27 февраля в РИА «Новости» прошел видеомост «Москва-Санкт-Петербург», посвященный Международному Дню редких болезней, который 28 февраля в России отметили в седьмой раз. В ходе встречи обсуждались разные проблемы, связанные с решением вопросов пациентов с редкими заболеваниями. Генетик нашего фонда Юлия Коталевская, присутствовавшая на встрече, поделилась своим мнением относительно обсуждавшихся вопросов.
«В России насчитывается несколько миллионов человек с разными редкими заболеваниями. Несмотря на то, что определенное редкое заболевание может иметь десятки или сотни больных, самих по себе редких заболеваний (нозологий) тысячи, в итоге миллионы людей имеют редкий диагноз!
А проблемы медицинского обслуживания и лекарственного обеспечения стоят перед каждым пациентом с редким заболеванием. В большинстве случаев эти проблемы связаны с низким финансированием системы здравоохранения в регионах. Особенно это актуально при заболеваниях, для которых есть дорогостоящие орфанные лекарственные препараты. Одним из путей решения данной проблемы может быть активная позиция пациентских организаций в переводе финансирования лекарственного обеспечения на федеральный уровень. Не получая положенную по закону помощь, пациентам приходится отстаивать свои права в суде. И даже по судебному решению не всегда есть возможность получить необходимые лекарства.
В настоящее время Министерством Здравоохранения ведется Регистр редких заболеваний, основная цель которого сводится к отслеживанию потребности в лекарственном обеспечении. Но правильнее было бы создавать Регистры, которые отвечали бы на комплекс вопросов и давали бы максимально необходимую и полную информацию по каждому заболеванию. Регистр должен стать не просто системой учета, а должен быть направлен на создание системы медицинской помощи пациенту с редким заболеванием.
В целом, обсуждение спорных вопросов, проблем оказания медицинской помощи и осуществления лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями является инструментом привлечения внимания общественности, медицинского сообщества и органов здравоохранения на разных уровнях, и направлено, в конечном итоге, на совместный поиск максимально эффективного решения этих вопросов. Такие встречи считаю полезными как для специалистов, так и для людей с редкими заболеваниями. Надеюсь, в будущем они станут широко освещаться в СМИ».
Фонд «Дети-бабочки» принял участие в заседании рабочей группы по совершенствованию законодательства в сфере некоммерческих организаций при Комитете Государственной Думы по развитию гражданского общества, вопросам общественных и религиозных объединений.
24 июля в Кирове состоялось первое для региона применение генной терапии для пациентов с буллёзным эпидермолизом (БЭ) препаратом беремаген геперпавек. Это стало возможным, благодаря президентскому фонду «Круг добра».
17 июля 2025 года в Нижнем Новгороде прошел выездной патронаж благотворительного фонда «Дети-бабочки», организованный совместно с президентским фондом «Круг добра». Программа совместных патронажей действует с 2022 года.