6 вопросов о редких заболеваниях кожи

6 вопросов о редких заболеваниях кожи

Последний день февраля – Международный день редких заболеваний. Он приурочен к самому редкому числу в календаре, которое выпадает раз в четыре года, 29 февраля. 

Редкими (орфанными) называют заболевания, встречающиеся реже, чем один случай на 10 тысяч человек.  Такие болезни труднее диагностировать, многие врачи даже не слышали о них, а ввиду отсутствия массового спроса создание лекарств от них не выгодно фармацевтическим гигантам. 

Буллезный эпидермолиз и ихтиоз относятся к числу орфанных заболеваний, а фонд «Дети-бабочки» единственная организация в России и СНГ, системно помогающая пациентам с редкими неизлечимыми заболеваниями кожи 



Как и многие редкие заболевания, они рождают много вопросов, на  которые эксперты фонда стремятся дать ответ. Вот некоторые из них:


Можно ли диагностировать и предупредить редкое заболевание на этапе планирования беременности?

Да, существуют генетические тесты,. позволяющие выявить риск рождения ребенка с буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Однако они имеют смысл,  только если в семье уже есть случаи этих заболеваний. Это позволяет сузить круг поисков, потому что разные формы заболеваний вызываются разными комбинациями генов. Поиск “наугад” скорее всего ни к чему не приведет, но будет стоить огромных денег.


Можно ли ими заразиться?

Ни буллезный эпидермолиз, ни ихтиоз не заразны. Это очень важно знать всем, чтобы дети и взрослые пациенты не подвергались буллингу или дискриминации из-за проявлений заболеваний. 


Почему раньше таких заболеваний не было, может, ли быть причиной  экология или прививки?

Разумеется, оба этих заболевания существовали и раньше. Первое описание буллезного эпидермолиза относится к 1886 году, а об ихтиозе знали уже в Древнем Египте. Вероятно, пациенты с тяжелыми формами заболеваний умирали, не дожив до взрослого возраста,  из-за осложнений и инфекций, а люди с легкими формами не обращались за медицинской помощью. 

Сейчас, благодаря работе фонда «Дети-бабочки» о проблемах людей, чья кожа ранима, как крыло бабочки или покрыта чешуйками, как у рыб, знают не только в узком медицинском кругу. Только просвещение общества помогает детям и взрослым успешно адаптироваться в коллективе. 


Может ли человек с буллезным эпидермолизом или ихтиозом стать родителем здорового ребенка?

Да, может. Вероятность этого рассчитывается в зависимости от типа наследования конкретного заболевания. При разных формах БЭ и ихтиоза она разная, потому что, по сути, это не два заболевания, а две группы заболеваний, причиной которых являются мутации в нескольких генах. Но, тем не менее, вероятность рождения здорового ребенка остается всегда, а современные репродуктивные технологии могут помочь значительно ее повысить.


Влияют ли тяжелые генные заболевания кожи на другие аспекты здоровья человека и на его когнитивные способности?

И БЭ, и ихтиоз могут поражать не только кожу, но и другие органы и системы организма – желудочно-кишечный тракт, сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат и др. Эти осложнения возникают не у всех пациентов и их можно контролировать, если регулярно наблюдаться у мультидисциплинарной команды врачей и своевременно лечить. При этом когнитивные способности не страдают и нарушения, если и возникают, то в их основе может лежать сенсорная депривация или недоразвитие мелкой моторики, которые являются следствием основного заболевания.


Часто ли родители отказываются от «бабочек» и «рыбок», когда узнают об их диагнозе? Усыновляют ли детей с такими диагнозами?

Детей с орфанными генными дерматозами в принципе рождается мало, поэтому и среди отказников их единицы. К тому же, благодаря широкой просветительской деятельности фонда в медицинском сообществе, врачи сегодня значительно реже уговаривают родителей отказаться от ребенка с БЭ или ихтиозом.

В практике фонда есть несколько «бабочек» и «рыбок», которые проживают в сиротских учреждениях. Фонд, с разрешения руководства, рассказывает о них в соцсетях, всячески помогает и поддерживает их, пока они не нашли родителей.

Большинство «отказников» с БЭ и ихтиозом обретают новые семьи. Часть приемных родителей знакомы с этим диагнозом – у кого-то болеет кровный ребенок, кто-то сам родился с заболеванием. А для кого-то это первое столкновение генными дерматозами. Приемные семьи мы тоже поддерживаем на всех этапах – адресно, юридически, психологически.

Другие новости

17.04.2024

Алёна Куратова и Анастасия Зонина рассказали об опыте работы и реализованных проектах ассоциации в странах СНГ на Всероссийской конференции для неврологов по генетическим аспектам диагностики и лечения «Нейрогенетика: от теории к помощи», организованной благотворительным фондом «Правмир».

11.04.2024

17 апреля 2024 года совместно с президентским фондом «Круг Добра» пройдет вебинар «Создание и ведение регистра подопечных пациентской организацией».

05.04.2024

16 мая 2024 г. в г. Москва состоится бесплатная научно-практическая конференция «Врождённый ихтиоз: считай, управляй, развивай».

27.03.2024

Крупнейшее агентство в области рейтингов RAEX опубликовало очередной рейтинг благотворительных некоммерческих организаций. Первый такой рейтинг RAEX вышел в 2020 году, второй был опубликован в 2022 году. На этот раз наш Фонд вошел в десятку лучших, поднявшись на 20 позиций вверх, в сравнении с 2022 годом. Всего в рейтинг вошли 804 НКО.

Помочь позже