У детей-бабочек появилась надежда!

У детей-бабочек появилась надежда! - Фонд Дети Б.Э.ЛАНа днях “ДЕБРА-Австрия” опубликовала на своем сайте новость, которую дети-бабочки и их семьи ждали с огромной надеждой - ученые добились успеха в исследовании генной терапии и трансплантации кожи!

Юлия Коталевская, генетик фонда:

Совместная работа европейских специалистов в области исследования буллезного эпидермолиза уже этим летом привела к прекрасному результату в поисках способов лечения буллезного эпидермолиза.

В клинике трансплантации Университета в Зальцбурге пациенту с пограничным типом буллезного эпидермолиза (JEB) была проведена пересадка пяти кожных лоскутов с "правильным геном" (т.е. в клетках кожи не было генетического дефекта, приводящего к буллезному эпидермолизу) на наиболее поврежденные участки кожи. После снятия повязок два лоскута полностью "прижились" и раны закрылись, остальные три находятся в стадии заживления.

Ученые очень довольны результатами работы и заявили, что исправление генетического дефекта возможно ex vivo, т.е. вне организма, эта терапия работает и она весьма эффективна! Теперь потребуется более 1 года наблюдений за полученными результатами, в том числе для оценки эффективности пересаженных лоскутов, а также наблюдение за возможными осложнениями.

При успешном отдаленном результате у этого пациента (т.е. на месте пересадки не должно больше появляться ни пузырей, ни ран), такой метод лечения может явиться на данный момент наиболее эффективным и реально возможным для пациентов с буллезным эпидермолизом.

Мы будем следить за работой европейских ученых и, вместе с семьями наших подопечных и всех, кому не безразлично будущее детей-бабочек, надеяться, что успех проведенной трансплантации подтвердится по прошествии времени.

  на фото: Профессор Иоганн Бауэр и профессор Грациэлла Пеллегрини

Другие новости

09.04.2026

14 мая 2026 года в г. Новосибирск состоится региональное научно–практическое выездное мероприятие «Медико-социальное сопровождение орфанного пациента» для участников сферы здравоохранения.

26.03.2026

25 и 26 марта в Якутии состоялось сразу несколько важных для региона событий, которые заложили основу для развития системной поддержки семей с редкими генодерматозами и позволили пациентам уже в первые дни получить специализированную поддержку.

17.03.2026

17 марта команда экспертов нашего фонда приняла участие в 19-м Всероссийском Съезде Национального Альянса Дерматовенерологов и Косметологов. Ежегодное мероприятие объединяет более 3000 участников офлайн и онлайн, и мы гордимся, что уже несколько лет подряд фонд представляет свою экспертизу на мероприятии такого уровня.

05.03.2026

09 апреля 2026 года в г. Ростов-на-Дону состоится региональное научно – практическое выездное мероприятие «Медико-социальное сопровождение орфанного пациента» для участников сферы здравоохранения.

Помочь позже