Оптимизирован процесс ДНК-диагностики и снижены цены

Оптимизирован процесс ДНК-диагностики и снижены цены - Фонд Дети Б.Э.ЛАЧуть больше года назад мы объявили о том, что ДНК-анализ на буллезный эпидермолиз наконец-то стал возможен в России. Этот результат работы фонда и Российского научного центра хирургии им. академика Б.В. Петровского РАМН крайне важен для людей с буллезным эпидермолизом.

ДНК-диагностика позволяет определить генетический дефект, установить форму буллезного эпидермолиза, а в ряде случаев - дать информацию о течении заболевания, прогнозе дальнейшего здоровья. Также учитывая активно ведущиеся разработки в области потенциального лечения буллезного эпидермолиза в различных странах мира, точно установленная и подтвержденная форма буллезного эпидермолиза позволит в будущем принять участие в ряде программ по подбору лечения буллезного эпидермолиза. Кроме того, ДНК-анализ позволяет провести дородовую диагностику для последующего потомства в семье, где есть пациент с буллезным эпидермолизом! В случае, если ребенок с буллезным эпидермолизом умер, обследуются родители этого ребенка, а затем им проводится дородовая диагностика при последующих беременностях. Подробнее о проведении ДНК-анализа можно прочесть в разделе “Диагностика”.

На прошлой неделе прошла встреча генетика фонда Юлии Коталевской с заведующей лабораторией медицинской генетики Еленой Заклязьминской. Закончена разработка диагностики простой формы буллезного эпидермолиза, и теперь нашим пациентам доступна диагностика 2х главных генов при простой форме - кератина 5 и 14. Кроме того, сотрудники лаборатории оптимизировали диагностический процесс и снизили цены на ранее доступные анализы генов. 

Ген Заболевание Число фрагментов секвенирования  
COL7A1 Буллёзный эпидермолиз 45 90000
LAMC2 Буллёзный эпидермолиз 21 42000
LAMB3 Буллёзный эпидермолиз 19 38000
LAMA3 Буллёзный эпидермолиз 72 144000
KRT5 Буллёзный эпидермолиз 6 12000
KRT14 Буллёзный эпидермолиз 5 10000
ITGB4 Буллёзный эпидермолиз 26 52000

 

В настоящий момент обсуждается совместный проект по разработке диагностики некоторых ключевых генов на ДНК-чипе. Это особенно важно для тех семей, в которых ребенок умер до установления типа буллезного эпидермолиза.

Другие новости

05.07.2022

Представители БФ «Дети-бабочки» приняли участие в расширенном заседании Комитета Государственной Думы по информационной политике, информационным технологиям и связи, посвященном итогам первого года действия поправок в закон «О рекламе» о квоте на бесплатное размещение социальной рекламы в сети Интернет.

30.06.2022

В Елизаветинском детском хосписе подопечные фонда «Дети-бабочки», дети с буллезным эпидермолизом и ихтиозом проходят трехнедельную программу социально-психологической адаптации. Дети получают помощь врачей специалистов, психолога, общаются со сверстниками, а их мамы могут получить такую необходимую передышку от бесконечных забот и обязанностей. 


21.06.2022

Алена Куратова, руководитель фонда «Дети-бабочки» и член ОП РФ, прошла в финал юбилейного десятого конкурса «Деловые женщины 2022». Цель конкурса и программы – поддержка сильных и талантливых женщин. Эти женщины не боятся ставить перед собой амбициозные цели и достигают их, успешно преодолевают трудности и объединяют вокруг себя людей.

20.06.2022

Год назад на базе ГБУЗ Московской области «Научно-исследовательского клинического института детства Минздрава Московской области» открылся Центр генных дерматозов (ЦГД). Это совместный проект Правительства и Минздрава Московской области и фонда «Дети-бабочки», созданный для амбулаторного лечения детей с редкими заболеваниями кожи – буллезным эпидермолизом, ихтиозом, псориазом, атопическим дерматитом.

Помочь позже