Школа пациентов

01. МЕДИЦИНСКИЕ ВОПРОСЫ

Генодерматозы: что это?

Генодерматозы — группа наследственных заболеваний с преимущественным поражением кожи и ее придатков (волосы, ногти, сальные и потовые железы).

Передаются по наследству: один или оба родителя могут быть носителями гена, вызывающего заболевание. В некоторых случаях мутация возникает случайно — это называют de novo мутацией.

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — группа заболеваний с повышенной ранимостью кожи и слизистых, которая выражается в склонности к образованию пузырей и ран при незначительном механическом воздействии или самопроизвольно.

Выделяют 4 формы БЭ: простую, пограничную, дистрофическую и синдром Киндлера. Разница между ними — в каком слое кожи происходит патологический процесс. При простой форме пузыри образуются в пределах эпидермиса, при пограничной — внутри базальной мембраны, скрепляющей эпидермис и дерму, при дистрофической — в дерме, а при синдроме Киндлера могут страдать сразу несколько слоев кожи.

Каждая форма делится на локализованный и генерализованный (страдает не только кожа, но и внутренние органы) подтипы.

Наиболее распространенные проблемы при БЭ:

• формирование рубцовой ткани, ограничение подвижности суставов;
• утрата ногтей;
• сращение пальцев на руках и ногах;
• поражения слизистой, в т.ч. пищевода;
• проблемы с зубами;
• нарушение нутритивного статуса и задержка физического развития;
• онкологические осложнения.

Ихтиоз — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается процесс ороговения кожи. Из-за сбоя в барьерной функции кожа теряет влагу, становится чрезмерно сухой, шелушится и покрывается чешуйками, похожими на рыбьи. Отсюда и название болезни — от греческого слова ἰχθύς («рыба»).

За развитие ихтиоза отвечают более 60 разных генов, известно около 40 его подтипов. Ихтиоз делится на две большие группы:

• несиндромальный, при котором страдает только кожа;
• синдромальный, при котором, помимо кожи, поражается также нервная, сердечно-сосудистая и другие системы организма.

В зависимости от подтипа симптомы варьируются. Кожа может утолщаться или, напротив, истончаться с возникновением трещин, пузырей, эрозий. Это может сопровождаться эритродермией (покраснением кожи). При некоторых формах ихтиоза возникают проблемы с глазами из-за выворота век. Иногда рубцевание кожи приводит к ограничению подвижности суставов.

Общие проблемы при ихтиозе:

• сильная сухость и зуд;
• шелушение;
• болезненные трещины, склонные к инфицированию;
• нарушение терморегуляции из-за проблем с потоотделением;
• дефицит витамина D;
• проблемы с ушами (тугоухость и склонность к отитам), т.к. слуховые проходы забиваются чешуйками кожи.

План наблюдения

Пациенту нужен регулярный контроль у педиатра и дерматолога, при необходимости — у других специалистов:

• гастроэнтеролога;
• ЛОР-врача;
• офтальмолога;
• ортопеда (при контрактурах).

Каждые 6 месяцев желательно сдавать:

• общий анализ крови и мочи;
• биохимические анализы (печеночные ферменты, белок, электролиты, витамин D);
• копрограмму;
• иммуноглобулин Е.

При задержке физического развития — определение костного возраста.

Лечение

БЭ и ихтиоз пока неизлечимы, но регулярная грамотная терапия позволяет снизить выраженность симптомов и повысить качество жизни.

Базовые принципы:

• ежедневный уход за кожей: увлажнение, отшелушивание, обработка ран;
• профилактика и лечение вторичной инфекции;
• использование атравматичных перевязочных средств;
• местная терапия: эмоленты, кератолитики, репаранты, при необходимости — противомикробные средства (по назначению врача);
• при необходимости — системные препараты (антибиотики, обезболивающие, витамины и др.).

