«Медсодружество-2025»: во славу дружбы и добра

С 12 по 13 апреля в Ереване состоялась Международная конференция по диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний «Медсодружество». Своими экспертными знаниями по редким заболеваниям поделились 56 спикеров, обладающих уникальным опытом работы с орфанными пациентами. 

Всего более 350 медицинских специалистов приняли участие в конференции. Организаторами мероприятия выступили Армянская медицинская ассоциация, российский благотворительный фонд «Дети-бабочки» и Международная ассоциация по генетическим заболеваниям (МАГЗ). В открытии конференции приняли участие первый заместитель министра здравоохранения Республики Армения Лена Нанушян, руководитель благотворительного фонда «Дети-бабочки», учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям Алёна Куратова и директор Национального центра ожогов и дерматовенерологии Минздрава Армении, президент Армянской медицинской ассоциации Оганес Оганисян. Свои приветственные видеообращения спикерам и участникам конференции направили председатель правления президентского фонда «Круг добра», протоиерей Александр Ткаченко, директор Национального медицинского исследовательского центра оториноларингологии ФМБА России, член-корреспондент РАН, главный внештатный оториноларинголог Минздрава РФ Николай Дайхес и депутат Государственной Думы РФ, президент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава РФ, академик РАН Александр Румянцев.

«На двух симпозиумах по редким заболеваниям кожи мы представили наши лучшие наработки, сейчас я с уверенностью могу заявить, что в этой сфере мы одни из лучших в мире. Своими докладами мы словно совершили скачок в будущее, где жизнь наших пациентов уже мало чем отличается от жизни активного человека. Такие возможности дает не только генная и клеточная терапия, но и медико-социальное сопровождение пациентов и их семей».

Об инновационных подходах к лечению буллезного эпидермолиза рассказал ученый, инвестор, кандидат биологических наук Иван Федюнин. Спикер сделал обзор терапевтических подходов на примере генной терапии in vivo, ex vivo, пояснил, какие продукты есть на мировом рынке, проходящие вторую и третью фазы клинических исследований, включая генное редактирование ex vivo. Доклад об инновациях и трендах в управлении здоровьем пациентов с тяжелыми хроническими и редкими (орфанными) заболеваниями представила руководитель отдела науки и образования благотворительного фонда «Дети бабочки», к. м. н. Виктория Поленова. Об опыте лечения плоскоклеточного рака кожи при буллезном эпидермолизе, а также о злокачественных заболеваниях кожного покрова при ихтиозе рассказал хирург, онколог, заведующий хирургическим отделением опухолей костей, мягких тканей и кожи ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Петрова», к. м. н. Григорий Зиновьев. Также свои доклады представили врачи-эксперты фонда: дерматовенеролог Юлия Шокурова, терапевт, гастроэнтеролог Михаил Никифоров, главный внештатный детский дерматовенеролог МЗ Чеченской Республики Малика Дениева.

Армянская сторона не раз подчеркивала вклад российского фонда «Дети-бабочки» в развитие системы помощи пациентам в Армении и других странах СНГ. Армянская ассоциация дерматовенерологов сотрудничает с фондом с 2019 года — тогда состоялся первый образовательный семинар для медицинских специалистов в Ереване, после российские специалисты не раз осуществляли медицинские патронажи.  

«Впервые на международной площадке мы подчеркнули особую значимость работы пациентских организаций. У нас в стране их не так много, но мы видим, каких успехов добиваются неправительственные организации в России. Они сумели привлечь к работе лучшие медицинские кадры, чьи доклады мы услышали на конференции. В том числе благодаря их высокой квалификации, активной позиции появился механизм финансирования и российские дети начали получать жизненно необходимую терапию, снизился уровень социальной напряженности в сообществе семей пациентов. Мы видим в этой работе потенциал и готовы перенимать опыт».

В мероприятии приняли участие лидеры некоммерческих организаций из России, а также врачи-эксперты НКО, оказывающих поддержку детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями: МБООИ «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом», благотворительного движения «Искорка Фонд», благотворительного фонда помощи больным несовершенным остеогенезом и другой костной патологией «Хрупкие люди», фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей», АНО «Всестороннее оказание поддержки лицам с альфа-маннозидозом «Один на миллион» и благотворительного фонда поддержки и помощи детям с заболеваниями глаза «Зрение без границ».

«„Медсодружество“ — мероприятие высокого уровня, где на одной площадке были представлены доклады как медицинских специалистов, так и представителей и руководителей пациентских организаций. Конференции такого формата помогают врачам и НКО обмениваться опытом комплексного сопровождения пациентов с орфанными заболеваниями. Такие мероприятия позволяют с разных ракурсов посмотреть на организацию всесторонней помощи в России и СНГ».

