Оптимизирован процесс ДНК-диагностики и снижены цены

Оптимизирован процесс ДНК-диагностики и снижены цены - Фонд Дети Б.Э.ЛАЧуть больше года назад мы объявили о том, что ДНК-анализ на буллезный эпидермолиз наконец-то стал возможен в России. Этот результат работы фонда и Российского научного центра хирургии им. академика Б.В. Петровского РАМН крайне важен для людей с буллезным эпидермолизом.

ДНК-диагностика позволяет определить генетический дефект, установить форму буллезного эпидермолиза, а в ряде случаев - дать информацию о течении заболевания, прогнозе дальнейшего здоровья. Также учитывая активно ведущиеся разработки в области потенциального лечения буллезного эпидермолиза в различных странах мира, точно установленная и подтвержденная форма буллезного эпидермолиза позволит в будущем принять участие в ряде программ по подбору лечения буллезного эпидермолиза. Кроме того, ДНК-анализ позволяет провести дородовую диагностику для последующего потомства в семье, где есть пациент с буллезным эпидермолизом! В случае, если ребенок с буллезным эпидермолизом умер, обследуются родители этого ребенка, а затем им проводится дородовая диагностика при последующих беременностях. Подробнее о проведении ДНК-анализа можно прочесть в разделе “Диагностика”.

На прошлой неделе прошла встреча генетика фонда Юлии Коталевской с заведующей лабораторией медицинской генетики Еленой Заклязьминской. Закончена разработка диагностики простой формы буллезного эпидермолиза, и теперь нашим пациентам доступна диагностика 2х главных генов при простой форме - кератина 5 и 14. Кроме того, сотрудники лаборатории оптимизировали диагностический процесс и снизили цены на ранее доступные анализы генов. 

Ген Заболевание Число фрагментов секвенирования  
COL7A1 Буллёзный эпидермолиз 45 90000
LAMC2 Буллёзный эпидермолиз 21 42000
LAMB3 Буллёзный эпидермолиз 19 38000
LAMA3 Буллёзный эпидермолиз 72 144000
KRT5 Буллёзный эпидермолиз 6 12000
KRT14 Буллёзный эпидермолиз 5 10000
ITGB4 Буллёзный эпидермолиз 26 52000

 

В настоящий момент обсуждается совместный проект по разработке диагностики некоторых ключевых генов на ДНК-чипе. Это особенно важно для тех семей, в которых ребенок умер до установления типа буллезного эпидермолиза.

Другие новости

17.04.2024

Алёна Куратова и Анастасия Зонина рассказали об опыте работы и реализованных проектах ассоциации в странах СНГ на Всероссийской конференции для неврологов по генетическим аспектам диагностики и лечения «Нейрогенетика: от теории к помощи», организованной благотворительным фондом «Правмир».

11.04.2024

17 апреля 2024 года совместно с президентским фондом «Круг Добра» пройдет вебинар «Создание и ведение регистра подопечных пациентской организацией».

05.04.2024

16 мая 2024 г. в г. Москва состоится бесплатная научно-практическая конференция «Врождённый ихтиоз: считай, управляй, развивай».

27.03.2024

Крупнейшее агентство в области рейтингов RAEX опубликовало очередной рейтинг благотворительных некоммерческих организаций. Первый такой рейтинг RAEX вышел в 2020 году, второй был опубликован в 2022 году. На этот раз наш Фонд вошел в десятку лучших, поднявшись на 20 позиций вверх, в сравнении с 2022 годом. Всего в рейтинг вошли 804 НКО.

Помочь позже