Моя история начинается с того, что мой сын - долгожданный ребёнок, мы очень ждали его появления. Роды были естественные, родила его весом 3780 и рост 54 см. Оценка по шкале Апгар 8/9.

Когда мне его принесли в послеродовую, я заметила, что лоб и волосистая часть головы с белесоватым налётом, ногти рук и ног выглядят дистрофичными.

После выписки спустя 1,5 недели мы попали в больницу с диагнозом "неонатальная пневмония", там же ребёнок полностью покраснел и стал шелушиться, врачи сказали, что скорее всего это ихтиоз. Было очень страшно за ребёнка, такой диагноз, о котором впервые услышала, был шок.

Нас, не выписывая, срочным порядком отправили по скорой на консультацию к генетику, которая нам поставила диагноз "врождённый дискератоз" под вопросом.

Выписались, и началось: постоянные высыпания на коже, появился гиперкератоз на ладонях и стопах. Покраснения по-разному были, то усиленно, то меньше. Постоянные антибиотики пили, мазали. Тугоухость 4 степени выявили нам, к году еще кератит появился на обоих глазах.

Боролись за нас дерматологи и заведующая педиатрии детской больницы, которая и помогла нас направить в Москву в НЦЗД для установки точного диагноза. Там нам и поставили KID-синдром. Это кератит, ихтиоз и тугоухость, мультисистемное заболевание.

Сейчас жить без мазей, кремов, каплей мы не можем, и это на всю жизнь сыну.

Я надеюсь и верю, что найдётся способ лечения таких редких заболеваний.