Может ли мой ребенок заболеть буллезным эпидермолизом: мифы про «детей-бабочек»

Отвечают генетик, дерматолог и психолог

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству. Из-за него на коже и слизистых оболочках ребенка образуются пузыри и эрозии, причем при незначительных травмах или без них. Больных буллезным эпидермолизом называют «бабочками», метафорично сравнивая их чувствительную кожу с крылом бабочки.

По данным международной ассоциации DEBRA International, в мире рождается один больной на 50-100 тысяч человек. Точной статистики по России пока нет. По неподтвержденным данным, в стране проживает 2000-2500 больных буллезным эпидермолизом.

Мы задали неудобные вопросы про БЭ специалистам фонда «Дети-бабочки» — генетику Юлии Коталевской, ведущему врачу-дерматологу Маргарите Гехт и детскому аналитическому психологу Марии Голяевой.

Можно ли при подготовке и планировании беременности определить возможный риск рождения ребенка с БЭ?

Риск рождения ребёнка с БЭ определяется по совокупности результатов генетического исследования и анализа истории семьи. Для выявления разных форм  болезни могут потребоваться разные исследования, они назначаются индивидуально, в зависимости от ситуации.

Обследование плода во время беременности возможно, в том числе и на ранних сроках, но предварительно обязательно должны быть обследованы родители.

Можно ли заразиться БЭ от человека к человеку?

Заразиться генетическим заболеванием возможно примерно так же, как заразиться голубоглазостью, то есть, никак. Что касается вероятности передать болезнь детям, БЭ имеет разные механизмы наследования, в зависимости от формы. Иногда поломка гена возникает спонтанно, и наследственность вообще не причём. Разобраться с этим поможет врач-генетик.

Можно ли достичь ремиссии при БЭ?

Буллезный эпидермолиз — болезнь, у которой нет ремиссии в классическом понимании. Не существует лечения, которое хотя бы временно полностью убирало симптомы. Современная наука ведет поиск таких средств, но пока это все на стадии научных разработок.

Поддерживать удовлетворительное состояние кожи помогает ежедневный уход, который включает в себя очищение кожи, ее увлажнение и перевязку с использованием атравматичного материала. Еще для нормального развития пациент нуждается в специальной диете, а для коррекции боли и зуда подбирают препараты. На этих трех китах стоит то, что при БЭ можно назвать «ремиссией».

Есть ли при этой болезни у взрослых осложнения в области репродуктивного здоровья?

Многое зависит от формы БЭ: при простой проблем не больше, чем у остальных людей. При тяжелых формах (пограничной и дистрофической) все зависит от степени тяжести. Чем сложнее случай, тем скорее репродуктивная функция уйдет на второй план по причине банальной задержки физического развития. 

При дистрофической форме легкой и средней степени тяжести зачатие и вынашивание ребенка возможно, но при планировании родов необходимо будет учитывать специфику заболевания мамы.

Может ли человек с БЭ вести полноценную сексуальную жизнь и рожать детей?

Для сексуальной жизни диагноз «буллезный эпидермолиз» противопоказанием не является, просто есть специфика: необходимо пользоваться лубрикантами и средствами, восстанавливающими слизистую. 

При желании стать родителями на помощь придет технология ЭКО, но это связано не с проблемами в сексуальной жизни, а с повышенным риском передать ребенку тяжелую мутацию. ЭКО позволяет родить здорового малыша.

Очень стыдный вопрос, но стоит ли вообще человеку с БЭ иметь детей?

С медицинской точки зрения при сохранности репродуктивной функции, у каждого пациента с диагнозом БЭ есть шансы родить здорового ребёнка.

Как поддержать человека с БЭ?

Во-первых, не обесценивать его страдание и дискомфорт. Верить его чувствам, не примеряя их на себя. Например, некоторые люди с БЭ живут с ощущением, что на них все смотрят, не стоит отрицать его. 

Во-вторых, у каждого человека, вне зависимости от наличия или отсутствия диагноза, есть сильные и слабые стороны. Всегда можно постараться найти опору на какой-то внутренний ресурс. Проблемы с кожей не мешают человеку быть выдающимся математиком, сильным управленцем или гениальным художником.

Как объяснить ребенку, чем он болен и что это неизлечимо?

Психологи советуют, не углубляясь в проблемы неизлечимости, использовать при разговоре с ребенком следующую логическую схему:

1. Все люди рождаются разными, двух одинаковых людей нет на свете, у всех свои особенности.

2. БЭ — это особенность, которая существует и требует к себе внимания как любая другая особенность.

3. Уход за кожей такой же ритуал как чистка зубов, мы чистим зубы дважды в день и не ропщем. Просто у тебя одним ритуалом больше.

Какой есть протокол лечения в России?

Эксперты фонда «Дети-бабочки» вместе с ведущими медицинскими учреждениями страны разрабатывают протоколы и клинические рекомендации. Они становятся «золотым стандартом» в ведении пациентов с БЭ любого возраста с любой формой заболевания.

Самое главное в лечении этой болезни — это перевязки. Обычные бинты и пластыри тут не подходят, нужны специальные атравматические повязки, которые не липнут к коже и несколько типов бинтов для их фиксации.

Что касается лекарств, то часть необходимого пациенты получают за счет гособеспечения в рамках проекта «Круг добра». С тем, что не входит в программу, помогает фонд.