В начале июля 2024 года наш Фонд приступил к реализации масштабного проекта по организации системной помощи подопечным с ихтиозом.
Первый этап проекта - эпидемиологическая работа во всех регионах России по выявлению и регистрации в медицинской информационной системе (МИС) пациентов с различными формами ихтиоза. Подопечные фонда будут обеспечены необходимой адресной помощью, пройдут госпитализацию, им проведут комплексное обследование состояния здоровья, инструментальные и лабораторные исследования, включая генетический тест. Им будет доступна реабилитация на базе санаторно-курортных учреждений.
15 июля «рыбка» Лиза Фадина приехала вместе с мамой на курс реабилитации в подмосковный санаторий «Поляны» в рамках проекта.
«За 2 года, что моя дочь является подопечной фонда, мы получили адресную помощь, прошли госпитализацию, и вот теперь реабилитация. Дочке поставили точный диагноз только в 14 лет, спасибо фонду, что у нас есть возможность так эффективно лечиться сегодня».
Мария Фадина, мама «рыбки» Елизаветы
Все клинико-генетические данные пациентов будут внесены и обработаны в МИС «Регистр генетических и других редких заболеваний» и лягут в основу исследований по разработке инновационных методов лечения ихтиоза. Таким образом проект даст новый импульс развитию науки, фармацевтической отрасли и программ импортозамещения в России. Эта работа будет проводиться совместно с ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», основное направление деятельности которого - фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая распространение, этиологию и патогенез наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение.
Проект также включает обучение медицинских специалистов, проведение масштабной Международной научно-практической конференции по ихтиозу в Москве для медицинских специалистов и пациентского сообщества, а также создание в региональных Центрах генных дерматозов «Школы здоровья для пациентов с ихтиозом».
Срок проекта – до конца 2025 г., его реализация стала возможна благодаря гранту Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленному Фондом президентских грантов, по результатам победы в грантовом конкурсе.
05 июня 2025 г. в Республике Бурятия г. Улан-Удэ состоится региональное научно – практическое выездное мероприятие «Современные тренды генодерматозов в науке, практике, обеспечении» для участников сферы здравоохранения.
16-17 мая 2025 года в Москве состоится 3-я Международная научно-практическая конференция «Ихтиоз: опыт, достижения, тренды», организованная фондом «Дети-бабочки».
26-27 апреля 2025 г. в Москве состоялась “Редкая встреча” подопечных нашего Фонда с диагнозами буллёзный эпидермолиз и ихтиоз, а также членов их семей, проживающих в Центральном Федеральном округе РФ.
07 июня 2025 г. в Республике Тыва, г. Кызыл состоится региональное научно – практическое выездное мероприятие «Современные тренды генодерматозов в науке, практике, обеспечении» для участников сферы здравоохранения.