Будущее наступило

16 января 2025 года первые маленькие пациенты Центра генных дерматозов Московской области с дистрофической формой буллезного эпидермолиза (БЭ) начали получать терапию инновационным препаратом «Беремаген геперпавек», который оперативно стал доступен российским детям. 

Буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкое генетическое заболевание, при котором радикально снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях – слизистых оболочек. Это происходит из-за мутаций в генах, кодирующих белки, «сшивающие» слои кожи между собой. В случае с дистрофической формой БЭ это ген, кодирующий коллаген VII типа.

До недавнего времени для БЭ существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. С развитием генной терапии появился препарат «Беремаген геперпавек», который привносит в организм функциональную копию неработающего у пациента гена. Препарат представляет собой гель для местного применения. В месте нанесения лекарства клетки кожи, не способные до этого нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, на определенное время обретут способность функционировать как здоровые. Результаты клинических исследований показывают, что препарат позволяет затягиваться ранам на коже у пациентов с самыми тяжелыми формами буллезного эпидермолиза, а эффект от его применения достаточно пролонгирован. Препарат должен значительно упростить уход родителей за детьми, повысить качество и продолжительность жизни пациентов.

«Наши дети одними из первых в мире получат инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию. Это окажет положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам. Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом «Круг добра». Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека».

По ее словам, применение нового метода лечения требует особых знаний, так как у препарата сложная процедура хранения, особая техника смешивания и нанесения, также необходимо учитывать соответствие генетики пациента показаниям применения препарата и многое другое. Например, в технологии нанесения препарата используются российские медицинские изделия — сетки «Рупитель» с односторонним силиконом, аналогов которым нет в мире.

«За счет лечения раны будут заживать быстрее, значительно снизится риск появления рецидивирующих и хронических ран. Пациенты не будут терять макро- и микронутриенты (белок, электролиты) через раневые поверхности, что окажет прямое влияние на общее состояние здоровья организма и снизит вероятность возникновения тяжелых осложнений. Тем самым страшные раны на теле «бабочек» останутся лишь в нашей памяти».

Препарат в прошлом году был одобрен экспертным и попечительским советом президентского фонда «Круг добра» и внесен в перечень его закупок.

«Созданный президентом России Фонд «Круг добра» – уникальное решение задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, это самая уязвимая категория больных детей. Таким детям нужны препараты и медицинские изделия, которые раньше, как правило, не входили в программы госгарантий, из-за дороговизны не могли быть обеспечены всеми регионами. За счёт благотворительных сборов удавалось помочь лишь незначительной части таких детей. «Круг добра» может закупать самые передовые и ещё не зарегистрированные в России лекарства и медицинские изделия. Источник средств на помощь тяжелобольным детям – часть повышенной ставки налога на доходы граждан».

Процедура нанесения препарата предполагает разморозку, смешивание двух фракций, обработку раны и нанесение геля по определенной методике, завершает процедуру наложение на рану российской сетки «Рупитель» с односторонним силиконом. Применение препарата должно проходить еженедельно, курс лечения длится полгода. Одним из первых пациентов 16 января стал 15-летний житель Московской области, подопечный фонда «Дети-бабочки» Иван.

«Мы ждали этого момента с рождения Вани, - говорит папа Ивана Михаил Никишев. - Первый препарат, который не просто снимает симптомы, но действует на причину заболевания - надежда для нашей семьи и для всех, кто живет с буллезным эпидермолизом. Мы счастливы, что наш сын пройдет терапию, и бесконечно благодарны фондам «Дети-бабочки» и «Круг добра». Мы ждем результатов и искренне верим, что лечение поможет нашему ребенку жить лучше».

В рамках социального партнерства государственный фонд «Круг добра» и благотворительный фонд «Дети-бабочки» провели обучение медиков применению инновационного препарата. Обучение прошло в 10 регионах России с октября по декабрь 2024 года, его прошли 584 медицинских специалиста — врачи и сотрудники среднего медперсонала.

Одновременно со стартом терапии в ближайшее время в профильных орфанных медико-функциональных центрах генных дерматозов, входящих в государственную систему поддержки пациентов с редкими генетическими и другими тяжелыми заболеваниями кожи, при поддержке фондов продолжатся обучающие семинары, также они пройдут во всех остальных регионах, куда поступил инновационный препарат.

Первая партия препарата закуплена фондом «Круг добра» и поставлена в конце 2024 года в Москву, Санкт-Петербург, Архангельскую, Калининградскую, Калужскую область, Краснодарский и Красноярский край, Курскую, Московскую, Нижегородскую, Новосибирскую, Орловскую, Пензенскую области, Приморский край, Республики Дагестан, Ингушетию, Северную Осетию — Алания, Ростовскую, Рязанскую, Самарскую, Тверскую, Ульяновскую области, Ханты-Мансийский автономный округ — Югра. В ближайшее время 47 подопечных фонда «Дети-бабочки» с тяжелой формой буллезного эпидермолиза из этих регионов получат терапию. Всего в ближайшие месяцы лекарство получат около 150 детей, которым подходит препарат, из 65 регионов России.