Импортозамещение и инновационные методы терапии

При поддержке фонда «Дети-бабочки» прошла научная секция «Генодерматозы: наука и практика» на площадке 14-го Всероссийского форума Национального альянса дерматовенерологов и косметологов, который прошел в Москве 15–16 октября. Эксперты и партнеры фонда в СНГ представили пять докладов, посвященных инновационной терапии и организации помощи пациентам и их семьям. 

Инициатива за фондом

Руководитель фонда Алёна Куратова совместно с заместителем главного врача Московского центра дерматовенерологии и косметологии по клинико-экспертной работе Оксаной Поршиной представила доклад по импортозамещению высокотехнологичных медицинских изделий для пациентов с буллезным эпидермолизом. С 2017 года фонд «Дети-бабочки» помогает российским производителям своей экспертизой в целях создания более качественной и безопасной продукции для помощи подопечным. 

Команда фонда наблюдает пациентов на протяжении всей жизни, вносит медицинские и социальные данные в Регистр, анализирует их. «Наш фонд делится своими знаниями и опытом с российскими компаниями, научным и врачебным сообществом в целях создания более качественной и безопасной продукции, применения терапии с доказанной эффективностью. Мы инициируем эти процессы в целях повышения качества и продолжительности жизни наших пациентов», — подчеркнула Алёна Куратова. В этом году на рынок вышли российские сетчатые повязки, которые превосходят по своим качествам ранее закупавшийся иностранный продукт. По словам Оксаны Поршиной, это лучший вариант симптоматического лечения, который подтвердил свою клиническую эффективность. «Наряду с сетчатой повязкой к концу 2025 года планируется заместить и самые сложные в производстве губчатые повязки с силиконовым покрытием», — поделилась эксперт. 

Об инновационных подходах к лечению буллезного эпидермолиза рассказал ученый, инвестор, кандидат биологических наук Иван Федюнин. Спикер сделал обзор терапевтических подходов на примере генной терапии in vivo, ex vivo, пояснил, какие продукты есть на мировом рынке, проходящие вторую и третью фазы клинических исследований, включая генное редактирование ex vivo. Также спикер обратил внимание на имеющиеся исследования системной доставки олигонуклеотидов для пропуска экзонов в клетках кожи и терапии для предварительных стоп-кодонов мутаций.

О модели медико-социального сопровождения в управлении здоровьем орфанного пациента рассказала директор по связям с общественностью и государством фонда «Дети-бабочки» Анастасия Зонина. Эксперт сделала акцент на уникальной особенности фонда по сопровождению подопечных от рождения до смерти, что создает экосистему заботы об орфанном пациенте на каждом этапе по мере его взросления. «Благодаря накопившейся медицинской базе знаний о пациенте мы начали изучение влияния медико-социального сопровождения матерей на социальную адаптацию детей, сохранение микроклимата в семье и состояние здоровья пациента», — обозначила спикер. В результате проведенного исследования подтвердились гипотезы о влиянии психологического состояния мамы на психосоматическое здоровье ребенка, а также о влиянии профессиональной, творческой реализации на степень самоуважения и функционирования семьи. Эксперт подчеркнула, что хотя редкие генетические заболевания и нельзя вылечить, но можно облегчить их симптомы и улучшить качество жизни пациентов и их семей за счет факторов, поддающихся изменению, в том числе социальных. «Половина успеха государственных программ помощи и НКО, а также дальнейшая социализация ребенка напрямую зависят от качественной работы с мамой. Это то, на что стоит обратить внимание организаторам здравоохранения и врачам», — заключила Анастасия Зонина. За реализацию проекта «Редкие женщины» фонд получил статус партнера национального проекта «Демография». К программе «Редкие женщины 2.0» присоединились 11 фондов, специализирующихся на редких (орфанных) заболеваниях. Сейчас сообщество проекта составляет более 1000 женщин. Команда фонда провела анкетирование 249 участниц программы «Редкие женщины 2.0». Промежуточный замер социальных эффектов подтвердил ранее выдвинутые гипотезы: сохранение трудовой активности создает дополнительную опору, которая помогает выстоять в новых обстоятельствах, а успехи на работе укрепляют самоуважение, способствуя положительному семейному функционированию.

Доклад о репродуктивном потенциале пациента с буллезным эпидермолизом представил директор Национального центра ожогов и дерматовенерологии Министерства здравоохранения Республики Армения, президент Армянской медицинской ассоциации Оганес Оганисян. Спикер рассказал, как буллезный эпидермолиз влияет на фертильность, как проходят роды при легких и тяжелых формах заболевания, представив несколько клинических случаев из своей врачебной практики.

Главный внештатный специалист по дерматовенерологии Министерства здравоохранения Республики Беларусь, заведующая кафедрой кожных и венерических болезней УО «Белорусский государственный медицинский университет», кандидат медицинских наук Анна Музыченко рассказала об организации медицинской помощи пациентам с генодерматозами. Всего в стране зарегистрировано 140 пациентов с буллезным эпидермолизом и 974 пациента с ихтиозом. Спикер подчеркнула, что государственное обеспечение пациентов организовано с 2017 года, оно включает бесплатное предоставление лекарственных препаратов для обработки раневой поверхности, а также обеспечение пациентов перевязочными материалами, в том числе импортного производства, со скидкой 90% от их стоимости для всех пациентов независимо от их возраста.

Также эксперты фонда приняли участие в секции «Искусственный интеллект в дерматологии и косметологии» и «Детская дерматология».