Уход за кожей

• Наносите эмоленты и лосьоны сразу после купания на влажную кожу;
• для отшелушивания используйте мягкие мочалки, при необходимости — кератолитики (мочевина, салициловая и молочная кислота);
• регулярно осматривайте кожу на наличие пузырей, трещин, признаков инфекции;
• поврежденные участки обрабатываются антисептиком без спирта и закрываются атравматическими повязками;
• используйте одежду из мягких натуральных тканей, избегайте перегрева и сухого воздуха.

Гигиена

• Купание — важный этап ежедневного ухода. Оно облегчает зуд, очищает кожу и подготавливает ее к нанесению средств;
• рекомендуемая температура воды — 36-37 °C. Продолжительность процедуры — 30-60 минут;
• добавки: пищевая сода, масла, антисептики или крахмал — по рекомендации врача;
• после купания — мягкое отшелушивание и обязательное нанесение увлажняющих средств.

Зуд

Причины: сухость кожи, перегрев, аллергия, инфекция.

Что помогает:

• поддержание комфортного микроклимата (температура 20-22 °C, влажность 40-60 %);
• увлажняющие средства, прохладные кремы или компрессы;
• устранение аллергенов (при необходимости — гипоаллергенная диета);
• при выраженном зуде — антигистаминные препараты или анксиолитики (по назначению врача).

Боль

Причины: раны, трещины, гиперкератоз, вторичная инфекция.

Снижение болевого синдрома достигается за счет:

• регулярного ухода за кожей и ранами;
• использования щадящих перевязочных средств;
• купирования инфекции;
• назначения анальгетиков (например, парацетамол или ибупрофен — строго по возрастной дозировке и рекомендации врача);
• при необходимости — консультации альголога (специалиста по болевым синдромам).

Что важно знать об уходе?

• Уход подбирается индивидуально — универсальной схемы не существует;
• всегда консультируйтесь с врачом перед применением новых средств;
• не злоупотребляйте народными методами;
• избегайте антибактериальных мазей для профилактики;
• повязки не должны использоваться слишком долго (более 3 дней) — это повышает риск инфекции.

Кожа головы, уши, глаза

• Шампуни для частого применения;
• масла под шапочку для удаления корок;
• регулярная чистка ушного прохода (без ватных палочек!);
• при воспалении — назначение местных препаратов врачом;
• наблюдение у офтальмолога при симптомах поражения глаз.

Витамин D и вакцинация

• Всем пациентам с генодерматозами рекомендован прием витамина D, особенно в регионах с низкой инсоляцией;
• вакцинация (в том числе от ветрянки и кори) — важна! Проводится вне обострений после консультации с врачом.

Безопасность на солнце

• избегайте пребывания на солнце с 11:00 до 16:00;
• используйте солнцезащитную одежду и кремы SPF 50+;
• выбирайте безопасные фильтры (диоксид титана, оксид цинка — допустимы, но не в форме присыпок).

Можно ли путешествовать?

Да! При соблюдении мер предосторожности пациенты с редкими генодерматозами могут путешествовать и отдыхать.

Что важно:

• планировать поездку заранее — особенно если нужен доступ к медпомощи;
• выбирать климат, который лучше переносится;
• брать с собой достаточный запас перевязочных материалов и уходовых средств;
• оформлять медстраховку на поездку;
• всегда иметь при себе выписку от врача с описанием диагноза и рекомендациями.

Генная терапия дистрофического БЭ

С 2025 года, благодаря поддержке фонда «Круг добра», в России стала доступна таргетная терапия дистрофического буллезного эпидермолиза препаратом беремаген геперпавек — первым в мире геннотерапевтическим средством, одобренным федеральным агентством США FDA, которое отвечает за защиту здоровья населения.

Это гель, который наносится на раны и помогает клеткам кожи вырабатывать коллаген VII типа — именно его нехватка лежит в основе этой формы БЭ. Препарат одновременно способствует заживлению кожи и снижает риск новых повреждений.

Кто может получить лечение?

Терапия доступна в России пациентам до 19 лет включительно с подтвержденной дистрофической формой БЭ (рецессивной или доминантной).

Как оформить заявку?

• Необходимо быть подопечным фонда «Дети-бабочки»;
• заявку подает врач, курирующий пациента в фонде.

