Алёна Куратова о буллёзном эпидермолизе, господдержке и будущем "бабочек"

Руководитель нашего фонда Алёна Куратова специально для проекта "Жизнь без преград" (РИА Новости).

Буллезный эпидермолиз — редкое заболевание, и людей с этим диагнозом немного. По мировой статистике, встречается у одного ребенка на 50-100 тысяч родившихся. Причиной болезни является поломка в гене, из-за которой в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоев кожи. При любой механической травме, а иногда и без неё на коже ребенка возникают пузыри, и кожа отслаивается, оставляя открытую рану, которую необходимо постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения. У некоторых больных такие же раны возникают и на слизистых оболочкам. Людей с буллезным эпидермолизом называют "бабочками", метафорично сравнивая их чувствительную кожу с крылом бабочки.

В 2011 году, когда мы начали заниматься этой проблемой и когда был создан фонд, никто не знал, в том числе и врачи, что такое буллезный эпидермолиз. Вся достоверная, квалифицированная информация, существовавшая на тот момент, — это полторы страницы в учебнике по дерматологии. Для меня тогда открылся параллельный мир, в котором живут, точнее — выживают, "бабочки" и их мамы: мир, в котором дети страдают от боли каждый день, потому что нет медикаментов, нет знаний, нет государственной поддержки и нет специалистов, которые могут помочь.

Фонд начался с личной истории. Мне кажется, в благотворительность каждый приходит через свою историю. Моя — началась с Антона, отказного ребенка-бабочки. Он родился с братом-двойняшкой от суррогатной матери. Один ребенок без патологий, а что с Антоном — врачи не могли понять. У мальчика не было кожи на ногах. Здорового сына родители забрали, Антона же оставили в роддоме. Долгое время мальчик жил в больницах, врачи не не знали, что делать с мальчиком и как к нему подступиться. И это все в Москве. Когда узнала об Антоне, кожи на нем практически не было, пальцы на руках и ногах срослись. Помогая малышу, я поняла, что проблемы, связанные с буллезным эпидермолизом, в России необходимо решать комплексно: неосведомленность врачей приводила к неверным диагнозам, неправильному лечению, а значит, к большим страданиям детей.

Буллезный эпидермолиз проявляется уже во время родов: кожа ребенка травмируется, когда он проходит через родовые пути, обычно это нос, подбородок, пятки. Бывают случаи, когда болезнь дает о себе знать через 1-6 месяцев после рождения, но это редкое исключение. И если вовремя поставить верный диагноз, назначить правильный уход с использование специальных перевязочных средств и мазей с самого рождения, у ребенка будет шанс на будущее.

Сегодня в фонде зарегистрировано чуть больше 300 подопечных. Точной статистики по таким больным в России нет. По неподтвержденным данным, в стране живут 2-2,5 тысячи "бабочек". И мы можем лишь предполагать, сколько детей не выживает из-за неправильного диагноза или терапии.

Точное количество больных можно будет определить только тогда, когда будут созданы регистры по редким заболеваниям, и медицинское сообщество будет обладать достаточными знаниями о буллезном эпидермолизе. Пока этого нет. Но за 5 лет работы фонда ситуация сдвинулась с мертвой точки. Буллезный эпидермолиз превратился из никому неизвестной болезни с труднопроизносимым названием в ощутимую проблему, на которую обратили внимание и СМИ, и общество, и государство.

В конце 2011 года по нашей инициативе буллезный эпидермолиз был внесен в список редких заболеваний. Это был важный шаг, так как до того времени заболевание не было нигде зафиксировано. Но пока оно не внесено в список орфанных заболеваний, субсидируемых государством.

Уход за ребенком-бабочкой в среднем требует от 50 до 150 тысяч рублей в месяц, в зависимости от возраста и тяжести заболевания. С такой финансовой нагрузкой семьи не способны справиться самостоятельно. И они все в очень тяжелом положении и нуждаются в помощи. Мамы вынуждены не работать, чтобы ухаживать за больным ребенком. Почти все перевязочные материалы, которые требуются "бабочкам", импортного производства и очень дорого стоят. Мы собираем деньги на подопечных, ищем спонсорской поддержки среди крупных партнеров и компаний. И очень рассчитываем на поддержку людей, которые переводят небольшие суммы.

Решить проблему наших больных можно только совместными усилиями, поэтому мы работаем в регионах, чтобы там власти поддерживали таких пациентов. Москва уже более трех лет обеспечивает лекарствами московских больных. В декабре прошлого года Минздрав Дагестана выделил 17,4 млн рублей на медикаменты для детей-бабочек, проживающих в республике. Пока разово, но мы надеемся, что государственная поддержка там станет регулярной, так как в Дагестане живет большое количество наших подопечных. В перспективе важно, чтобы государство взяло на себя обеспечение медикаментами всех больных буллезным эпидермолизом.

