Школа пациентов

01. МЕДИЦИНСКИЕ ВОПРОСЫ

Генодерматозы: что это?

Генодерматозы — группа наследственных заболеваний с преимущественным поражением кожи и ее придатков (волосы, ногти, сальные и потовые железы).

Передаются по наследству: один или оба родителя могут быть носителями гена, вызывающего заболевание. В некоторых случаях мутация возникает случайно — это называют de novo мутацией.

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — группа заболеваний с повышенной ранимостью кожи и слизистых, которая выражается в склонности к образованию пузырей и ран при незначительном механическом воздействии или самопроизвольно.

Выделяют 4 формы БЭ: простую, пограничную, дистрофическую и синдром Киндлера. Разница между ними — в каком слое кожи происходит патологический процесс. При простой форме пузыри образуются в пределах эпидермиса, при пограничной — внутри базальной мембраны, скрепляющей эпидермис и дерму, при дистрофической — в дерме, а при синдроме Киндлера могут страдать сразу несколько слоев кожи.

Каждая форма делится на локализованный и генерализованный (страдает не только кожа, но и внутренние органы) подтипы.

Наиболее распространенные проблемы при БЭ:

формирование рубцовой ткани, ограничение подвижности суставов;
утрата ногтей;
сращение пальцев на руках и ногах;
поражения слизистой, в т.ч. пищевода;
проблемы с зубами;
нарушение нутритивного статуса и задержка физического развития;
онкологические осложнения.

Ихтиоз — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается процесс ороговения кожи. Из-за сбоя в барьерной функции кожа теряет влагу, становится чрезмерно сухой, шелушится и покрывается чешуйками, похожими на рыбьи. Отсюда и название болезни — от греческого слова ἰχθύς («рыба»).

За развитие ихтиоза отвечают более 60 разных генов, известно около 40 его подтипов. Ихтиоз делится на две большие группы:

несиндромальный, при котором страдает только кожа;
синдромальный, при котором, помимо кожи, поражается также нервная, сердечно-сосудистая и другие системы организма.

В зависимости от подтипа симптомы варьируются. Кожа может утолщаться или, напротив, истончаться с возникновением трещин, пузырей, эрозий. Это может сопровождаться эритродермией (покраснением кожи). При некоторых формах ихтиоза возникают проблемы с глазами из-за выворота век. Иногда рубцевание кожи приводит к ограничению подвижности суставов.

Общие проблемы при ихтиозе:

сильная сухость и зуд;
шелушение;
болезненные трещины, склонные к инфицированию;
нарушение терморегуляции из-за проблем с потоотделением;
дефицит витамина D;
проблемы с ушами (тугоухость и склонность к отитам), т.к. слуховые проходы забиваются чешуйками кожи.

План наблюдения

Пациенту нужен регулярный контроль у педиатра и дерматолога, при необходимости — у других специалистов:

гастроэнтеролога;
ЛОР-врача;
офтальмолога;
ортопеда (при контрактурах).

Каждые 6 месяцев желательно сдавать:

общий анализ крови и мочи;
биохимические анализы (печеночные ферменты, белок, электролиты, витамин D);
копрограмму;
иммуноглобулин Е.

При задержке физического развития — определение костного возраста.

Лечение

БЭ и ихтиоз пока неизлечимы, но регулярная грамотная терапия позволяет снизить выраженность симптомов и повысить качество жизни.

Базовые принципы:

ежедневный уход за кожей: увлажнение, отшелушивание, обработка ран;
профилактика и лечение вторичной инфекции;
использование атравматичных перевязочных средств;
местная терапия: эмоленты, кератолитики, репаранты, при необходимости — противомикробные средства (по назначению врача);
при необходимости — системные препараты (антибиотики, обезболивающие, витамины и др.).

