Генная терапия для детей-«бабочек»

В Северо-Западном федеральном округе стартовало лечение  генно-заместительной терапией пациентов с редким заболеванием — буллезным эпидермолизом препаратом «Беремаген геперпавек». Терапией детей в России обеспечивает президентский фонд «Круг добра». Мероприятие состоялось в Центре генных дерматозов Санкт-Петербурга 30 января.

В процедуре инициации генной терапии приняли  участие председатель правления фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко, врио председателя Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Юрий Шишкин совместно с руководителем фонда «Дети-бабочки» Алёной Куратовой. 

Первой пациенткой, которая получила инновационную генно-заместительную терапию в Санкт-Петербурге, стала  тринадцатилетняя Ольга Бобрецова, страдающая дистрофической формой буллезного эпидермолиза (далее — БЭ). Первое нанесение препарата провела эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки», врач-дерматовенеролог Городского кожно-венерологического диспансера Юлия Шокурова. 

Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, при котором радикально снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях — слизистых оболочек. Это происходит из-за мутаций в генах, кодирующих белки, «сшивающие» слои кожи между собой. В случае с дистрофической формой БЭ это ген, кодирующий коллаген VII типа.

До недавнего времени для БЭ существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. С развитием генной терапии появился препарат «Беремаген геперпавек», который привносит в организм функциональную копию неработающего у пациента гена. 

Препарат представляет собой гель для местного применения. В месте нанесения лекарства клетки кожи, не способные до этого нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, на определенное время обретут способность функционировать как здоровые. Результаты клинических исследований показывают, что препарат позволяет затягиваться ранам на коже у пациентов с самыми тяжелыми формами заболевания а эффект от его применения достаточно пролонгирован. Препарат должен значительно упростить уход родителей за детьми, повысить качество и продолжительность жизни пациентов. 

Процедура нанесения препарата состояла из разморозки препарата, смешивания двух фракций, обработки ран, нанесение геля по определенной методике и наложение на рану российской сетки «Рупитель» с односторонним силиконом, аналогов которой нет в мире. Препарат будут  наносить на кожу пациентов еженедельно в течение полугода. Всего в Санкт-Петербурге в первой волне генной терапии получат лечение три пациентки. 

«За столько лет, что мы живём с этим диагнозом, мы уже привыкли: помажем, заживёт и слава Богу, – делится Дарья, мама Оли. – Если данный препарат поможет, сделает так, чтобы не возникало новых пузырей и ран, сбудется то, чего мы так долго ждали!».

«Наши дети одними из первых в мире получают инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию. Это окажет положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам. Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом „Круг добра“. Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека», — прокомментировала руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова. По ее словам, применение нового метода лечения требует особых знаний, так как у препарата сложная процедура хранения, особая техника смешивания и нанесения, также необходимо учитывать соответствие генетики пациента показаниям применения препарата и многое другое.

«Наши дети одними из первых в мире получают инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию. Это окажет положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам. Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом „Круг добра“. Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека. Применение нового метода лечения требует особых знаний, так как у препарата сложная процедура хранения, особая техника смешивания и нанесения, также необходимо учитывать соответствие генетики пациента показаниям применения препарата и многое другое».

«За счет лечения раны будут заживать быстрее, значительно снизится риск появления рецидивирующих и хронических ран. Пациенты не будут терять макро- и микронутриенты (белок, электролиты) через раневые поверхности, что окажет прямое влияние на общее состояние здоровья организма и снизит вероятность возникновения тяжелых осложнений. Тем самым страшные раны на теле „бабочек“ останутся лишь в нашей памяти», — заключила Куратова.

Препарат в прошлом году был одобрен экспертным и попечительским советом президентского фонда «Круг добра» и внесен в перечень его закупок.

«Созданный президентом России фонд „Круг добра“ — уникальное решение задачи дополнительной помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, это самая уязвимая категория больных детей. Таким детям нужны препараты и медицинские изделия, которые раньше, как правило, не входили в программы госгарантий, из-за дороговизны не могли быть обеспечены всеми регионами. За счет благотворительных сборов удавалось помочь лишь незначительной части таких детей. „Круг добра“ может закупать самые передовые и еще не зарегистрированные в России лекарства и медицинские изделия. Источник средств на помощь тяжелобольным детям — часть повышенной ставки налога на доходы граждан».

В рамках социального партнерства государственный фонд «Круг добра» и благотворительный фонд «Дети-бабочки» провели обучение медиков применению инновационного препарата. Обучение прошло в 20 регионах России, с октября 2024 по январь 2025 года его прошли 639 медицинских специалиста — врачи и сотрудники среднего медперсонала. 

Одновременно со стартом терапии в профильных орфанных медико-функциональных центрах генных дерматозов, входящих в государственную систему поддержки пациентов с редкими генетическими и другими тяжелыми заболеваниями кожи, при поддержке фондов продолжаются обучающие семинары, которые пройдут во всех остальных регионах, куда поступил инновационный препарат.

В планах команды фонда «Дети-бабочки» остается развитие инфраструктуры поддержки пациентов по дерматологическому профилю по всему Северо-Западного федеральному округу. Программа фонда включает проект в области нутритивной поддержки пациентов (специализированная молочная кухня для профильных детей-инвалидов), систему маршрутизации подопечных в медицинские учреждения, модель медико-социального сопровождения орфанных пациентов и их семей. «Программа фонда закрепляет положительные медицинские и социальные эффекты от получаемой дорогостоящей терапии, способствуя снижению уровня напряженности в сообществе редких пациентов, тем самым повышая уровень удовлетворенности системой здравоохранения в целом», — считает руководитель отдела развития научных проектов фонда «Дети-бабочки», к. м. н. Виктория Поленова. 

Первая партия препарата закуплена фондом «Круг добра» и поставлена в конце 2024 года в Москву, Санкт-Петербург, Архангельскую, Калининградскую, Калужскую области, Краснодарский и Красноярский край, Курскую, Московскую, Нижегородскую, Новосибирскую, Орловскую, Пензенскую области, Приморский край, республики Дагестан, Ингушетию, Северную Осетию — Аланию, Ростовскую, Рязанскую, Самарскую, Тверскую, Ульяновскую области, Ханты-Мансийский автономный округ — Югру. В ближайшее время 47 подопечных фонда «Дети-бабочки» с тяжелой формой буллезного эпидермолиза из этих регионов получат терапию. Всего в 2025 году генно-заместительную терапию получат около 150 детей, которым подходит препарат, из 65 регионов России.