7 здоровых детей родились благодаря программе генетического обследования

«Дети-бабочки» -  первый в России благотворительный фонд помощи детям с генными дерматозами. В 2012 году мы запустили один важный проект –генетическое обследование. Благодаря ему у взрослых «бабочек», а также здоровых супругов, у которых есть дети с буллёзным эпидермолизом, родились 7 здоровых детей. 7 новых жизней.

Как проходит обследование? Сначала определяют форму и тип буллёзного эпидермолиза в семье. То есть ищут ген, где произошла поломка. Если один из родителей «бабочка», то ищут у него. Если же оба родителя здоровы, но у них уже есть ребёнок-бабочка, то ищут у ребёнка.

А уже потом проводят пренатальную диагностику у плода. Чтобы найти этот самый ген и определить, передалось заболевание или нет.

С тех пор мы сделали 8 таких исследований, благодаря которым родились 7 детей в 6 семьях.

Алиса стала первым ребёнком, родившимся благодаря пренатальной диагностике. Семья живёт в Москве. У Кати, мамы Алисы, дистрофический буллёзный эпидермолиз. И она мама – здоровой красивой девочки. Чудо? Конечно.


Другие новости

08.02.2023

Уважаемые коллеги, приглашаем вас на бесплатное образовательное мероприятие с практикумом «Региональная школа врача-дерматовенеролога», которое состоится 30 марта 2023 года в 10 часов по местному времени в г. Рязань

08.02.2023

В марте, ко Дню рождения фонда, выйдет в свет первая книга руководителя нашего фонда Алёны Куратовой, искренний рассказ об изнанке благотворительности, редких женщинах и внутренней опоре. Средства от продажи книги будут направлены на поддержку подопечных фонда «Дети-бабочки».

02.02.2023

2 февраля 2023 года в Общественной палате РФ подписано  соглашение о сотрудничестве между фондом «Круг Добра» и благотворительным фондом «Дети-бабочки». Стороны объединили  усилия для оказания помощи детям с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза и их семьям.

30.01.2023

Совсем недавно наш фонд объявил конкурс для московских НКО, главным призом которого заявлена цифровизация рабочих процессов организации «под ключ».

Помочь позже