Медицинские инновации по редким заболеваниям в Татарстане

Медицинские специалисты Центра генных дерматозов (ЦГД) Татарстана готовятся к новой эре в лечении генетических заболеваний кожи

10 октября 2024 года медицинская команда благотворительного фонда «Дети-бабочки», поддерживающего пациентов с редкими генетическими заболеваниями кожи, провела в Казани выездное образовательное мероприятие «Инновационные методы диагностики, лечения и сопровождения пациентов с орфанными заболеваниями кожи для генной терапии».

Научно-практическая конференция прошла на базе Республиканского Центра генных дерматозов. В ЦГД с пациентами работает мультидисциплинарная команда специалистов, поскольку генодерматозы поражают не только кожу, но и другие органы и системы организма. Фонд помогает региональным ЦГД расширять знания медицинских экспертов по инновационной терапии. Проект создания ЦГД в регионах включает развитие патронажных служб для работы с пациентами с тяжелыми генетическими и хроническими заболеваниями кожи. В Казани Центр был открыт 15 мая 2024 года.

Обучающее мероприятие прошло в рамках совместного проекта фонда «Дети-бабочки» с созданным Президентом России Фондом поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра»,  обеспечивающего несовершеннолетних подопечных фонда с дистрофической формой БЭ необходимыми им высокотехнологичными дорогостоящими медизделиями и лекарственными средствами.

В 2024 году «Круг добра» начинает закупки новейшего таргетного препарата для местной генной терапии ран для пациентов с буллезным эпидермолизом. Первые 47 пациентов из 23 регионов России получат инновационное лечение уже в первой половине 2025 года. Всего под таргетную терапию планируется более 150 пациентов из 65 регионов РФ.

«Раньше мы закупали только медизделия, облегчающие боль пациентов, в настоящее время мы вступаем в эру таргетной терапии. Важно отметить, что фонд «Круг добра» участвует также и в проектах обеспечения доступности отечественных разработок. С 2025 года пациенты с буллезным эпидермолизом будут получать российские сетчатые повязки, не уступающие лучшим мировым аналогам».

«Проведение данной конференции актуально для нашего региона, где при поддержке РАИСА республики и Министерства здравоохранения уделяется большое внимание медицинскому обеспечению детей с генетическими заболеваниями кожи. Образовательные мероприятия по орфанным заболеваниям проводятся не так часто, поэтому конференция с запланированным мастер-классом очень своевременна и востребована специалистами», – подчеркивает главный врач РККВД Искандэр Минуллин.

В первом модуле эксперты фонда осветили основные вопросы диагностики и ведения пациентов с орфанными заболеваниями кожи и познакомили коллег с последними достижениями в терапии генодерматозов.

В программе выступили: 

Руководитель НИИ детской дерматологии, заведующий отделением дерматологии с группой лазерной хирургии ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей» Минздрава России, профессор Николай Мурашкин с докладом по тяжелым генодерматозам в практике врача-дерматовенеролога.

Ольга Орлова, врач-дерматовенеролог ГБУЗ МО «НИКИ детства» подготовила доклад о правилах расчёта и формирования потребности в перевязочных и уходовых средствах и об инновационных методиках лечения буллезного эпидермолиза (БЭ) и ихтиоза.

Преподаватель отдела научных разработок и перспективных исследований ФГБУ «ВНИИИМТ» Росздравнадзора Виктория Поленова рассказала об использовании телемедицинских технологий в ведении орфанных больных и о реализации проекта обеспечения пациентов с буллёзным эпидермолизом перевязочными средствами в регионах РФ с учетом импортозамещения.

В практической части образовательного мероприятия состоялся тренинг для медицинских специалистов по техникам десмургии при БЭ и знакомству с отечественными перевязочными материалами - уникальными сетчатыми повязками. Атравматические сетчатые повязки с силиконовым покрытием для лечения ран большой площади были разработаны специально для пациентов с обширными повреждениями кожи. В ходе тренинга состоялся практикум по технике нанесения препаратов новейшей таргетной терапии, применение которой планируется уже в 2025 году. В рамках патронажа медицинская команда провела также осмотры пациентов.

 «С тех пор как внук родился, мы регулярно сталкивались с врачами, которые ничего не знали о его диагнозе, - рассказывает Радик Равилевич Идиатуллин, дедушка 5-летнего «бабочки» Димы. - То, что в республике появился Центр генных дерматозов – очень важно, но еще важнее – обучение врачей, практические знания и опыт, которые наши врачи могут получить от экспертов фонда, из рук в руки. Такое наставничество ни за какие деньги не купишь».

Центр генных дерматозов в Казани входит в сеть региональных ЦГД, где централизованно оказывают поддержку пациентам с генетическими и тяжелыми хроническими заболеваниями кожи. В России уже 5 таких центров – в Татарстане, Башкортостане, Подмосковье, Пензенской области и Хабаровском крае – интегрированы в государственную систему здравоохранения. До конца 2024 года откроются еще 7 центров по стране, а медицинская команда фонда проведет обучающие мероприятия в 10 регионах РФ.

В Республике Татарстан проживает 24 человека с генетическим диагнозом «буллезный эпидермолиз». Всего в республике более 218 000 пациентов с дерматозами, более 40 000 из них – пациенты генетическими и тяжелыми хроническими заболеваниями кожи.

«Сейчас перед фондом стоят организационные и инфраструктурные задачи: реализация еженедельной схемы применения таргетной терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом «Круг добра». Необходимым уровнем подготовки пока обладает только обученная команда медицинских специалистов фонда «Дети-бабочки». Поэтому мы готовы делиться своими знаниями и опытом, обучать специалистов по всей стране, — отмечает руководитель фонда «Дети-бабочки». Применение нового метода лечения требует особых знаний, так как у препарата сложная техника хранения, особая техника смешивания и нанесения, также необходимо учитывать возрастные ограничения к применению геля (старше 6 месяцев), соответствие генетики пациента показаниям применения препарата и др. Сейчас благодаря достижениям науки, появлению генной терапии, комплексной работе НКО и государства, качество жизни пациентов с рецессивно-дистрофической формой буллезного эпидермолиза может незначительно отличаться от жизни здорового и активного человека. Мы верим, что страшные раны на их теле останутся лишь в нашей памяти». 

«Основным вектором развития фонда в настоящее время, – отметила Виктория Поленова, преподаватель отдела научных разработок и перспективных исследований ФГБУ «ВНИИИМТ» Росздравнадзора,  президент МАРЗ,  руководитель отдела развития научных проектов БФ «Дети-бабочки» – является организация системы медико-социальной помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями кожи, фундаментально-прикладные научные исследования и образовательные проекты. Этот путь неразрывно связан с повышением квалификации специалистов за счет внедрения обучающих мероприятий для региональных специалистов и коллег из стран СНГ. Сегодняшнее мероприятие – симбиоз теоретической и практической части, в том числе тренировки сложных навыков нанесения геннотерапевтического препарата при буллезном эпидермолизе».