Инновационные методы лечения и генная терапия для редких пациентов в Московской области

5 декабря 2024 года в Центре генных дерматозов (ЦГД) в учебном центре НИКИ Детства МЗ МО состоялась  научно-практическая конференции на тему: «Инновационные методы диагностики, лечения и сопровождения пациентов с орфанными заболеваниями кожи в эру генной терапии» для врачей и среднего медперсонала региона. Обучающее мероприятие – часть совместного проекта президентского Фонда «Круг добра» и фонда «Дети-бабочки».

В образовательном мероприятии очно приняли участие 15 медицинских специалистов из Московской области, а представители ЦФО подключились к теоретической части онлайн. 

Образовательное мероприятие состояло из 2 блоков:

Теоретический модуль открыл Николай Николаевич Мурашкин, д.м.н., профессор, руководитель НИИ детской дерматологии, зав. отделением дерматологии с группой лазерной хирургии ФГАУ «НМИЦЗД» Минздрава России с докладом о генетических заболеваниях кожи у детей, он рассказал о современных возможностях в терапии редких заболеваний. 

О ситуации с орфанными заболеваниями и помощи пациентам в Московской области рассказала Паснова Екатерина Витальевна, заведующая учебным центром развития компетенций в педиатрии ГБУЗ МО «НИКИ детства Минздрава Московской области»

Ольга Сергеевна Орлова, врач-дерматовенеролог ГБУЗ МО «НИКИ детства», эксперт фонда “Дети-бабочки” сделала доклад о возможностях терапии осложнений при генодерматозах и правилах расчёта и формирования потребности в перевязочных и уходовых средствах.

Преподаватель отдела научных разработок и перспективных исследований ФГБУ «ВНИИИМТ» Росздравнадзора Виктория Поленова рассказала об использовании телемедицинских технологий в ведении орфанных больных и о реализации проекта обеспечения пациентов с буллёзным эпидермолизом перевязочными средствами в регионах РФ с учетом импортозамещения.

Также Ольга Орлова провела мастер-класс для медицинских специалистов:

1. практикум по технике нанесения препаратов новейшей таргетной терапии, применение которой планируется уже в 2025 году
2. знакомство с отечественными перевязочными материалами, разработанными специально для пациентов с БЭ с обширными повреждениями кожи.

ЦГД в Московской области был открыт в апреле 2021 года. В Центре регулярно получают помощь более 70 детей из Московской области с редкими генетическими заболеваниями кожи (буллезный эпидермолиз и ихтиоз), а также более 500 детей с тяжелыми хроническими заболеваниями кожи – атопическим дерматитом, псориазом и другими генодерматозами из ЦФО РФ. Ведение пациентов с кожными заболеваниями не ограничивается лишь дерматологией, болезни поражают также другие органы и системы организма, поэтому с пациентами Центра взаимодействует мультидисциплинарная команда врачей.

Пациенты, проживающие в ЦФО, получают помощь в режиме «единого окна», амбулаторно и по ОМС. Они проходят все необходимые исследования (включая высокотехнологичные) и оперативно получают результаты, консультируются не только с профильными специалистами. Помимо телемедицинских консультаций с федеральными медицинскими учреждениями и проведения врачебных комиссий, ЦГД также занимается формированием заявок на гособеспечение перевязочными и уходовыми средствами в информационной системе фонда «Круг добра».

В 2024 году «Круг добра» начал закупки новейшего таргетного препарата для местной генной терапии ран для пациентов с буллезным эпидермолизом. Первые 47 пациентов из 23 регионов России получат инновационное лечение уже в первой половине 2025 года. Всего под таргетную терапию планируется более 150 пациентов из 65 регионов РФ.

«Раньше мы закупали только медизделия, облегчающие боль пациентов, в настоящее время мы вступаем в эру таргетной терапии, – отмечает председатель правления фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной Палаты РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко. – Важно отметить, что фонд «Круг добра» участвует также и в проектах обеспечения доступности отечественных разработок. С 2025 года пациенты с буллезным эпидермолизом будут получать российские сетчатые повязки, не уступающие лучшим мировым аналогам».

«Сейчас перед фондом стоят организационные и инфраструктурные задачи: реализация еженедельной схемы применения таргетной терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом «Круг добра». Необходимым уровнем подготовки пока обладает только обученная команда медицинских специалистов фонда «Дети-бабочки». Поэтому мы готовы делиться своими знаниями и опытом, обучать специалистов по всей стране. Применение нового метода лечения требует особых знаний, так как у препарата сложная техника хранения, особая техника смешивания и нанесения, также необходимо учитывать возрастные ограничения к применению геля (старше 6 месяцев), соответствие генетики пациента показаниям применения препарата и др. Сейчас благодаря достижениям науки, появлению генной терапии, комплексной работе НКО и государства, качество жизни пациентов с рецессивно-дистрофической формой буллезного эпидермолиза может незначительно отличаться от жизни здорового и активного человека. Мы верим, что страшные раны на их теле останутся лишь в нашей памяти».

Преподаватель отдела научных разработок и перспективных исследований ФГБУ «ВНИИИМТ» Росздравнадзора, руководитель отдела развития научных проектов фонда «Дети-бабочки» Виктория Поленова отметила, что основными направлениями развития фонда в настоящее время, являются организация системы медицинской и медико-социальной помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями кожи, фундаментально-прикладные научные исследования и образовательные проекты. 

«Этот путь неразрывно связан с повышением квалификации врачей и медсестер за счет внедрения обучающих мероприятий для региональных специалистов и коллег из стран СНГ. Сегодняшнее мероприятие – симбиоз теоретической и практической части, в том числе тренировки сложных навыков нанесения геннотерапевтического препарата при буллезном эпидермолизе».