапе планирования беременности?

Да, существуют генетические тесты, позволяющие выявить риск рождения ребенка с буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Однако они имеют смысл, только если в семье уже есть случаи этих заболеваний. Это позволяет сузить круг поисков, потому что разные формы заболеваний вызываются разными комбинациями генов. Поиск «наугад», скорее всего, ни к чему не приведет, но будет стоить огромных денег.


2. Можно ли ими заразиться?

Ни буллезный эпидермолиз, ни ихтиоз не заразны. Это очень важно знать всем, чтобы дети и взрослые пациенты не подвергались буллингу или дискриминации из-за проявлений заболеваний. 


3. Почему раньше таких заболеваний не было — может, это экология или прививки виноваты?

Разумеется, оба этих заболевания существовали и раньше. Первое описание буллезного эпидермолиза относится к 1886 году, а об ихтиозе знали уже в Древнем Египте. Вероятно, пациенты с тяжелыми формами заболеваний умирали из-за осложнений и инфекций, не дожив до взрослого возраста, а люди с легкими формами не обращались за медицинской помощью. 

Сейчас благодаря усилиям фонда «Дети-бабочки» о проблемах людей, чья кожа ранима, как крыло бабочки, или покрыта чешуйками, как у рыб, знают не только в узком медицинском кругу, потому что только просвещение общества помогает детям и взрослым успешно адаптироваться в коллективе. 


4. Может ли человек с буллезным эпидермолизом или ихтиозом стать родителем здорового ребенка?

Да, может. Вероятность этого рассчитывается в зависимости от типа наследования конкретного заболевания. При разных формах буллезного эпидермолиза и ихтиоза она разная, потому что, по сути, это не два заболевания, а две группы заболеваний, причиной которых являются мутации в нескольких генах. Но тем не менее вероятность рождения здорового ребенка остается всегда, а современные репродуктивные технологии могут помочь значительно ее повысить.


5. Влияют ли тяжелые генные заболевания кожи на другие аспекты здоровья человека и на его когнитивные способности?

И буллезный эпидермолиз, и ихтиоз могут поражать не только кожу, но и другие органы и системы организма: желудочно-кишечный тракт, сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат и др. Эти осложнения возникают не у всех пациентов и их можно контролировать, если регулярно наблюдаться у мультидисциплинарной команды врачей и своевременно лечить их. При этом когнитивные способности не страдают, а если нарушения и возникают, то в их основе может лежать сенсорная депривация или недоразвитие мелкой моторики, которые являются следствием основного заболевания.


6. Часто ли родители отказываются от «бабочек» и «рыбок», когда узнают об их диагнозе? Усыновляют ли детей с такими диагнозами?

Детей с орфанными генными дерматозами в принципе рождается мало, поэтому и среди отказников их единицы. К тому же благодаря широкой просветительской деятельности фонда в медицинском сообществе врачи сегодня могут предоставить адекватную информацию родителям ребенка с буллезным эпидермолизом или ихтиозом, чтобы под влиянием шока они не приняли решения отказаться от своего малыша. 

В практике фонда есть несколько «бабочек» и «рыбок», которые проживают в сиротских учреждениях. Фонд с разрешения руководства рассказывает о них в соцсетях, всячески помогает им и поддерживает их, пока они не нашли родителей.

Большинство «отказников»-подопечных фонда обретают новые семьи. Часть приемных родителей знакомы с этим диагнозом: у кого-то болеет кровный ребенок, кто-то сам родился с заболеванием. А для кого-то это первое столкновение с генными дерматозами. Приемные семьи мы тоже поддерживаем на всех этапах — адресно, юридически, психологически.

Другие статьи

05.04.2023

8 Марта завершился приуроченный к 12-му дню рождения нашего фонда марафон «Из куколки в бабочку», стартовавший 25 февраля 2023 года. 12 медиадоноров — друзей фонда записали для нас 12 трогательных видеоисторий.

05.04.2023

Весна пришла, весне дорогу! В конце каждого месяца мы подводим итоги работы и спешим поделиться ими с вами. Ведь в этих цифрах не только наши усилия, но и ваши поддержка и забота о подопечных фонда.

05.04.2023

23 марта врачи-эксперты фонда посетили Иркутск с выездным патронажным визитом. Для региональных медиков это возможность пройти дополнительное обучение в области редких генных дерматозов, а для пациентов с БЭ и ихтиозом — шанс получить консультацию у федеральных специалистов не покидая свой регион.

05.04.2023

В Общественной палате Российской Федерации прошла фотовыставка в поддержку детей с редкими (орфанными) заболеваниями кожи, приуроченная к 12-летию фонда «Дети-бабочки».

Помочь позже