Объединяя усилия врачей, ученых и государства, строим систему медицинской и социальной помощи людям с редкими заболеваниями кожи.
Весь 2024 год приближал нас к реализации миссии фонда — интеграция отработанной модели фонда в систему здравоохранения и реализация доступа пациентов к инновационной генно-заместительной терапии в 2025 году. Я верю, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека, и мы сможем полностью решить проблему помощи к 2030 году.
Когда-то сделав ставку на массовое обучение российских врачей, учет подопечных и создание своего регистра, сейчас мы можем смело реализовывать инфраструктурные проекты, налаживать импортозамещение и обеспечивать возможность доступа российских детей к новым препаратам.
За 13 лет работы фонд «Дети-бабочки» сформировал уникальную базу знаний о редких заболеваниях кожи, что дало возможность помогать российским производителям в целях создания более качественной и безопасной медицинской продукции. Удалось создать лучший вариант для симптоматического лечения, который подтвердил свою клиническую эффективность. В этом году на рынок вышли российские сетчатые повязки «Рупитель» с силиконовым покрытием, которые превосходят по своим качествам ранее закупаемые иностранные сетки. В 2025 году планируется заместить и самые сложные в производстве губчатые повязки с силиконовым покрытием.
Настоящую революцию в орфанном мире совершил проект по сопровождению мам пациентов «Редкие женщины». В этом году к нам присоединились мамы из 12 фондов, сейчас сообщество проекта составляет уже более 1000 женщин. Мы совершенствуем программу, в нее войдет совместная реабилитация мамы и ребенка и не только.
Участие пациентских организаций в научно-исследовательской деятельности в контексте редких заболеваний активно нарастает. На счету фонда 56 научных статей, написанных сотрудниками и врачами-экспертами, а также 3 докторских диссертации и 8 кандидатских работ. На пути от сложного к простому в изучении генодерматозов мы приближаем будущее, где страшные раны на теле пациентов останутся лишь в нашей памяти.
Благодаря инициативе фонда в 2025 году российские дети с тяжелой формой буллезного эпидермолиза одними из первых в мире начнут получать генно-заместительную терапию. Команда фонда уже начала обучать медицинских специалистов в регионах применению инновационного препарата «Беремаген геперпавек», который ранее был одобрен экспертным и попечительским советом президентского фонда «Круг добра» и внесен в перечень его закупок.
Мы работаем над проектами в области нутритивной поддержки пациентов, системой маршрутизации подопечных в медицинские учреждения, моделью медико-социального сопровождения орфанных пациентов и их семей. Нам важно закреплять положительные медицинские и социальные эффекты от получаемой дорогостоящей терапии, тем самым повышая уровень удовлетворенности системой здравоохранения в целом. В фокусе нашего внимания остаются взрослые пациенты, мы прорабатываем вопрос с регионами по обеспечению непрерывности их терапии. Сейчас инфраструктура поддержки включает пять отделений на федеральном уровне и шесть центров генных дерматозов в Московской и Пензенской областях, Хабаровском и Краснодарском крае, республиках Татарстан и Башкортостан.
Лично для меня год стал проверкой на устойчивость, умение выдерживать колоссальное напряжение, в любых обстоятельствах оставаться опорой для себя, коллектива и семьи. Не упрощаться и не разрушаться — мои две оси, за которые я держусь.
Своей работой мы доказали, что редкий диагноз не должен становиться препятствием в получении качественной медицинской и медико-социальной помощи в гарантированном объеме. Наша системная работа, прозрачность благотворительной деятельности поменяли отношение к проблеме, развернув государство и общество в сторону создания нового мира для «редких» пациентов.
Алёна КУРАТОВА,
руководитель и учредитель фонда «Дети-бабочки»,
учредитель АНО «Редкие женщины»
В рутине повседневных задач мы не всегда успеваем заметить очередную взятую высоту. Новые вызовы влекут нас и не позволяют передышек. Но, оглянувшись назад, мы видим, сколько сделано за год. Эти успехи и поддержка огромного количества неравнодушных людей придают нам сил и мотивируют на новые смелые цели.
