31 июля во Владимирской области пациенту с буллёзным эпидермолизом (БЭ) инициировали генную терапию инновационным препаратом для лечения ран на коже. Такое лечение в России стало возможным благодаря президентскому фонду «Круг добра».
Российские дети с тяжелой формой буллезного эпидермолиза начали получать инновационный дорогостоящий препарат беремаген геперпавек в январе 2025 года. 31 июля в Коврове генная терапия стартовала для 16-летнего Александра Ерасова, лечение будет проходить еженедельно и длиться не менее полугода.
«Все прошло хорошо под чутким контролем Марычевой Натальи Михайловны, эксперта фонда “Дети-бабочки”, которую мы знаем с детства. Переживали накануне. Сын уже взрослый, все понимает, зачем это нужно. Мы верим, что ситуация с ранами принципиально изменится». Наталья, мама Александра.
Всего на втором этапе генную терапию получат 23 пациента с тяжелой формой БЭ из семи регионов: Кировской, Брянской, Владимирской, Волгоградской, Иркутской и Саратовской областей, а также в республике Крым. Эксперты фонда «Дети-бабочки» обучают врачей на местах корректному нанесению нового дорогостоящего препарата.
Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, при котором существенно снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях — и слизистых оболочек. Это происходит из-за мутаций в генах, кодирующих белки. Они должны «сшивать» слои кожи между собой. Инновационный препарат предназначен для терапии тяжелой формы БЭ, при которой поломка происходит в гене, отвечающем за выработку белка коллагена VII типа.
До недавнего времени для БЭ существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. С развитием генной терапии появился препарат в форме геля беремаген геперпавек, который копирует «сломанный» ген. На месте нанесения клетки кожи начинают функционировать как здоровые. Препарат на долгое время сокращает площадь ран, вероятность развития осложнений, упрощает уход и повышает качество жизни.
В прошлом году препарат одобрил экспертный и попечительский совет президентского фонда «Круг добра» и внес его в перечень закупок. Помимо этого, с момента своего основания «Круг добра» одобрил обеспечение наиболее дорогими высокотехнологичными перевязочными материалами для 295 подопечных с дистрофической формой БЭ. Всего с 2021 года на помощь пациентам с БЭ фондом «Круг добра» было направлено почти 6 млрд рублей.
«Созданный президентом России Фонд “Круг добра” — дополнительный к другим госпрограммам механизм помощи, уникальное решение за счёт части повышенной ставки НДФЛ на высокие доходы граждан России задачи дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, это самая уязвимая категория больных детей. Таким детям нужны препараты и медицинские изделия, которые раньше, как правило, не входили в программы госгарантий, из-за дороговизны не могли быть обеспечены всеми регионами. За счёт благотворительных сборов удавалось помочь лишь незначительной части таких детей. “Круг добра” может закупать самые передовые и ещё не зарегистрированные в России лекарства и медицинские изделия. Источник средств на помощь тяжелобольным детям – часть повышенной ставки налога на доходы граждан выше 5 млн рублей в год».
Процедура нанесения предполагает разморозку, смешивание двух фракций, обработку раны и нанесение геля по определенной методике, завершает ее наложение на рану российской сетчатой повязки «Рупитель» с односторонним силиконом.
«Наши дети одними из первых в мире получают инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию. Это оказывает положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам. Сейчас перед нашим фондом стоит задача реализации еженедельной схемы применения терапии в региональных учреждениях здравоохранения для наших общих подопечных с фондом “Круг добра”. Команда фонда делится своими знаниями и опытом, обучая специалистов по всей стране. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека. За счет лечения раны будут заживать быстрее. Пациенты не будут терять макро- и микронутриенты (белок, электролиты) через раневые поверхности, что напрямую влияет на общее состояние здоровья организма. Тем самым страшные раны на теле “бабочек” останутся лишь в нашей памяти».
Первая партия препарата была закуплена фондом «Круг добра» и поставлена в конце 2024 года в Москву, Санкт-Петербург, Архангельскую, Калининградскую, Калужскую область, Краснодарский и Красноярский край, Курскую, Московскую, Нижегородскую, Новосибирскую, Орловскую, Пензенскую области, Приморский край, Республики Дагестан, Ингушетию, Северную Осетию — Алания, Ростовскую, Рязанскую, Самарскую, Тверскую, Ульяновскую области, Ханты-Мансийский автономный округ — Югра. Во всех 23 регионах с октября 2024 по январь 2025 года в рамках социального партнерства государственный фонд «Круг добра» и благотворительный фонд «Дети-бабочки» провели обучение медиков применению инновационного препарата. Его прошли 639 медицинских специалистов — врачи и сотрудники среднего звена. Обучающие семинары также пройдут в остальных регионах, где будет проводиться терапия. С учётом уже одобренных Фондом «Круг добра» заявок терапию уже получают или в ближайшее время получат 69 пациентов с дистрофическим БЭ из 31 региона России.
31 июля 2025 года в Красноярске прошел выездной патронаж благотворительного фонда «Дети-бабочки», организованный совместно с президентским фондом «Круг добра». Программа совместных патронажей действует с 2022 года.
Фонд «Дети-бабочки» принял участие в заседании рабочей группы по совершенствованию законодательства в сфере некоммерческих организаций при Комитете Государственной Думы по развитию гражданского общества, вопросам общественных и религиозных объединений.
24 июля в Кирове состоялось первое для региона применение генной терапии для пациентов с буллёзным эпидермолизом (БЭ) препаратом беремаген геперпавек. Это стало возможным, благодаря президентскому фонду «Круг добра».
