Чуть больше года назад мы объявили о том, что ДНК-анализ на буллезный эпидермолиз наконец-то стал возможен в России. Этот результат работы фонда и Российского научного центра хирургии им. академика Б.В. Петровского РАМН крайне важен для людей с буллезным эпидермолизом.
ДНК-диагностика позволяет определить генетический дефект, установить форму буллезного эпидермолиза, а в ряде случаев - дать информацию о течении заболевания, прогнозе дальнейшего здоровья. Также учитывая активно ведущиеся разработки в области потенциального лечения буллезного эпидермолиза в различных странах мира, точно установленная и подтвержденная форма буллезного эпидермолиза позволит в будущем принять участие в ряде программ по подбору лечения буллезного эпидермолиза. Кроме того, ДНК-анализ позволяет провести дородовую диагностику для последующего потомства в семье, где есть пациент с буллезным эпидермолизом! В случае, если ребенок с буллезным эпидермолизом умер, обследуются родители этого ребенка, а затем им проводится дородовая диагностика при последующих беременностях. Подробнее о проведении ДНК-анализа можно прочесть в разделе “Диагностика”.
На прошлой неделе прошла встреча генетика фонда Юлии Коталевской с заведующей лабораторией медицинской генетики Еленой Заклязьминской. Закончена разработка диагностики простой формы буллезного эпидермолиза, и теперь нашим пациентам доступна диагностика 2х главных генов при простой форме - кератина 5 и 14. Кроме того, сотрудники лаборатории оптимизировали диагностический процесс и снизили цены на ранее доступные анализы генов.
| Ген | Заболевание | Число фрагментов секвенирования | |
| COL7A1 | Буллёзный эпидермолиз | 45 | 90000 |
| LAMC2 | Буллёзный эпидермолиз | 21 | 42000 |
| LAMB3 | Буллёзный эпидермолиз | 19 | 38000 |
| LAMA3 | Буллёзный эпидермолиз | 72 | 144000 |
| KRT5 | Буллёзный эпидермолиз | 6 | 12000 |
| KRT14 | Буллёзный эпидермолиз | 5 | 10000 |
| ITGB4 | Буллёзный эпидермолиз | 26 | 52000 |
В настоящий момент обсуждается совместный проект по разработке диагностики некоторых ключевых генов на ДНК-чипе. Это особенно важно для тех семей, в которых ребенок умер до установления типа буллезного эпидермолиза.
8 октября на базе Краевого клинического кожно-венерологического диспансера во Владивостоке открылся первый в Приморье Центр генных дерматозов. Центр создан благотворительным фондом «Дети-бабочки» и министерством здравоохранения Приморского края.
А вы уже спланировали свои выходные? Впереди москвичей и гостей столицы ждёт тёплый и солнечный уикенд – отличный повод прогуляться по ВДНХ и заглянуть в Южный розарий. Там с 17 по 24 сентября пройдёт уникальная фотовыставка «Внутри заботы», посвящённая детям с буллёзным эпидермолизом и ихтиозом.
В ресторане Savva прошёл уникальный благотворительный ужин «7 вкусов добра», который объединил семь известных шеф-поваров, талантливого кондитера, партнёров и гостей ради помощи детям с редкими заболеваниями кожи.
Приглашаем всех желающих принять участие в большом спортивном празднике, ежегодно объединяющем тысячи спортсменов и зрителей, — СберПрайм Московском Марафоне — и приглашаем на Спортивную выставку события.