Онконасто-роженность при генодерматозах

У пациентов с тяжелыми формами БЭ (особенно дистрофической рецессивной формой) существует риск развития плоскоклеточного рака кожи (ПКРК). Это происходит на фоне хронических воспалений и незаживающих ран.

Связь ихтиоза с повышенными онкорисками на сегодня доказана недостаточно. Однако, согласно клиническим наблюдениям, некоторые формы ихтиоза, особенно синдромального, ассоциируются с повышенным риском злокачественных новообразований кожи.

На что обращать внимание:

• рана, которая долго не заживает несмотря на хороший уход;
• появление новых ощущений — зуда, боли, жжения, онемения;
• изменение формы или цвета участка кожи;
• увеличение лимфоузлов рядом с поражением.

Что делать?

• Вести паспорт кожи — фотографировать подозрительные участки с линейкой и фиксировать динамику;
• при малейших подозрениях — обращаться к дерматологу или онкологу;
• поддерживать регулярный уход и избегать факторов, усиливающих воспаление.

02. ЮРИДИЧЕСКАЯ ПОДДЕРЖКА

Инвалидность и льготы при генодерматозах: что важно знать

Положена ли инвалидность при ихтиозе и буллезном эпидермолизе?

Инвалидность устанавливают не за сам диагноз, а при выявлении у пациента стойких, как минимум умеренных нарушений функций организма, которые ограничивают жизнедеятельность. Учитываются обострения, необходимость постоянного ухода, ограничение подвижности и другие факторы.

Чтобы получить инвалидность, нужно выполнить три условия (одного или двух недостаточно):

1. Нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма.
2. Ограничение жизнедеятельности (трудности с самообслуживанием, передвижением, обучением и т.д.).
3. Необходимость в мероприятиях по реабилитации или абилитации.

Поэтому, например, при вульгарном (простом) ихтиозе нередко отказывают в установлении инвалидности — при легком течении ограничения могут считаться несущественными.

Как оформить инвалидность?

1. Обратитесь к лечащему врачу (педиатру или дерматологу в медицинское учреждение по месту жительства) с соответствующим запросом.
2. Лечащий врач инициирует врачебную комиссию (ВК), по решению которой пациента направляют на прохождение необходимых обследований.
3. По результатам проведенных обследований лечащий врач вновь инициирует ВК, на которой принимается решение о направлении пациента на медико-социальную экспертизу (МСЭ) или отказ в направлении на МСЭ.
4. При решении о направлении на МСЭ:
   • врач оформляет направление в электронном виде через портал (если есть техническая возможность);
   • пациент предоставляет необходимые документы и согласия.

Срок выдачи направления на МСЭ — не более 30 рабочих дней с даты соответствующего решения ВК.

Самостоятельно пациент не может оформить и направить направление — это делает только медицинская организация.

Что происходит на МСЭ?

• Экспертиза может проходить очно или заочно в зависимости от решения пациента, которое он указывает в согласии. В случае каких-то сомнений или выявления противоречий в медицинской документации и направлении специалистами МСЭ пациента могут вызвать на очное освидетельствование.
• После освидетельствования вы получите уведомление и, в случае положительного решения:
  • справку об инвалидности;
  • индивидуальную программу реабилитации и абилитации (ИПРА).

В случае отказа в установлении инвалидности вы получите решение, что на МСЭ установлены стойкие незначительные нарушения функции организма, при которых инвалидность не устанавливается. Детальная информация о причинах отказа в данном решении не указывается.

Переосвидетельствование

• Детям-инвалидам и взрослым с II-III группой — ежегодно;
• при I группе — раз в два года;
• инвалидность устанавливается бессрочно (или до достижения 18 лет) — не позднее 4 лет с даты, когда инвалидность была установлена впервые, если отсутствуют улучшения течения основного заболевания, появились сопутствующие заболевания, сохраняются ограничения жизнедеятельности и это подтверждено медицинскими документами.

Важно фиксировать обострения у лечащего врача. Если вы не обращаетесь за помощью — это могут расценить как улучшение состояния.

Что делать при отказе?

