29.11.2018

7 здоровых детей родились благодаря программе генетического обследования

«Дети-бабочки» -  первый в России благотворительный фонд помощи детям с генными дерматозами. В 2012 году мы запустили один важный проект –генетическое обследование. Благодаря ему у взрослых «бабочек», а также здоровых супругов, у которых есть дети с буллёзным эпидермолизом, родились 7 здоровых детей. 7 новых жизней.

Как проходит обследование? Сначала определяют форму и тип буллёзного эпидермолиза в семье. То есть ищут ген, где произошла поломка. Если один из родителей «бабочка», то ищут у него. Если же оба родителя здоровы, но у них уже есть ребёнок-бабочка, то ищут у ребёнка.

А уже потом проводят пренатальную диагностику у плода. Чтобы найти этот самый ген и определить, передалось заболевание или нет.

С тех пор мы сделали 8 таких исследований, благодаря которым родились 7 детей в 6 семьях.

Алиса стала первым ребёнком, родившимся благодаря пренатальной диагностике. Семья живёт в Москве. У Кати, мамы Алисы, дистрофический буллёзный эпидермолиз. И она мама – здоровой красивой девочки. Чудо? Конечно.


Другие новости

Все новости
Цифровое будущее НКО на конференции «Технологии добра»
03.12.2024

Цифровое будущее НКО на конференции «Технологии добра»

Директор по связям с общественностью и государством фонда «Дети-бабочки» Анастасия Иосифова выступила в трех секциях на конференции «Технологии добра» 29 ноября в технопарке «Сколково».

Инновационные методы лечения и генная терапия для редких пациентов в Хабаровском крае
28.11.2024

Инновационные методы лечения и генная терапия для редких пациентов в Хабаровском крае

28 ноября 2024 года в Хабаровске, в Центре генных дерматозов (ЦГД) на базе ККБУЗ «Краевой  кожно-венерологический диспансер» (ул. Ангарская,5) состоялась  научно-практическая конференции на тему: «Инновационные методы диагностики, лечения и сопровождения пациентов с орфанными заболеваниями кожи в эру генной терапии» для врачей и среднего медперсонала Центра. Обучающее мероприятие – часть совместного проекта президентского Фонда «Круг добра» и фонда «Дети-бабочки».

«Редкие интервью»: фонд «Гордей»
27.11.2024

«Редкие интервью»: фонд «Гордей»

Интервью руководителя фонда «Дети-бабочки», учредителя Международной Ассоциации по Генетическим Заболеваниям (МАГЗ) Алёны Куратовой с Ольгой Гремяковой, учредителем БФ «Гордей», специализирующегося на помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна.

Центр генных дерматозов (ЦГД) открылся в Краснодарском крае
22.11.2024

Центр генных дерматозов (ЦГД) открылся в Краснодарском крае

21 ноября 2024 года в Краснодаре открылся региональный Центр генных дерматозов. Он будет работать на базе ГБУЗ «Клинический кожно-венерологический диспансер» по адресу: Краснодар, ул. Рашпилевская, д. 179.

Помочь позже