За 14 лет работы фонд «Дети-бабочки» сформировал уникальную базу знаний о редких заболеваниях кожи, что дало возможность помогать российским производителям в целях создания более качественной и безопасной медицинской продукции для помощи подопечным. В этом году на рынок вышли российские сетчатые повязки, которые превосходят по своим качествам ранее закупаемые иностранные сетки. 28 июня 2024 года попечительский совет фонда «Круг добра» утвердил изменения в перечень медицинских изделий для обеспечения детей с буллезным эпидермолизом. В него вошло медицинское изделие «Повязка раневая стерильная одноразовая сетчатая «Рупитель» с силиконовым покрытием». По мнению медицинских экспертов, это лучший вариант симптоматического лечения, который подтвердил свою клиническую эффективность. Наряду с сетчатой повязкой к концу 2025 года планируется заместить и самые сложные в производстве губчатые повязки с силиконовым покрытием.
Фонд помогает более чем 2 500 пациентам в 89 регионах России и сотрудничает с 6 странами СНГ:
Мамы наших подопечных полностью отдают себя заботе о детях. Но часто они сами нуждаются в поддержке. Проект “Редкие женщины” помогает женщинам, воспитывающих детей с редкими генетическими заболеваниями кожи. Участие в проекте - это возможность получить психологическую помощь, найти ресурсы для профессиональной и творческой реализации.
Стоимость перевязочных материалов и медикаментов для ребенка с тяжелой формой буллезного эпидермолиза может достигать нескольких сотен тысяч рублей в месяц. Ни один семейный бюджет не выдержит таких затрат. Обеспечить родителям уверенность в завтрашнем дне может только гарантированная помощь государства. Благодаря сотрудничеству с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями в том числе с редкими (орфанными) заболеваниями, “Круг Добра”, наши подопечные обеспечиваются новейшей генно-заместительной терапией для лечения ран, препаратом «Виджувек», и шестью видами высокотехнологичных перевязочных материалов для тяжелых форм буллезного эпидермолиза.
«Бабочкам» и «рыбкам» нужна особая забота с самого рождения и на протяжении всей жизни. Регулярный контроль состояния здоровья и коррекция терапии позволяют снизить риск развития опасных осложнений. Поэтому мы организуем регулярные выезды мультидисциплинарной врачебной команды к подопечным Фонда, а также онлайн-консультации.
Все подопечные Фонда - разные, и каждому врачи подбирают индивидуальную схему ухода за ранимой кожей. В зависимости от тяжести заболевания, чтобы обеспечить людям с редкими генными дерматозами жизнь без постоянной боли, зуда и осложнений, требуется до нескольких сотен тысяч рублей в месяц. Фонд приобретает необходимые перевязочные материалы и уходовые средства и доставляет домой к подопечным.
Не у всех маленьких “бабочек” и “рыбок” есть родители. Несколько подопечных Фонда живут в учреждениях для детей-сирот. Мы помогаем обеспечить их необходимыми медикаментами, средствами ухода за кожей и специальным питанием, организуем консультации узких специалистов. Эксперты Фонда обучают персонал правильно заботиться об этих малышах и консультируют будущих приемных родителей.
Детям и взрослым с неизлечимыми генетическими заболеваниями кожи требуется проходить регулярное комплексное обследование и лечение в условиях стационара. Программа “Госпитализация и лечение” позволяет не только поддерживать здоровье подопечных Фонда, но и справляться с тяжелыми осложнениями их заболеваний, в том числе проводить экстренные и плановые хирургические вмешательства.
Генетическая диагностика очень важна для подтверждения диагноза “ихтиоз” или “буллезный эпидермолиз”. Она позволяет уточнить форму заболевания и дать прогноз его течения, чтобы вовремя предотвратить развитие осложнений. Благодаря генетической диагностике, появляется возможность оценить риск рождения ребенка с неизлечимым генным дерматозом, если в семье уже были подобные случаи.
