Команда Центра генных дерматозов (ЦГД) Пензы готовится войти в новую эру в лечении генетических заболеваний кожи
31 октября 2024 года медицинские эксперты благотворительного фонда «Дети-бабочки», провели в Пензе выездную образовательную конференцию «Инновационные методы диагностики, лечения и сопровождения пациентов с орфанными заболеваниями кожи для генной терапии».
Мероприятие состоялось на базе ГБУЗ «Пензенский областной клинический центр специализированных видов медицинской помощи» по адресу: ул. Красная, д. 23, где уже больше года работает региональный Центр генных дерматозов. Там наблюдаются и дети и взрослые с буллезным эпидермолизом и ихтиозом со всего ПФО, а также пациенты с менее редкими диагнозами – псориазом, атопическим дерматитом.
В ЦГД с пациентами работает мультидисциплинарная команда специалистов, поскольку дерматологические заболевания поражают не только кожу, но и другие органы и системы организма. Фонд помогает региональным Центрам в подготовке медицинских кадров, включая развитие патронажных служб для работы с пациентами с тяжелыми генетическими и хроническими заболеваниями кожи.
«Открытие Центра генных дерматозов стало серьезным прорывом в развитии государственной системы дерматологической помощи в области, – отметил заместитель председателя Правительства, министр здравоохранения Пензенской области Вячеслав Космачев. – Теперь к нам приходят медицинские инновации, это требует обучения кадров, чтобы пациенты имели доступ ко всем достижениям современной медицины».
Обучающее мероприятие состояло из двух блоков: конференции, где эксперты фонда осветили основные вопросы диагностики и ведения пациентов с орфанными заболеваниями кожи и познакомили коллег с последними достижениями в терапии генодерматозов.
В программе выступили:
Во второй части мероприятия состоялся практический мастер-класс для медицинских специалистов по техникам десмургии при БЭ и знакомству с отечественными перевязочными материалами – уникальными сетчатыми повязками. Его провела руководитель медицинских программ фонда Анастасия Сабитова. Атравматические сетчатые повязки с силиконовым покрытием для лечения ран большой площади были разработаны специально для пациентов с обширными повреждениями кожи. Также в рамках мастер-класса состоялся тренинг по технике нанесения препаратов новейшей таргетной терапии, применение которой планируется уже в 2025 году. В рамках патронажа медицинская команда провела также осмотры пациентов.
«Первый раз мы попали на прием в ЦГД летом 2024 года, — рассказывает Юлия, мама «рыбки» Ярослава, подопечного фонда «Дети-бабочки», — а до этого фонд много помогал нам и адресно, и информационно, особенно поначалу, пока мы были растеряны и не знали, как ухаживать за кожей Ярослава. Сегодня, чтобы проконсультироваться со специалистом или изменить схему лечения, нам не нужно обращаться непосредственно к врачам фонда, эту помощь мы можем получить в ЦГД».
Обучающее мероприятие прошло в рамках совместного проекта фонда «Дети-бабочки» с созданным Президентом России Фондом поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», который обеспечивает несовершеннолетних подопечных фонда с дистрофической формой БЭ необходимыми высокотехнологичными дорогостоящими медизделиями и лекарственными средствами.
В 2024 году «Круг добра» начал закупки новейшего таргетного препарата для местной генной терапии ран для пациентов с буллезным эпидермолизом. Первые 47 пациентов из 23 регионов России получат инновационное лечение уже в первой половине 2025 года. Всего под таргетную терапию планируется более 150 пациентов из 65 регионов РФ.
«Раньше мы закупали только медизделия, облегчающие боль пациентов, в настоящее время мы вступаем в эру таргетной терапии. Важно отметить, что фонд «Круг добра» участвует также и в проектах обеспечения доступности отечественных разработок. С 2025 года пациенты с буллезным эпидермолизом будут получать российские сетчатые повязки, не уступающие лучшим мировым аналогам».
Центр генных дерматозов в Пензе входит в сеть региональных ЦГД, где централизованно оказывают поддержку пациентам с генетическими и тяжелыми хроническими заболеваниями кожи. В России уже 6 таких центров – в Татарстане, Башкортостане, Подмосковье, Пензенской области, Санкт-Петербурге и Хабаровском крае – интегрированы в государственную систему здравоохранения. До конца 2024 года откроются еще 5 центров по стране, а медицинская команда фонда проведет обучающие мероприятия в 10 регионах РФ.
«Сейчас перед фондом стоят организационные и инфраструктурные задачи: реализация еженедельной схемы применения таргетной терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом «Круг добра». Необходимым уровнем подготовки пока обладает только обученная команда медицинских специалистов фонда «Дети-бабочки». Поэтому мы готовы делиться своими знаниями и опытом, обучать специалистов по всей стране. Применение нового метода лечения требует особых знаний, так как у препарата сложная техника хранения, особая техника смешивания и нанесения, также необходимо учитывать возрастные ограничения к применению геля (старше 6 месяцев), соответствие генетики пациента показаниям применения препарата и др».
Преподаватель отдела научных разработок и перспективных исследований ФГБУ «ВНИИИМТ» Росздравнадзора, руководитель отдела развития научных проектов фонда «Дети-бабочки» Виктория Поленова отметила, что основными направлениями развития фонда в настоящее время, являются организация системы медико-социальной помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями кожи, фундаментально-прикладные научные исследования и образовательные проекты. «Этот путь неразрывно связан с повышением квалификации врачей и медсестер за счет внедрения обучающих мероприятий для региональных специалистов и коллег из стран СНГ. Сегодняшнее мероприятие – симбиоз теоретической и практической части, в том числе тренировки сложных навыков нанесения геннотерапевтического препарата при буллезном эпидермолизе».
26 июня 2025 года в Перми прошел выездной патронаж благотворительного фонда «Дети-бабочки», организованный совместно с президентским фондом «Круг добра». Программа совместных патронажей действует с 2022 года.
31 июля 2025 года благотворительный фонд «Дети-бабочки» проведёт в Красноярске региональное научно-практическое мероприятие для врачей, пациентов и их семей, посвящённое современному подходу к диагностике и терапии редких кожных заболеваний.
С 18 по 21 июня в Санкт-Петербурге проходит Петербургский международный экономический форум (ПМЭФ-2025) — крупнейшее деловое событие года, объединившее лидеров из разных секторов экономики, власти и гражданского общества.
Руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова примет участие в Петербургском международном экономическом форуме, который пройдет в Санкт-Петербурге 18-21 июня, в качестве эксперта и спикера.