Для детей, которые у нас сейчас зарегистрированы в фонде, только на перевязочные средства требуется 375-400 млн рублей в год. Конечно, это неподъемная сумма для нас. И мы не можем обеспечить всех подопечных медикаментами в полном объеме. Мы помогаем всем, чем можем, и вместе с этим налаживаем в стране систему оказания квалифицированной медицинской помощи таким "редким" больным.

В январе 2015 года на базе ведущего педиатрического учреждения страны — Научного центра здоровья детей — открылось отделение для детей-бабочек, здесь подопечные фонда проходят комплексное обследование и необходимое симптоматическое лечение. В трех федеральных округах, где наибольшее количество "бабочек", работают мобильные группы фонда.

Кроме того, мы выпустили две книги о буллезном эпидермолизе. Первая вышла в 2014 году и стала на тот момент уникальным специализированным медицинским изданием о заболевании на русском языке. Книга предназначена для врачей и студентов медвузов, и есть в главных областных педиатрических учреждениях, медицинских вузах и библиотеках. Вторая — для родителей — посвящена реабилитации больных буллезным эпидермолизом. Там много информации о том, как правильно ухаживать за ребенком, что нужно делать, а чего избегать, чтобы предотвратить осложнения, например, срастание пальцев.

Фонд занимается обучением врачей, в том числе в лучших клиниках и медцентрах Европы, специализирующихся на лечении больных буллезным эпидермолизом. Медицинская команда фонда — ведущие специалисты по этому заболеванию в России — проводит обучающие семинары для региональных врачей, выступает на дерматологических конференциях. У нас сформировался некий пул врачей в регионах, у которых на участке есть дети-бабочки, и они работают с нами сообща: обращаются с вопросами, делают направления для детей на госпитализацию в ННПЦЗД, сообщают о новорожденных больных.

Родители детей-бабочек узнают о фонде в основном через интернет. Ко всем новым подопечным, а также к новорожденным, вне очереди выезжает наша патронажная медсестра, чтобы осмотреть ребенка, оценить состояние его здоровья, научить родителей, как правильно ухаживать за кожей "бабочки", как и чем перевязывать, какими пользоваться средствами ухода и гигиены, чем кормить, во что одевать и так далее.

Большинство семей с детьми-бабочками живут изолированно, каждый их день сопряжен с физической болью родного, любимого человека — ребенка, поэтому они постоянно испытывают стресс и глубокие эмоциональные переживания. Задача психологов снять напряжение и переутомление в семье, создать хороший климат в доме, не допустить распада семьи, восстановить психическое здоровье ребенка, чтобы он не замыкался в себе и мог развиваться. Психологи выезжают к нашим подопечным в больницы и на дом, если это Москва, а с остальными поддерживают связь через скайп. Для детей специалисты подбирают упражнения — играют с ними, рисуют, разговаривают. Проводят консультации для родителей, вместе или по отдельности, иногда со всей семьей сразу, в зависимости от сложившейся проблемы.

Зачастую семьи с тяжелобольными детьми юридически не грамотны. Все их силы идут на лечение родных. И они часто не знают о льготах, которыми можно воспользоваться. Профессиональные юристы фонда консультируют в наиболее сложных и спорных ситуациях. К примеру, недавно подопечной семье в городе Грязовец дали полагающуюся ей квартиру. Семья ждала этого пять лет.

Буллезный эпидермолиз можно диагностировать на раннем этапе беременности. Для взрослых подопечных фонда, которые хотят родить здорового ребенка, мы проводим такое обследование. В феврале одна из наших подопечных родила здоровую девочку. На ранней стадии беременности мы провели пренатальную диагностику, которая определила, что ребенок здоров и болезнь ему не передалась. Это вторая попытка нашей подопечной родить. При первой — обследование показало, что плод унаследовал буллезный эпидермолиз. Тогда "бабочка" приняла решение прервать беременность. И вот вторая попытка такая счастливая!

Но за этим обследованием обращаются только в тех случаях, когда в клинической истории семьи это заболевание было. Если же будущие родители раньше с ним не сталкивались, они не обращаются просто потому, что не знают о таком заболевании, и предугадать в этом случае риск невозможно.

Раз в три месяца врачи и патронажная медсестра фонда навещают "бабочек" в детских домах, проводят осмотр, корректируют терапию и привозят необходимые лекарства. Плюс мы ищем нашим отказникам приемные семьи.

Одна из наших задач на будущее — наладить проведение иммуногистохимического исследования у детей-бабочек, чтобы определить тип буллезного эпидермолиза. В настоящее время диагноз им поставлен клинически, при этом тип заболевания становится очевидным только со временем, в течение первых лет жизни ребенка. Определение типа заболевания в раннем возрасте позволяет спрогнозировать течение заболевания и спланировать лечение и реабилитацию. Кроме того, методы экспериментального лечения буллезного эпидермолиза, которые разрабатываются мировой наукой, возможны только для пациентов с лабораторно подтвержденным диагнозом. Поэтому российские пациенты пока не могут принимать в них участие.