Две строки стал возможен в России!

Для проведения ДНК анализа пациент должен знать форму буллезного эпидермолиза или хотя бы группу буллезный эпидермолиз (простой, пограничный или дистрофический буллезный эпидермолиз), которая у него имеется, т.к. форма буллезного эпидермолиза определяет какой ген необходимо исследовать!

В некоторых случаях дерматолог может определить группу буллезный эпидермолиз по клинической картине, но для точного определения какой ген нужно исследовать, необходимы дополнительные исследования (биопсия кожи) или консультация специалиста перед проведением ДНК анализа.

ДНК диагностика позволяет определить генетический дефект, установить форму буллезного эпидермолиза, в ряде случаев для пациента ДНК анализ может дать информацию о течении заболевания, прогнозе дальнейшего здоровья. Также учитывая активно ведущиеся разработки в области потенциального лечения буллезного эпидермолиза в различных странах мира, точно установленная и подтвержденная форма буллезного эпидермолиза позволит в будущем принять участие в ряде программ по подбору лечения буллезного эпидермолиза.

Кроме того, ДНК анализ позволяет провести дородовую диагностику для последующего потомства в семье, где есть пациент с буллезным эпидермолизом!

Дородовая диагностика проводится в семье, где уже известен генетический дефект. Для этого необходимо обследовать в первую очередь больного в данной семье, его родителей, и только после этого возможно проведение дородовой пренатальной диагностики.

В случае если ребенок с буллезным эпидермолизом умер, то обследуются родители этого ребенка, а затем им проводится дородовая диагностика при последующих беременностях. 

«Дети-бабочки» - это ответ на вопрос какой благотворительный фонд реально помогает детям и семьям? Мы оказываем адресную помощь, психологическое консультирование, медицинское сопровождение, решение юридических вопросов, помощь отказникам и многое другое. Ведущая цель нашего сообщества заключается во всесторонней поддержке детей с генными дерматозами.

Как любой метод исследования, ДНК анализ имеет ряд ограничений, в т.ч. технические, в некоторых случаях возможно получение «отрицательного» результата анализа, т.е. в исследуемом гене могут не обнаружить искомых изменений (мутаций), в таком случае могут потребоваться дальнейшие исследования.

Если вы хотите провести ДНК-диагностику, то уточнить все вопросы можно ЗДЕСЬ

Другие новости

17.04.2024

Алёна Куратова и Анастасия Зонина рассказали об опыте работы и реализованных проектах ассоциации в странах СНГ на Всероссийской конференции для неврологов по генетическим аспектам диагностики и лечения «Нейрогенетика: от теории к помощи», организованной благотворительным фондом «Правмир».

11.04.2024

17 апреля 2024 года совместно с президентским фондом «Круг Добра» пройдет вебинар «Создание и ведение регистра подопечных пациентской организацией».

05.04.2024

16 мая 2024 г. в г. Москва состоится бесплатная научно-практическая конференция «Врождённый ихтиоз: считай, управляй, развивай».

27.03.2024

Крупнейшее агентство в области рейтингов RAEX опубликовало очередной рейтинг благотворительных некоммерческих организаций. Первый такой рейтинг RAEX вышел в 2020 году, второй был опубликован в 2022 году. На этот раз наш Фонд вошел в десятку лучших, поднявшись на 20 позиций вверх, в сравнении с 2022 годом. Всего в рейтинг вошли 804 НКО.

Помочь позже