Две строки стал возможен в России!

Для проведения ДНК анализа пациент должен знать форму буллезного эпидермолиза или хотя бы группу буллезный эпидермолиз (простой, пограничный или дистрофический буллезный эпидермолиз), которая у него имеется, т.к. форма буллезного эпидермолиза определяет какой ген необходимо исследовать!

В некоторых случаях дерматолог может определить группу буллезный эпидермолиз по клинической картине, но для точного определения какой ген нужно исследовать, необходимы дополнительные исследования (биопсия кожи) или консультация специалиста перед проведением ДНК анализа.

ДНК диагностика позволяет определить генетический дефект, установить форму буллезного эпидермолиза, в ряде случаев для пациента ДНК анализ может дать информацию о течении заболевания, прогнозе дальнейшего здоровья. Также учитывая активно ведущиеся разработки в области потенциального лечения буллезного эпидермолиза в различных странах мира, точно установленная и подтвержденная форма буллезного эпидермолиза позволит в будущем принять участие в ряде программ по подбору лечения буллезного эпидермолиза.

Кроме того, ДНК анализ позволяет провести дородовую диагностику для последующего потомства в семье, где есть пациент с буллезным эпидермолизом!

Дородовая диагностика проводится в семье, где уже известен генетический дефект. Для этого необходимо обследовать в первую очередь больного в данной семье, его родителей, и только после этого возможно проведение дородовой пренатальной диагностики.

В случае если ребенок с буллезным эпидермолизом умер, то обследуются родители этого ребенка, а затем им проводится дородовая диагностика при последующих беременностях.

Как любой метод исследования, ДНК анализ имеет ряд ограничений, в т.ч. технические, в некоторых случаях возможно получение «отрицательного» результата анализа, т.е. в исследуемом гене могут не обнаружить искомых изменений (мутаций), в таком случае могут потребоваться дальнейшие исследования.

Если вы хотите провести ДНК-диагностику, то уточнить все вопросы можно ЗДЕСЬ

Другие новости

20.11.2020

Друзья, как вы знаете, совсем недавно мы запустили наш долгожданный образовательный проект для врачей и пациентов с дерматозами - Онлайн-академию проблем кожи Skill for Skin.

05.11.2020

Признавайтесь, соскучились по позитивным новостям? Сегодня у нас как раз такая! 15 октября завершилась акция «Европейского банка реконструкции и развития», в ходе которой он удваивал все пожертвования в наш фонд «Дети-бабочки».

02.11.2020

Запуская проект онлайн-академии Skill for Skin skillforskin.ru, мы хотим улучшить жизни всех людей, страдающих от заболеваний кожи.

26.10.2020

В конце октября 2007 года Международная ассоциация DEBRA International впервые провела Неделю буллезного эпидермолиза.

Помочь позже