Уход за кожей

Наносите эмоленты и лосьоны сразу после купания на влажную кожу;
для отшелушивания используйте мягкие мочалки, при необходимости — кератолитики (мочевина, салициловая и молочная кислота);
регулярно осматривайте кожу на наличие пузырей, трещин, признаков инфекции;
поврежденные участки обрабатываются антисептиком без спирта и закрываются атравматическими повязками;
используйте одежду из мягких натуральных тканей, избегайте перегрева и сухого воздуха.

Гигиена

Купание — важный этап ежедневного ухода. Оно облегчает зуд, очищает кожу и подготавливает ее к нанесению средств;
рекомендуемая температура воды — 36-37 °C. Продолжительность процедуры — 30-60 минут;
добавки: пищевая сода, масла, антисептики или крахмал — по рекомендации врача;
после купания — мягкое отшелушивание и обязательное нанесение увлажняющих средств.

Зуд

Причины: сухость кожи, перегрев, аллергия, инфекция.

Что помогает:

поддержание комфортного микроклимата (температура 20-22 °C, влажность 40-60 %);
увлажняющие средства, прохладные кремы или компрессы;
устранение аллергенов (при необходимости — гипоаллергенная диета);
при выраженном зуде — антигистаминные препараты или анксиолитики (по назначению врача).

Боль

Причины: раны, трещины, гиперкератоз, вторичная инфекция.

Снижение болевого синдрома достигается за счет:

регулярного ухода за кожей и ранами;
использования щадящих перевязочных средств;
купирования инфекции;
назначения анальгетиков (например, парацетамол или ибупрофен — строго по возрастной дозировке и рекомендации врача);
при необходимости — консультации альголога (специалиста по болевым синдромам).

Что важно знать об уходе?

Уход подбирается индивидуально — универсальной схемы не существует;
всегда консультируйтесь с врачом перед применением новых средств;
не злоупотребляйте народными методами;
избегайте антибактериальных мазей для профилактики;
повязки не должны использоваться слишком долго (более 3 дней) — это повышает риск инфекции.

Кожа головы, уши, глаза

Шампуни для частого применения;
масла под шапочку для удаления корок;
регулярная чистка ушного прохода (без ватных палочек!);
при воспалении — назначение местных препаратов врачом;
наблюдение у офтальмолога при симптомах поражения глаз.

Витамин D и вакцинация

Всем пациентам с генодерматозами рекомендован прием витамина D, особенно в регионах с низкой инсоляцией;
вакцинация (в том числе от ветрянки и кори) — важна! Проводится вне обострений после консультации с врачом.

Безопасность на солнце

избегайте пребывания на солнце с 11:00 до 16:00;
используйте солнцезащитную одежду и кремы SPF 50+;
выбирайте безопасные фильтры (диоксид титана, оксид цинка — допустимы, но не в форме присыпок).

Можно ли путешествовать?

Да! При соблюдении мер предосторожности пациенты с редкими генодерматозами могут путешествовать и отдыхать.

Что важно:

планировать поездку заранее — особенно если нужен доступ к медпомощи;
выбирать климат, который лучше переносится;
брать с собой достаточный запас перевязочных материалов и уходовых средств;
оформлять медстраховку на поездку;
всегда иметь при себе выписку от врача с описанием диагноза и рекомендациями.

Генная терапия дистрофического БЭ

С 2025 года, благодаря поддержке фонда «Круг добра», в России стала доступна таргетная терапия дистрофического буллезного эпидермолиза препаратом беремаген геперпавек — первым в мире геннотерапевтическим средством, одобренным федеральным агентством США FDA, которое отвечает за защиту здоровья населения.

Это гель, который наносится на раны и помогает клеткам кожи вырабатывать коллаген VII типа — именно его нехватка лежит в основе этой формы БЭ. Препарат одновременно способствует заживлению кожи и снижает риск новых повреждений.

Кто может получить лечение?

Терапия доступна в России пациентам до 19 лет включительно с подтвержденной дистрофической формой БЭ (рецессивной или доминантной).

Как оформить заявку?

Необходимо быть подопечным фонда «Дети-бабочки»;
заявку подает врач, курирующий пациента в фонде.

