Классификация ихтиоза

Врожденный ихтиоз представляет собой гетерогенную группу генетических заболеваний, обычно присутствующих при рождении или возникающих в раннем возрасте. Характеризуется поражением всего кожного покрова в виде проявлений различной степени гиперкератоза и шелушением, а также, при некоторых типах эритродермией. 

К внекожным поражениям, к которым приводит врожденный ихтиоз, можно отнести: офтальмологические осложнения  и осложнения со стороны ЛОР-органов, боль, зуд, бактериальные и вирусные инфекции, недостаточность роста, поражение органов ЖКТ, сердечно-сосудистой системы, дефицит витамина D, аномалии волос и ногтей, чрезмерные реакции на жаркий или холодный климат и физические ограничения. 

Сегодня известно около 50 генов,которые определяют ту или иную степень приводит дефекта кожного барьера.

Список несиндромальных ихтиозов

Частые наследственные типы ихтиоза

Тип несиндромального ихтиоза
 Тип наследования
 Белок - мишень

Вульгарный ихтиоз (Ichthyosis vulgaris (IV))

SD
 (FLG)
Х - сцепленный - рецессивный ихтиоз (X-chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) или  recessive X-linked ichthyosis - RXLI) XR
 STS

Аутосомно-рецессивные врожденные Ихтиозы (ARCI)

Главные типы

Тип несиндромального ихтиоза Тип наследования Белок - мишень        
Ламеллярный ихтиоз (Lamelläre Ichthyosen (LI))) AR/AD
 TGM1
Врожденная ихтиозиформная эритродермия (Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE)) AR
 ALOX12B/ALOXE3/ABCA12
NIPAL4/Ichthyin
CYP4F22/PNPLA1/CERS3
Ихтиоз Арлекин (плод арлекин) (Harlekin-Ichthyosis (HI))) AR ABCA12

Малые типы

Тип несиндромального ихтиоза
 Тип наследования
 Белок - мишень
Коллодийный плод или коллодийный ихтиоз (Сollodion babies или Acral self-healing collodion baby (SHCB или Self improving collodion ichthyosis“ (SICI )) AR
 TGM1
ALOX12B
ALOXE3
Bathing suit ichthyosis“, (BSI) AR
 TGM1

Кератопластинчатая группа ихтиоза (KPI)

Тип несиндромального ихтиоза
 Тип наследования
 Белок - мишень
Эпидермолитический ихтиоз (бывший буллезный ихтиоз, после пересмотра от  2010 года) (Epidermolytische Ichthyose (EI)) AD
 KRT1
KRT10
Поверхностный эпидермолитический ихтиоз (Superfizielle epidermolytische Ichthyose (SEI))) AD
 KRT2
Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия (Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie (CRIE)) AD KRT10

Различные варианты кератопластичатой группы ихтиоза варианты KPI)

Тип несиндромального ихтиоза
 Тип наследования
 Белок - мишень
Анулярный эпидермолитический ихтиоз (Anuläre epidermolytische Ichthyose (AEI)) AD
 KRT1
KRT10
Ихтиоз типа Курт-Маклин (Ichthyosis Typ Curth-Macklin (ICM)) AD
 KRT1
Аутосомно-рецессивный эпидермолитический ихтиоз (Autosomal-rezessive epidermolytische Ichthyose (AREI)) AR KRT10
Эпидермолитический невус (Epidermolytic nevus) Somatic mutations KRT1
KRT10

Другие формы несиндромальных ихтиоза

Тип несиндромального ихтиоза
 Тип наследования
 Белок - мишень
„Loricrin keratoderma“ (LK) AD
 LOR
Вариабельная эритрокератодермия
(Erythrokeratodermia variabilis (EKVP))) 		AD
 GJB3
GJB4
Пилинг - синдром (Peeling skin syndrome“ (PSS)) AR CDSN
KLICK - синдром (Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK-Syndrom)) AR POMP

Список синдромальных ихтиозов

X-сцепленные варианты синдромальных ихтиозов

Тип несиндромального ихтиоза
 Тип наследования
 Белок - мишень
Х-сцепленный рецессивный ихтиоз (X-chromosomal-rezessiven Ichthyose (XRI)) XR
 „Contiguous gene deletion syndrome“, inklusive STS
IFAP-синдром „Ichthyosis-follicularis-atrichia-photophobi“ XR
 MBTPS2
Conradi-Hünermann-Happle-синдром (X-chromosomal-dominante Chondrodysplasia punctata (CDPX2)) XD EBP

Аутосомно - рецессивные варианты синдромальных ихтиозов

С аномалиями волос

Тип несиндромального ихтиоза
 Тип наследования
 Белок - мишень
Синдром Нетертона (Netherton-Syndrom (NS)) AR
 SPINK5
Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom (IHS) AR
 ST14
IHSC-синдром „Ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome“ AR CLDN1
Триходистрофия с фотосенсибилизацией (TTD) AR ERCC2/XPD
ERCC3/XPB
GTF2H5/TTDA

С неврологической симптоматикой

Тип несиндромального ихтиоза Тип наследования Белок - мишень
MEDNIK-синдром „Mental retardation-enteropathy-deafness-neuropathy-ichthyosis-keratoderma“ AR
 AP1S
Синдром Шегрен-Ларссон (Sjögren-Larsson Syndrom (SLS) AR
 ALDH3A2
Рефсум синдром Refsum-Syndrom AR PHYH/PEX7

С  летальным исходом

Тип несиндромального ихтиоза Тип наследования Белок - мишень
CEDNIK-синдром „Cerebral dysgenesis-neuropathy-ichthyosis-palmoplantar-keratoderma“ AR
 SNAP29
ARC - синдром Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase AR
 VPS33B
Множественный дефицит сульфатазы „Multiple sulfatase deficiency“ (MSD) AR SUMF1
Синдром Гоше 2 типа Gaucher-Syndrom Typ 2 AR GBA

С другими симптомами

Тип несиндромального ихтиоза Тип наследования Белок - мишен
KID-синдром Keratitis-Ichthyose-Schwerhörigkeit AD
 GJB2 (GJB6)
Синдром Чанарина-Дорфмана (neutral lipid storage disease with ichthyosis“, NLSDI) AR
 ABHD5/CGI-58
„Ichthyosis prematurity syndrome“ (IPS) AR SLC27A4/FATP4

Помочь позже