Меня зовут Юлия. Я мама своей лапочки - дочки Софьи. Софья родилась 9 сентября 2020г город Чита Забайкальский край. Это второй ребенок в семье. Родилась с помощью КС в 38 недель. Во время беременности был резус-конфликт, поэтому было решено назначить КС, но, не смотря на это, вся беременность протекала без патологии. Родилась девочка 8/9 баллов по Апгар. Здоровенькая, рост 57, вес 3900. Первые сутки были разделены, приходил педиатр, говорил что все хорошо. На вторые сутки положили под УФ лампу и с четвертых суток начинается наш кошмар. В какой-то момент сломался кувез, где находился ребенок, и он опустился медленно на лампы. Ребенок заплакал. Когда вытащили, кожа стала красная, на кисти с внешней стороны образовалась эрозия, на коленке лампочка впилась, и там тоже образовалась эрозия. На следующий день кожа стала слазить. Нас перевели в патологию для новорожденных. Стал помогать Бепантен мазь, которую я сама попробовала мазать. В складках были мокнутия. На коже был стафилококк. Ставили антибиотики, купали с хлоргексидином. Через 3 недели нас выписали, кожа была почти в норме, но была суховатая, но не критично. В выписке ничего не указали об инциденте. Было прописан основной диагноз, с чем мы лечились, это врождённая пневмония, сопутствующий : врождённый вульгарный ихтиоз?, внутриутробная инфекция? Не исключен буллезный эпидермолиз?

По возвращению домой, недели через три начались первые высыпания. Дерматолог назначал то одно, то другое. Проходило и резко начиналось новое обострение. К 6 месяцам появилась эритема на кистях и стопах, стала облазить кожа с них, сыпь по телу так и шла. Эритема росла, почти все ножки покрыла, под мышками. Корочки на голове, ушные раковины с мокнутиями были. Мы начали обивать пороги больниц, как государственные, так и частные. Никто нам ничего сказать не мог, каждый специалист ставил свой диагноз. За два года нам было поставлено около 10 диагнозов и все под вопросами. Сдавали кучу анализов. Анализы ничего не показывали. Все в норме. Все разводили руками и даже отказывались от госпитализации, говоря, что мы не знаем с чем вас класть, у вас все анализы хорошие. Не видя ребенка мы бы сказали, что он здоров.

Случайно в Инстаграмме я наткнулась на НЦЗД г. Москва, стала узнавать как туда попасть. Когда госпитализировались туда, нам исполнилось 2 годика. Нам поставили диагноз болезнь Девержи. Подтвердилось с помощью биопсии. Сдали на генетику, по данному заболеванию мутаций не обнаружено. При последней госпитализации сдали ещё один анализ на spink5 и вот здесь нас ошарашили результатом, что у ребенка синдром Нетертона. Я очень благодарна нашему врачу, который нам помогает, который нам и сказал про этот фонд и даёт разъяснения, ведь до него нам вообще никто ничего не мог сказать, что происходит с ребенком.

Я до сих пор в это не верю. Мне кажется никогда не наступит конец этой истории. И главное я не знаю, что нам делать. Но я верю, что все у моей крошке будет хорошо, и мы найдем способ, чтоб ей помочь побороть эту напасть.