О потенциале медико-социального сопровождения пациентов и их семей, о том, как это влияет на здоровье орфанного больного и его дальнейшую социализацию, сообщила директор по связям с общественностью и государством благотворительного фонда «Дети-бабочки» Анастасия Иосифова. «Сейчас перед нами стоит задача закрепить медицинские и социальные эффекты от получаемой дорогостоящей терапии. Мы научились работать с сообществом, стали иначе смотреть на обслуживание „болезни“ фондом и теми же матерями. В результате выявили запрос мам на реализацию — возвращение „редких“ женщин в социально-экономическую систему общества», — рассказала Анастасия об известной программе фонда «Редкие женщины», в которую с 2025 года вошла совместная реабилитация матери и ребенка. Проект получил широкое общественное признание и одержал победу в Международной премии #МЫВМЕСТЕ. Также прозвучали доклады по социальному сопровождению семей от благотворительного движения «Искорка Фонд» и фонда «Хрупкие люди».

Уникальный доклад по организации медицинской сервисной службы фонда «Дети-бабочки» и особенностям коммуникации с орфанным пациентом представила руководитель медицинских программ, член Совета фонда Анастасия Сабитова. 

«Считаю, что, когда мы можем делиться друг с другом знаниями и опытом не только в своей стране, но и за ее пределами, это огромный вклад в здоровье орфанных пациентов. Наш опыт доказал необходимость медицинского сопровождения тяжелого пациента и его семьи на всех этапах жизни. Рада, что эта тема была принята коллегами с интересом. Один из самых востребованных вопросов — эффективная коммуникация с пациентом и ее улучшение за счет комплаенс в лечении».

Широкий интерес армянских медицинских специалистов к конференции подтвердила высокая явка, непрерывные обсуждения и обмен мнениями на секциях, а также присутствие на площадках родителей орфанных пациентов, прибывших для получения оперативной консультации российских врачей.

«Особенно трогательной была встреча с родителями „редкого“ ребенка, которые, узнав о конференции из новостей, пришли, чтобы познакомиться со специалистами и получить информацию о возможных вариантах лечения. Это подчеркивает, насколько важен такой формат для реальной помощи пациентам. Конференция также предоставила уникальную возможность специалистам познакомиться и наладить сотрудничество с коллегами из разных областей — генетиками, дерматологами, неврологами, офтальмологами, кинезиотерапевтами, иммунологами и другими врачами».

По ее словам, такое международное сотрудничество и создание междисциплинарных команд — неотъемлемая часть комплексного подхода в лечении детей с редкими заболеваниями.

ИММУНОДЕФИЦИТЫ: НОВЫЙ ВЗГЛЯД 

Большое внимание специалистов привлек симпозиум, посвященный первичным иммунодефицитам. Cомодератором секции выступила вице-председатель МБООИ «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом» Наталья Берсенева. 

«Мероприятие прошло на высоком уровне, хочу отметить, что более 80% слушателей симпозиума составляли практикующие врачи — это подчеркивает важность своевременной диагностики и выявления первичных иммунодефицитов. Именно от профессионализма и настороженности врачей зависит успех лечения и качество жизни пациентов. Спикеры также акцентировали внимание на важности создания пациентских сообществ, которые могут оказывать информационную поддержку и делиться опытом борьбы с заболеванием. Это свидетельствует о том, что пациенты должны быть активными участниками процесса лечения и реабилитации».

Кроме того, были представлены реальные истории пациентов, которые столкнулись с первичными иммунодефицитами и смогли преодолеть трудности благодаря своевременной диагностике и лечению. «Это показывает, что даже самые сложные заболевания могут быть успешно преодолены при правильном подходе и поддержке специалистов», — заключила Наталья Берсенева.

Одно из самых распространенных наследственных заболеваний у армян — семейная средиземноморская лихорадка. Согласно статистике, каждый 16-й армянин болен периодической болезнью, а каждый 4-й является носителем одной мутации. «Участие в конференции „Медсодружество“ дает колоссальные возможности международного сотрудничества в области диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний. Наши коллеги из Еревана имеют потрясающий исторический опыт в наблюдении и ведении пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой, а объединение усилий позволит расширить спектр возможностей и взаимопомощи во всех направлениях», — пояснила ведущий научный сотрудник отделения педиатрии, доцент кафедры детских болезней Медико-генетического центра Московского областного научно-исследовательского клинического института имени М. Ф. Владимирского Анна Козлова.