Результаты МСЭ можно обжаловать в течение 30 дней:

• решение бюро МСЭ — в Главном бюро МСЭ;
• решение Главного бюро МСЭ — в Федеральном бюро МСЭ;
• либо обжаловать через суд на любом этапе.

Обжаловать решение главного бюро МСЭ можно через Госуслуги, по почте или лично подать жалобу в соответствующее бюро.

Лучше подавать жалобу не через Госуслуги, так как при обжаловании на портале не предусмотрена возможность ввода текста с указанием причин вашего несогласия с результатами МСЭ, а также прикрепления документов, информация из которых не была принята во внимание специалистами МСЭ.

Работа и учеба

Инвалидность не ограничивает право на труд и образование. Если у вас оформлена инвалидность — на работе должны быть созданы условия в соответствии с индивидуальной программой реабилитации (ИПРА). Человек с инвалидностью может трудиться и получать поддержку на рабочем месте — например, сокращенный график или облегченные обязанности. Инвалидность не ограничивает дееспособность и не мешает строить карьеру. Дети с инвалидностью могут и должны учиться — при необходимости школа должна адаптировать учебный процесс, дошкольные образовательные учреждения не вправе отказывать в приеме детям с генодерматозами.

Призыв и генодерматозы

Буллезный эпидермолиз — категория «Д» (не годен, снимается с воинского учета).

Ихтиоз — категория «В» (ограниченно годен, не подлежит призыву в мирное время).

Если категория определена неверно — ее можно обжаловать в вышестоящем военном комиссариате. Пока идет разбирательство — решение призывной комиссии приостанавливается.

Обеспечение лекарствами и повязками

Все дети-инвалиды, инвалиды I группы и неработающие инвалиды II группы имеют право на бесплатное получение по назначению врача:

• лекарств;
• перевязочных материалов;
• средств медицинской реабилитации;
• лечебного специализированного питания.

Если отказывают в рецепте или выдаче — обращайтесь с жалобой в письменной форме к заведующему поликлиникой или главному врачу медицинской организации. Если вопрос не был решен в течение 10 дней — обратитесь в страховую, Росздравнадзор, Минздрав, прокуратуру или суд (в зависимости от вопроса и причины отказа).

Если возникли вопросы, напишите юристу Фонда - jurist@deti-bela.ru

03. ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ ПОМОЩЬ

Принятие диагноза

Принятие диагноза — не одноразовое действие, а длительный процесс. Он проходит в несколько этапов: сначала часто бывают отрицание, гнев, отчаяние, но со временем приходит понимание и способность жить дальше с болезнью.

Принятие требует:

• времени;
• личного опыта и эмоций;
• поддержки близких и специалистов.

У каждого возраста — свои задачи:

• 0-3 года — задача родителей: создать безопасную и развивающую среду;
• 3-7 лет — объяснить ребенку, что он особенный, но при этом сохранить позитивный образ себя;
• 7-12 лет — помочь осознать хронический характер болезни, поддерживать увлечения;
• 12-18 лет — сохранить контакт, но дать подростку больше свободы и права на выбор;
• взрослые пациенты — научиться управлять болезнью, строить планы на жизнь, быть социально активным.

Важно помнить: эмоции — это нормально. Раздражение, страх, тревога, усталость — часть процесса. Задача — не подавлять, а понимать и учиться с ними работать.

Что помогает принять болезнь:

• честность с собой и близкими;
• поддержка (психологи, близкие, друзья);
• восстановление контакта с телом и своими желаниями;
• развитие активной позиции — «фокусируюсь на возможностях, а не ограничениях»

Как помочь себе:

• дайте выражение эмоциям — говорите с близкими, обращайтесь к психологу;
• не застревайте в чувстве вины. Вы не виноваты;
• помните, что принятие — не смирение, а путь к активной и осознанной жизни;
• заведите дневник позитивных эмоций и отмечайте победы, даже маленькие;
• общайтесь с другими семьями — вы не одни.

Если вы не знаете, с чего начать, или нужна помощь в оформлении — напишите нам в фонд «Дети-бабочки». Мы подскажем, поможем и поддержим.