Онконастороженность при генодерматозах

У пациентов с тяжелыми формами БЭ (особенно дистрофической рецессивной формой) существует риск развития плоскоклеточного рака кожи (ПКРК). Это происходит на фоне хронических воспалений и незаживающих ран.

Связь ихтиоза с повышенными онкорисками на сегодня доказана недостаточно. Однако, согласно клиническим наблюдениям, некоторые формы ихтиоза, особенно синдромального, ассоциируются с повышенным риском злокачественных новообразований кожи.

На что обращать внимание:

рана, которая долго не заживает несмотря на хороший уход;
появление новых ощущений — зуда, боли, жжения, онемения;
изменение формы или цвета участка кожи;
увеличение лимфоузлов рядом с поражением.

Что делать?

Вести паспорт кожи — фотографировать подозрительные участки с линейкой и фиксировать динамику;
при малейших подозрениях — обращаться к дерматологу или онкологу;
поддерживать регулярный уход и избегать факторов, усиливающих воспаление.

02. ЮРИДИЧЕСКАЯ ПОДДЕРЖКА

Инвалидность и льготы при генодерматозах: что важно знать

Положена ли инвалидность при ихтиозе и буллезном эпидермолизе?

Инвалидность устанавливают не за сам диагноз, а при выявлении у пациента стойких, как минимум умеренных нарушений функций организма, которые ограничивают жизнедеятельность. Учитываются обострения, необходимость постоянного ухода, ограничение подвижности и другие факторы.

Чтобы получить инвалидность, нужно выполнить три условия (одного или двух недостаточно):

Нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма.
Ограничение жизнедеятельности (трудности с самообслуживанием, передвижением, обучением и т.д.).
Необходимость в мероприятиях по реабилитации или абилитации.

Поэтому, например, при вульгарном (простом) ихтиозе нередко отказывают в установлении инвалидности — при легком течении ограничения могут считаться несущественными.

Как оформить инвалидность?

Обратитесь к лечащему врачу (педиатру или дерматологу в медицинское учреждение по месту жительства) с соответствующим запросом.
Лечащий врач инициирует врачебную комиссию (ВК), по решению которой пациента направляют на прохождение необходимых обследований.
По результатам проведенных обследований лечащий врач вновь инициирует ВК, на которой принимается решение о направлении пациента на медико-социальную экспертизу (МСЭ) или отказ в направлении на МСЭ.
При решении о направлении на МСЭ:
- врач оформляет направление в электронном виде через портал (если есть техническая возможность);
- пациент предоставляет необходимые документы и согласия.

Срок выдачи направления на МСЭ — не более 30 рабочих дней с даты соответствующего решения ВК.

Самостоятельно пациент не может оформить и направить направление — это делает только медицинская организация.

Что происходит на МСЭ?

Экспертиза может проходить очно или заочно в зависимости от решения пациента, которое он указывает в согласии. В случае каких-то сомнений или выявления противоречий в медицинской документации и направлении специалистами МСЭ пациента могут вызвать на очное освидетельствование.
После освидетельствования вы получите уведомление и, в случае положительного решения:
- справку об инвалидности;
- индивидуальную программу реабилитации и абилитации (ИПРА).

В случае отказа в установлении инвалидности вы получите решение, что на МСЭ установлены стойкие незначительные нарушения функции организма, при которых инвалидность не устанавливается. Детальная информация о причинах отказа в данном решении не указывается.

Переосвидетельствование

Детям-инвалидам и взрослым с II-III группой — ежегодно;
при I группе — раз в два года;
инвалидность устанавливается бессрочно (или до достижения 18 лет) — не позднее 4 лет с даты, когда инвалидность была установлена впервые, если отсутствуют улучшения течения основного заболевания, появились сопутствующие заболевания, сохраняются ограничения жизнедеятельности и это подтверждено медицинскими документами.

Важно фиксировать обострения у лечащего врача. Если вы не обращаетесь за помощью — это могут расценить как улучшение состояния.

Что делать при отказе?