Тяжелые формы буллезного эпидермолиза поражают даже ротовую полость, поэтому подопечные Фонда нуждаются в особенно бережной стоматологической помощи. Лечить их могут только доктора, прошедшие специальное обучение и умеющие работать с ранимой слизистой в условиях затрудненного доступа. Если в регионе, где живет подопечный, нет таких специалистов, Фонд оплачивает проезд к месту лечения.
Фонд оказывает поддержку с первых минут жизни малыша с буллезным эпидермолизом или ихтиозом. Узнав от персонала роддома о рождении “бабочки”, эксперты Фонда предварительно определяют форму заболевания. Наша патронажная медсестра обучает семью ухаживать за ранимой кожей новорожденного, а психологи Фонда помогают родителям пережить шок, принять диагноз и включиться в борьбу за здоровье ребенка.
Чем выше осведомленность врачей в регионах об особенностях ведения пациентов с буллезным эпидермолизом и ихтиозом, тем больше подопечных Фонда получат квалифицированную медицинскую помощь рядом с домом. Поэтому образование медицинских специалистов одно из приоритетных направлений нашей работы.
Неизлечимое заболевание - тяжелое испытание для пациента и его родных. Психологи и психиатр из команды медицинских экспертов Фонда помогают родителям преодолеть шок, вызванный диагнозом, избежать выгорания, ухаживая за ребенком и справиться с тревогой. Детям и подросткам специалисты помогают принять свои особенности и разобраться в эмоциях, вызванных ограничениями.
Родители “бабочек” и “рыбок” тратят много сил на борьбу за здоровье и качество жизни ребенка. Обидно, если им приходится еще и бороться за соблюдение его гражданских прав. Юристы Фонда помогают семьям отстаивать свои права в вопросах образования, получения медицинской помощи, оформления инвалидности и пособий.
За годы работы Фонд накопил огромный опыт помощи людям с редкими генными дерматозами и собрал уникальную статистическую базу данных. Эти знания используются в разработках новых препаратов, перевязочных материалов и методов терапии. Мы верим, что победа над буллезным эпидермолизом и ихтиозом не за горами!
Организация медицинской и социальной помощи пациентам с генными дерматозами на новых территориях.
Свердловский областной союза промышленников и предпринимателей передал фонду “Дети-бабочки” 13 958 500 рублей для реализации комплексной поддержки пациентов с ихтиозом и буллезным эпидермолизом из Свердловской области.
Разработка инструмента для сбора данных о состоянии здоровья и динамике течения заболеваний подопечных Фонда и создание веб-сервиса для пациентов с генетическими заболеваниями кожи, позволяющего своевременно оценивать состояние, возникновение осложнений, нежелательные реакции на фоне проводимой терапии, оперативно определять и корректировать участие в программах помощи, основываясь на текущем состоянии подопечного и полученной обратной связи.
Эта программа дает детям-подопечным Фонда пройти реабилитацию в лучших санаториях Российской Федерации. В эти дни ребята не только получают процедуры, улучшающих состояние кожи, но и работают с реабилитологами, нейропсихологами и общаются с психологами. А они находятся среди сверстников, приобретают новых друзей, просто отдыхают и развлекаются. Ведь заряд уверенности в себе, позитивные эмоции и преодоление социальной изоляции так же важно, как и лечение.
Обеспечение детей с буллезным эпидермолизом необходимыми перевязочными материалами, уходовыми средствами и лечебным питанием.
Оплата стоматологического лечения для детей и подростков с буллезным эпидермолизом.
Проект “Редкие женщины” - это поддержка мам, воспитывающих детей с редкими заболеваниями. Он позволяет женщинам получить психологическую помощь, найти себя в профессии, творчески реализоваться. Благодаря гранту мы получили возможность тиражировать проект на другие благотворительные фонды, работающие с орфанными заболеваниями.
Изучение эпидемиологии заболевания для разработки инновационных методов лечения и создания устойчивой системы медицинской и социальной помощи пациентам с ихтиозом на государственном уровне.
