8 вопросов об орфанных заболеваниях кожи

8 вопросов об орфанных заболеваниях кожи

2024 год – високосный, а значит мы можем отметить Международный день редких заболеваний в ту дату, на которую он приходится – 29 февраля.

Редкими (орфанными) называют болезни, которые встречаются реже, чем в 1 случае на 10 тысяч рождений.  Такие болезни труднее диагностировать, многие врачи даже не слышали о них, а создание лекарств от них фармацевтическим компаниям невыгодно ввиду отсутствия массового спроса.

Фонд «Дети-бабочки» оказывает системную поддержку пациентам с редкими неизлечимыми заболеваниями кожи – буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом. Поскольку эти состояния чаще всего очевидны с первого взгляда, нашим подопечным приходится не только сражаться с пожизненным диагнозом, но и сталкиваться с не всегда корректной реакцией. Чтобы таких проявлений было меньше, мы рассказываем людям об этих диагнозах.

1. Буллезный эпидермолиз и ихтиоз – что это и в чем разница?

Это два тяжелых, редких генетических заболевания, при которых кожа не может в полной мере выполнять свои основные функции – защитную и барьерную. В некоторых случаях страдает не только кожа, но и слизистые.

При БЭ нарушаются связи между слоями кожи, из-за чего любое прикосновение может привести к образованию обширных ран, а при ихтиозе нарушается процесс ороговения - кожа сухая, шелушится, на некоторых участках утолщенная, а иногда наблюдается сильное покраснение.

2. Можно ли ими заразиться?

Ни буллезный эпидермолиз, ни ихтиоз не заразны. Это очень важно знать всем, чтобы дети и взрослые пациенты не подвергались буллингу или дискриминации из-за проявлений заболеваний. 

3. Если они неизлечимы, то как их лечат и можно ли достичь ремиссии?

Лечение при БЭ и ихтиозе – симптоматическое. Оно состоит в тщательном уходе за кожей. В случае ихтиоза это постоянное увлажнение эмолентами, а в ситуации с БЭ ежедневные перевязки с использованием атравматического материала. Также могут потребоваться специальное питание и определенная диета, а для коррекции боли и зуда подбирают препараты.

«Ремиссии» в классическом понимании у этих заболеваний нет, поскольку пока не существует лечения, которое хотя бы временно полностью снимало симптомы. Но можно поддерживать удовлетворительное состояние кожи и жить обычной жизнью с некоторыми ограничениями.

4. Как часто появляются на свет такие дети?

И буллезный эпидермолиз, и ихтиоз — это не одно, а группа генетических заболеваний кожи, поэтому частота появления варьирует, в зависимости от формы. Буллезный эпидермолиз возникает в среднем в 1 случае на 50 тысяч рождений. По ихтиозу ситуация тоже разнится: простые формы встречаются примерно в 1 случае на 5 тысяч рождений, а тяжелые формы значительно реже – в 1 случае на 200-250 тысяч рождений.

5. Почему у здоровых родителей вдруг рождаются дети с генетическими заболеваниями?

Если оба родителя - носители мутации, которая является причиной заболевания-тогда с вероятностью 50% у их ребенка будут проявления болезни, поскольку ребенок получил по наследству две сломанные копии гена. Однако,есть и ситуации,когда эта мутация происходит внутриутробно, что называется, de novo. В принципе, риск родить ребенка с генетическим заболеванием – не только дерматологическим - есть у любой пары.

6. Редкие заболевания — всегда неизлечимые заболевания?

Подавляющая часть редких заболеваний – генетические, а, значит, хронические, но даже это не означает, что все они неизлечимы. Самый наглядный пример – СМА – редкое, генетическое заболевание, но от него создано лекарство. Идет работа и над созданием лекарств от буллезного эпидермолиза – международными регулирующими органами уже одобрены два препарата для местного применения для пациентов с различными формами БЭ.

7. Может ли человек с буллезным эпидермолизом или ихтиозом стать родителем здорового ребенка?

Да, может. Вероятность этого рассчитывается в зависимости от типа наследования конкретного заболевания. Шанс рождения здорового ребенка остается всегда, а современные репродуктивные технологии помогают значительно его увеличить.

8. Какова сейчас продолжительность жизни пациентов с такими заболеваниями? И что нужно делать, чтобы ее увеличить?

Продолжительность жизни во многом зависит от формы заболевания. В легких случаях и при своевременном и грамотном лечении она приближается к средней по популяции. В тяжелых случаях чем раньше начать регулярное наблюдение у специалистов, чем серьезнее относиться к профилактике и лечению осложнений, тем выше продолжительность жизни.

Другие новости

17.04.2024

Алёна Куратова и Анастасия Зонина рассказали об опыте работы и реализованных проектах ассоциации в странах СНГ на Всероссийской конференции для неврологов по генетическим аспектам диагностики и лечения «Нейрогенетика: от теории к помощи», организованной благотворительным фондом «Правмир».

11.04.2024

17 апреля 2024 года совместно с президентским фондом «Круг Добра» пройдет вебинар «Создание и ведение регистра подопечных пациентской организацией».

05.04.2024

16 мая 2024 г. в г. Москва состоится бесплатная научно-практическая конференция «Врождённый ихтиоз: считай, управляй, развивай».

27.03.2024

Крупнейшее агентство в области рейтингов RAEX опубликовало очередной рейтинг благотворительных некоммерческих организаций. Первый такой рейтинг RAEX вышел в 2020 году, второй был опубликован в 2022 году. На этот раз наш Фонд вошел в десятку лучших, поднявшись на 20 позиций вверх, в сравнении с 2022 годом. Всего в рейтинг вошли 804 НКО.

Помочь позже