Результаты МСЭ можно обжаловать в течение 30 дней:

решение бюро МСЭ — в Главном бюро МСЭ;
решение Главного бюро МСЭ — в Федеральном бюро МСЭ;
либо обжаловать через суд на любом этапе.

Обжаловать решение главного бюро МСЭ можно через Госуслуги, по почте или лично подать жалобу в соответствующее бюро.

Лучше подавать жалобу не через Госуслуги, так как при обжаловании на портале не предусмотрена возможность ввода текста с указанием причин вашего несогласия с результатами МСЭ, а также прикрепления документов, информация из которых не была принята во внимание специалистами МСЭ.

Работа и учеба

Инвалидность не ограничивает право на труд и образование. Если у вас оформлена инвалидность — на работе должны быть созданы условия в соответствии с индивидуальной программой реабилитации (ИПРА). Человек с инвалидностью может трудиться и получать поддержку на рабочем месте — например, сокращенный график или облегченные обязанности. Инвалидность не ограничивает дееспособность и не мешает строить карьеру. Дети с инвалидностью могут и должны учиться — при необходимости школа должна адаптировать учебный процесс, дошкольные образовательные учреждения не вправе отказывать в приеме детям с генодерматозами.

Призыв и генодерматозы

Буллезный эпидермолиз — категория «Д» (не годен, снимается с воинского учета).

Ихтиоз — категория «В» (ограниченно годен, не подлежит призыву в мирное время).

Если категория определена неверно — ее можно обжаловать в вышестоящем военном комиссариате. Пока идет разбирательство — решение призывной комиссии приостанавливается.

Обеспечение лекарствами и повязками

Все дети-инвалиды, инвалиды I группы и неработающие инвалиды II группы имеют право на бесплатное получение по назначению врача:

лекарств;
перевязочных материалов;
средств медицинской реабилитации;
лечебного специализированного питания.

Если отказывают в рецепте или выдаче — обращайтесь с жалобой в письменной форме к заведующему поликлиникой или главному врачу медицинской организации. Если вопрос не был решен в течение 10 дней — обратитесь в страховую, Росздравнадзор, Минздрав, прокуратуру или суд (в зависимости от вопроса и причины отказа).

Если возникли вопросы, напишите юристу Фонда - jurist@deti-bela.ru

03. ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ ПОМОЩЬ

Принятие диагноза

Принятие диагноза — не одноразовое действие, а длительный процесс. Он проходит в несколько этапов: сначала часто бывают отрицание, гнев, отчаяние, но со временем приходит понимание и способность жить дальше с болезнью.

Принятие требует:

времени;
личного опыта и эмоций;
поддержки близких и специалистов.

У каждого возраста — свои задачи:

0-3 года — задача родителей: создать безопасную и развивающую среду;
3-7 лет — объяснить ребенку, что он особенный, но при этом сохранить позитивный образ себя;
7-12 лет — помочь осознать хронический характер болезни, поддерживать увлечения;
12-18 лет — сохранить контакт, но дать подростку больше свободы и права на выбор;
взрослые пациенты — научиться управлять болезнью, строить планы на жизнь, быть социально активным.

Важно помнить: эмоции — это нормально. Раздражение, страх, тревога, усталость — часть процесса. Задача — не подавлять, а понимать и учиться с ними работать.

Что помогает принять болезнь:

честность с собой и близкими;
поддержка (психологи, близкие, друзья);
восстановление контакта с телом и своими желаниями;
развитие активной позиции — «фокусируюсь на возможностях, а не ограничениях»

Как помочь себе:

дайте выражение эмоциям — говорите с близкими, обращайтесь к психологу;
не застревайте в чувстве вины. Вы не виноваты;
помните, что принятие — не смирение, а путь к активной и осознанной жизни;
заведите дневник позитивных эмоций и отмечайте победы, даже маленькие;
общайтесь с другими семьями — вы не одни.

Если вы не знаете, с чего начать, или нужна помощь в оформлении — напишите нам в фонд «Дети-бабочки». Мы подскажем, поможем и поддержим.