7 здоровых детей родились благодаря программе генетического обследования

В 2012 году мы запустили один важный проект –генетическое обследование. Благодаря ему у взрослых «бабочек», а также здоровых супругов, у которых есть дети с буллёзным эпидермолизом, родились 7 здоровых детей. 7 новых жизней.

Как проходит обследование? Сначала определяют форму и тип буллёзного эпидермолиза в семье. То есть ищут ген, где произошла поломка. Если один из родителей «бабочка», то ищут у него. Если же оба родителя здоровы, но у них уже есть ребёнок-бабочка, то ищут у ребёнка.

А уже потом проводят пренатальную диагностику у плода. Чтобы найти этот самый ген и определить, передалось заболевание или нет.

С тех пор мы сделали 8 таких исследований, благодаря которым родились 7 детей в 6 семьях.

Алиса стала первым ребёнком, родившимся благодаря пренатальной диагностике. Семья живёт в Москве. У Кати, мамы Алисы, дистрофический буллёзный эпидермолиз. И она мама – здоровой красивой девочки. Чудо? Конечно.

 

{gallery}/news/2018/181130/{/gallery}

Другие новости

15.04.2021

В этом месяце вы получили не привычный ежемесячный отчет фонда, а кое-что новое и особенное! Это - наш новый благотворительный мини-журнал. Мы перешли на этот формат, чтобы стать к вам еще ближе и каждый месяц предоставлять не только отчет о проделанной работе, но и делиться нашими важными, полезными и трогательными новостями историями.

06.04.2021

Друзья, мы продолжаем рассказывать вам о последних мировых исследованиях в области лечения буллезного эпидермолиза. В настоящее время в США идет подготовка к третьей фазе исследований препарата EB-101. Он рассматривается в качестве потенциального препарата для лечения рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза (РДБЭ). Исследование VIITAL™ (NCT04227106) проводит компания Abeona Therapeutics.

04.04.2021

Кожу не зря называют окном в тело. Ее различные тревожные изменения - сыпь, сухость, покраснения, прыщи - могут говорить о внутренних болезнях. Конечно, в ряде случаев прыщ - это просто прыщ, то есть чисто кожная проблема. Однако любой врач, видя, что с кожей пациента не все в порядке, должен задаться вопросом - лежит ли причина в прямом смысле на поверхности или кроется внутри организма?

02.04.2021

Друзья, хотим поделиться замечательным случаем из практики нашей медицинской команды. Он еще раз подтверждает качество и высочайший уровень медицинской помощи, которую мы оказываем нашим подопечным. У одного из них - Никиты - дистрофический буллезный эпидермолиз(ДБЭ).

Помочь позже