Инновационные медицинские технологии становятся реальностью для жителей закрытых городов, труднодоступных районов и регионов России с суровым климатом.
Высокие медицинские технологии, такие как генная терапия, больше не прерогатива исключительно столичных клиник. Благодаря цифровым технологиям инновационные методы лечения становятся доступны в любом лечебном учреждении России. Это реальность, которая уже сегодня меняет подход к лечению тяжелых заболеваний. Убедиться в этом можно на конкретном примере.
В первой волне генной терапии в 2025 году врачи федерального центра “НМИЦ Здоровья детей” совместно экспертом фонда «Дети-бабочки», врачом-дерматовенерологом ГБУЗ МО «НИКИ детства» Ольгой Орловой провели телемедицинскую консультацию формата “врач-врач” со специалистами города Норильска по мониторингу нанесения препарата «Беремаген геперпавек» для генной терапии буллезного эпидермолиза. Инновационное лечение проводили подопечному фонда Виктору. Он проживает в 20 км от Норильска и получает терапию по месту жительства в течение полугода. У пациента дистрофическая форма БЭ, одна из самых тяжелых в плане течения и прогноза, при ней нарушена выработка коллагена VII типа, и раны образуются в самых глубоких слоях кожи.
Буллезный эпидермолиз (БЭ) — группа редких генетических заболеваний кожи. Основной симптом заболевания - повышенная ранимость кожи и слизистых, которая выражается в склонности к образованию пузырей и ран при незначительном механическом воздействии или даже самопроизвольно.
До недавнего времени для БЭ существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. С развитием генной терапии появился препарат «Беремаген геперпавек», который не просто лечит симптомы, но воздействует непосредственно на причину заболевания – генетический дефект, при котором нарушается выработка белков, необходимых для нормального функционирования кожи. Препарат стал первым средством генной терапии ран при БЭ, одобренным FDA, а в прошлом году он был одобрен экспертным и попечительским советом президентского фонда «Круг добра» и внесен в перечень его закупок. 47 подопечных фонда «Дети-бабочки» с дистрофической формой БЭ уже начали получать терапию инновационным препаратом с начала 2025 года, а всего лечение пройдут около 150 детей, которым подходит препарат, из 65 регионов России.
«Ожидается, что инновационное лечение будет способствовать более быстрому заживлению ран, что позволит пациентам, даже из самых далеких и труднодоступных регионов, тратить меньше времени и сил на перевязки, а в перспективе совсем от них уйти и использовать их только для защиты».
Этот опыт демонстрирует, что медицинские технологии могут быть внедрены в самых труднодоступных регионах, а высокотехнологичные решения эффективно работают в российских реалиях.
«Для Вити генная терапия – луч надежды, - говорит мама подопечного фонда «Дети-бабочки» Виктора Наталья. – У сына из-за заболевания особенно страдают ноги, из-за хронических ран ему сложно ходить. Мы надеемся, что новое лечение поможет переломить ситуацию, и Витя сможет передвигаться самостоятельно. А возможность пройти сложное высокотехнологичное лечение по месту жительства – большая удача для нас».
Использование компьютерных и телекоммуникационных технологий - один из наиболее быстро растущих сегментов здравоохранения в мире (около 20 % в год). Первый закон о телемедицине появился в Российской Федерации в 2018 году. Однако, настоящее развитие отрасль получила с пандемией COVID-19, когда система здравоохранения перестала справляться с нагрузкой. Это послужило толчком к развитию как государственных, так и частных телемедицинских сервисов, в том числе и в дерматологии.
Возможность проведения и контроля генно-заместительной терапии в удаленном режиме — новая точка отсчета для российской медицины. Цифровые технологии — реальное решение для врачей и пациентов из отдаленных регионов, где доступ зачастую реально ограничен. Теперь помощь станет доступнее, а географическая отдаленность перестанет быть преградой для получения качественного медицинского обслуживания. Независимо от того, где находится пациент, местные специалисты могут провести сложнейшие процедуры под дистанционным контролем ведущих федеральных экспертов.
«В ситуации, когда пациент проживает в отдаленном регионе, очень важно организовать для него доступ ко всем возможностям современной медицины. Отработанная методика позволяет не только масштабировать лечение, но и обучать региональных врачей в режиме реального времени, претворяя медицинские инновации в повседневную практику».
Сегодня мы находимся в уникальной исторической точке, когда самые сложные технологии, которые вчера казались недосягаемыми, становятся частью повседневной практики. Это требует вовлеченности и готовности осваивать новое, но на самом деле, это не так сложно, как кажется. Эксперты фонда «Дети-бабочки» поддерживают врачей на каждом этапе: от обучения до практики.
Более 2500 подопечных фонда «Дети-бабочки» живут с тяжёлыми, редкими и неизлечимыми заболеваниями кожи — буллёзным эпидермолизом и ихтиозом. За этими сложными названиями скрываются генетические патологии, при которых любое прикосновение может вызывать боль, а повседневный уход требует врачебной точности, огромного внимания и ресурсов.
С 12 по 13 апреля в Ереване состоялась Международная конференция по диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний «Медсодружество». Своими экспертными знаниями по редким заболеваниям поделились 56 спикеров, обладающих уникальным опытом работы с орфанными пациентами.
Годовой отчет нашего Фонда вновь удостоен золотого стандарта Всероссийского конкурса добровольных публичных годовых отчетов НКО «Точка отсчета-2024».
11-12 апреля 2025 года в Екатеринбурге состоялась “Редкая встреча” подопечных нашего Фонда с диагнозами буллёзный эпидермолиз и ихтиоз, а также членов их семей, проживающих в регионе.