ЗРЕНИЕ БЕЗ ГРАНИЦ

Благотворительный фонд «Зрение без границ» представил результаты работы организации и обсудил вопросы клинической практики в области редких генетических заболеваний глаза у детей на профильной секции, модератором которой выступила руководитель фонда Ольга Коровякова. В настоящий момент среди орфанных заболеваний насчитывается порядка 27 изолированно офтальмологических патологий и около 15 сочетанных заболеваний с поражением глаз. 

«Преимущество этой конференции в реальном обмене опытом между коллегами из разных стран для совершенствования знаний в области диагностики и лечения редких заболеваний. Эксперты нашего фонда, офтальмологи Российской детской клинической больницы представили свой опыт и с радостью поделились с коллегами стран Содружества ключевыми аспектами в диагностике, лечении и наблюдении пациентов с редкими заболеваниями органа зрения и сочетанными патологиями глаз у детей с орфанными синдромами, такими как ретинобластома, синдром Кноблоха, Аксенфельда — Ригера, аномалия Петерса, колбочковая и палочко-колбочковая дистрофия сетчатки, а также осветили результаты уникального опыта комбинированного лечения глаукомы у пациентов с синдромом Стерджа — Вебера — Краббе».

РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОТОРИНОЛАРИНГОЛОГИИ И СУРДОЛОГИИ

В секции приняли участие начальник НКО аудиологии, слухопротезирования и слухоречевой реабилитации НМИЦО ФМБА России, врач — сурдолог-оториноларинголог, д. м. н. Антон Мачалов, врач-сурдолог, слухопротезист отделения сурдологии и слухоречевой реабилитации Елена Наяндина и директор АНО «Всестороннее оказание поддержки лицам с альфа-маннозидозом «Один на миллион» Жанна Конусова.

 «Экспорт знаний в страны СНГ — это не просто обмен опытом, это возможность спасти жизни там, где локальные системы здравоохранения сталкиваются с дефицитом ресурсов. Особенно это касается редких заболеваний, где каждая диагностированная история меняет судьбу пациента. Наше сотрудничество с Армянской ассоциацией сурдологов и оториноларингологов — яркий пример такой синергии. Благодаря совместным усилиям мы уже смогли внедрить новые протоколы реабилитации для пациентов с нарушениями слуха, и это только начало».

Большой интерес в секции был проявлен к докладу «Роль врача-сурдолога в междисциплинарном подходе к лечению и реабилитации пациента с тугоухостью, в том числе с сопутствующими заболеваниями» врача — сурдолога-оториноларинголога, председателя ОО «Казахстанское общество аудиологов» Найли Тулепбековой и к докладу президента Федерации художественной гимнастики адаптивного спорта в РФ Алины Осьмак, посвященному инновационному физкультурно-спортивному направлению в РФ для детей с ОВЗ, в том числе с орфанными заболеваниями.

ВРЕМЯ ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЕ

Также в рамках конференции состоялся симпозиум по редким нервно-мышечным заболеваниям. Модератором секции выступила начальник высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управделами Президента РФ, президент и медицинский директор фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей», д. м. н. Татьяна Гремякова. Доклады представили российские специалисты: врач-педиатр, детский невролог, диетолог эксперт российского благотворительного фонда «Дети-бабочки», к. м. н. Елена Белоногова, врач-эндокринолог ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента РФ, к. м. н. Екатерина Шрёдер, научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова» Елена Зинина. 

«В нашей работе важны информированность, осведомленность и насмотренность специалистов первичного педиатрического звена, объединение простых приемов телесных практик и каждодневной физической терапии и реабилитации, методы не только высокотехнологичной, но и стандартной комплексной терапии для сохранения детей. У современной медицины есть надежный арсенал средств для помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна, позволяющий замедлить прогрессирование заболевания, избежать многих осложнений. Нам нужно лишь научиться вовремя находить этих детей».

В секции по педиатрическим аспектам редких заболеваний представили доклады эксперты фонда «Хрупкие люди» — врач-генетик, научный сотрудник ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», к. м. н. Елена Меркурьева, тему реабилитации раскрыла физический терапевт (кинезиоспециалист), врач ЛФК и спортивной медицины Надежда Епишина.

Подробная информация о докладах спикеров представлена на сайте конференции «Медсодружество-2025».

В 2023 году при поддержке фонда «Дети-бабочки» и МАГЗ в Ереване состоялась I Армяно-российская конференция по диагностике и лечению генных дерматозов «Медсодружество-2023». Это мероприятие впервые объединило ведущих российских медицинских специалистов по редким заболеваниям кожи и представителей медицинского сообщества дерматологов и врачей смежных специальностей Республики Армения. Как это было, читайте здесь.