Буллезный эпидермолиз: справка о заболевании

Историческая справка

Термин буллезный эпидермолиз (БЭ) впервые был использован в 1886 Кёбнером, хотя случаи, схожие с этим диагнозом, описывались и до него. В конце XIX – начале XX века Брок и Аллоп (Brocq and Hallopeau) ввели термины травматическая пузырчатка (traumatic pemphigus), врожденное травматическое образование пузырей (congenital traumatic blistering) и буллезный акантолизм (acantholysis bullosa), которые сейчас вышли из употребления.

Лишь в 1962 году Пирсон разработал первую серьезную схему классификации, основанную на применении трансмиссионной электронной микроскопии. Были определены три основных типа БЭ: эпидермолитический (простой БЭ), люцидолический (пограничный БЭ) и дермолитический (дистрофический БЭ). Они были основаны на данных об ультраструктурном уровне образования пузырей у пациентов с БЭ.

В 1980-х годах были использованы поликлональные и моноклональные антитела при исследовании кожи при БЭ. В результате была разработана техника иммунофлюоресцентного антигенного картирования, впоследствии расширенная для диагностики некоторых подтипов БЭ. Начиная с 1990-х годов почти для каждого общепринятого подтипа БЭ был определен молекулярный дефект в генах, кодирующих структурные белки кожи человека.

В 1988 в Вашингтоне, США была проведена Первая экспертная встреча по диагностике и классификации БЭ. Она частично базировалась на клинических, эпидемиологических и лабораторных данных, полученных в США Национальным Регистром БЭ. Вторая экспертная встреча состоялась в Чикаго в 1999 для включения в классификацию вновь описанных клинических форм БЭ и результатов генетических исследований. В результате первых двух встреч в систему классификации были включены несколько новых подтипов БЭ, некоторые подтипы были исключены, некоторые формы были либо переименованы, либо помещены в более подходящую группу. Особое внимание было уделено связи конкретных подтипов БЭ с белками-мишенями, которые изменяются в результате генетических мутаций.

За последние несколько лет знания о БЭ значительно расширились как на клиническом, так и на молекулярном уровнях. В результате в 2007 году состоялся последний пересмотр системы классификации БЭ, который был опубликован в 2008 году. В результате этой встречи были выработаны рекомендации, которые могут быть применены клиницистами, медицинскими генетиками и исследователями в своей работе.