Оптимизирован процесс ДНК-диагностики и снижены цены

Чуть больше года назад мы объявили о том, что ДНК-анализ на буллезный эпидермолиз наконец-то стал возможен в России. Этот результат работы фонда и Российского научного центра хирургии им. академика Б.В. Петровского РАМН крайне важен для людей с буллезным эпидермолизом.

ДНК-диагностика позволяет определить генетический дефект, установить форму буллезного эпидермолиза, а в ряде случаев - дать информацию о течении заболевания, прогнозе дальнейшего здоровья. Также учитывая активно ведущиеся разработки в области потенциального лечения буллезного эпидермолиза в различных странах мира, точно установленная и подтвержденная форма буллезного эпидермолиза позволит в будущем принять участие в ряде программ по подбору лечения буллезного эпидермолиза. Кроме того, ДНК-анализ позволяет провести дородовую диагностику для последующего потомства в семье, где есть пациент с буллезным эпидермолизом! В случае, если ребенок с буллезным эпидермолизом умер, обследуются родители этого ребенка, а затем им проводится дородовая диагностика при последующих беременностях. Подробнее о проведении ДНК-анализа можно прочесть в разделе “Диагностика”.

На прошлой неделе прошла встреча генетика фонда Юлии Коталевской с заведующей лабораторией медицинской генетики Еленой Заклязьминской. Закончена разработка диагностики простой формы буллезного эпидермолиза, и теперь нашим пациентам доступна диагностика 2х главных генов при простой форме - кератина 5 и 14. Кроме того, сотрудники лаборатории оптимизировали диагностический процесс и снизили цены на ранее доступные анализы генов. 

В настоящий момент обсуждается совместный проект по разработке диагностики некоторых ключевых генов на ДНК-чипе. Это особенно важно для тех семей, в которых ребенок умер до установления типа буллезного эпидермолиза.