Проявления со стороны кожи

Вульгарный ихтиоз  

Начало заболевания: 2-6 месяц жизни.

Первоначальные  клинические проявления: ксероз, чешуйки,, экземы, зуд.

Течение заболевания: стабильно, улучшение летом.

Локализация на коже: процесс носит распространенный (генерализованный) характер,  кожа в области складок, а также подколенной и коленной областей свободна от высыпаний.

Тип чешуек: тонкие, легкие.

Цвет чешуек: светло-серый.

Эритема: нет

Участие ладоней и подошв:  явления гиперлинеарности.

Гипогидроз: возможно.

Поражение ВЧГ: нет.


Сцепленный-рецессивный ихтиоз

Начало заболевания: дебют может быть в период новорожденности, наблюдается  эритродермия, возможно наличие коллодийной пленки при рождении. Если дебюта в раннем неонатальном периоде не произошло, далее со 2-6 месяца.

Первоначальные клинические проявления: чешуйки.

Течение заболевания: стабильно, улучшение летом.

Локализация на коже: распространенный (генерализованный), кожа в складках поражена, часто вовлечена кожа  шеи.

Тип чешуек: большие ромбовидные чешуйки или тонкие чешуйки.

Цвет чешуек: темно-серые или светло-серые.

Эритема: нет

Участие ладоней и подошв: нет выраженного акцента.

Гипогидроз: возможно.

Поражение ВЧГ: нет.


Ихтиоз арлекин (плод арлекин)

Начало заболевания: при рождении сразу, могут быть явления недоношенности

Первоначальные клинические проявления: ребенок покрыт  выраженной  коллодийной пленкой, по типу «мембраны как броня», имеет место эктропион (выворот век), выворот губ, контрактуры, расширенная носовая кость, синехии ушных раковин, иногда фаланг в области стоп.

Течение заболевания: формируется эритродермия, эксфолиация, подобно типу ихтиоза СIE, но c тонкими и обширными чешуйками.

Локализация на коже: кожный процесс носит распространенный (генерализованный) характер.

Тип чешуек: крупные, грубые, шероховатые чешуйки, как полотно.

Цвет чешуек: серые или желтоватые.

Эритема: выраженная.

Участие ладоней и подошв: есть, имеются синехии фаланг стоп.

Гипогидроз: выраженная сильная температурная дизрегуляция.

Поражение ВЧГ: рубцовая алопеция.

Другие возможные поражения со стороны кожных покровов: склонность к инфицированию со стороны кожи.


Ламеллярный ихтиоз

Начало заболевания: проявляется сразу при рождении. 

Первоначальные клинические проявления: ребенок покрыт коллодийной пленкой, характерен с эктропионом и эклабиуомом (выворот век и губ), но менее выражен, чем при врожденной ихтиозиформной эритродермии и ихтиозе арлекин.

Течение заболевания: варьируется от очень слабых проявлений до тяжелых со стороны кожных покровов, в большинстве случаев полного разрешения не происходит. Малые подтипы  данного типа ихтиоза характеризуются следующими проявлениями со стороны кожи:

  1. SHCB: почти полное разрешение шелушения в первые 3 мес жизни (в 10% случаев);
  2. Acral SHCB: при рождении поражаются только акральные участки в виде образования коллодионных мембран на их поверхности, эпителизация и разрешение происходит более длительно.

В течение первых месяцев жизни идет кожный процесс преимущественно в области конечностей эпителизируются, но более «теплые» участки кожи, например, подмышечные области, кожа головы, верхняя треть груди и спины оставаются вовлеченными. В этом случае клинический вариант считается локализованным подтипом ламеллярного ихтиоза.

Локализация на коже: генерализованный, возможно локализованное расположение очагов шелушения.

Тип чешуек: грубые, большие, расположены как «плита».

Цвет чешуек: коричневатые или темно-коричневые.

Эритема: вариабельная.

Участие ладоней и подошв: имеет место.

Гипогидроз: от средней до тяжелой степени.

Поражение ВЧГ: рубцовая алопеция возможна (часто при мутации гена  TGM1).


Врожденная ихтиозиформная эритродермия (CIE)

Начало заболевания: сразу при рождении 

Первоначальные клинические проявления: ихтиозиформная эритродермия или сглаженные проявления коллодийной пленки — пленка «мягче»;

Течение заболевания: начиная от очень легкой до тяжелой. Существуют определенные нюансы клинической картины в зависимости от подтипа данной группы:

BSI: коллодийная пленка появляется с рождения и при рождении могут иметь место клинические признаки как при  LI или CIE типах ихтиоза.

Локализация на коже: генерализованная.

Тип чешуек: очень тонкие.

Цвет чешуек: белые или сероватые.

Эритема: вариабельная, менее выражена.

Участие ладоней и подошв: в зависимости от мутаций:

NIPAL4: выраженная кератодермия; 

ALOX12B и CYP4F22:NIPAL4: выраженная кератодермия;

ALOX12B и CYP4F22: выраженная лихенификация и легкая кератодермия; 

ALOXE3: подобно как при вульгарном ихтиозе;

 TGM1: часто поражение ладоней и подошв.

Гипогидроз: от средней до тяжелой степени.

Поражение ВЧГ: рубцовая алопеция возможна.


Эпидермолитический ихтиоз ( бывший буллезный ихтиоз, после пересмотра от  2010 года) ( EI)

Начало заболевания: при рождении сразу.

Первоначальные клинические проявления: большие эрозии, слабое шелушение, явления эритродермии сразу при рождении.

Течение заболевания: эрозии разрешаются путем эпителизации и заменяются на участки с проявлением  гиперкератоза в первые месяцы жизни. Появляются многочисленные кольцеобразные, полициклические, эритематозно-сквамозные очаги на туловище и конечностях, которые медленно увеличиваются по площади, а затем разрешаться.

Локализация на коже: генерализованная или преимущественное расположение элементов к области трения, над суставами.

Тип чешуек: умеренно выраженные.

Цвет чешуек: бело-коричневые.

Эритема: часто

Участие ладоней и подошв: клиническая картина в зависимости от мутации:

КРТ1: эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия;

KRT10: ладони и подошвы не вовлечены (возможны исключения).

Гипогидроз: возможно.

Поражение ВЧГ: шелушение.

Другие возможные поражения со стороны кожных покровов: зуд, пузыри после незначительной травмы, склонность к кожным инфекциям и импетиго.


Поверхностный эпидермолитический ихтиоз  (SEI)

Начало заболевания: при рождении сразу.

Первоначальные клинические проявления: эритродермия, распространенные пузыри на всей поверхности кожи ребенка.

Течение заболевания: в течение нескольких недель на фоне эпителизации пузырей и разрешения эритродермии развивается гиперкератоз особенно в области разгибательной поверхности суставов.

Локализация на коже: в местах трения и давления.

Тип чешуек: от легкого до умеренного.

Цвет чешуек: коричневые.

Эритема: присутствует в раннем неонатальном периоде и может сохраняться до 3-5 месяцев, но менее выраженная чем при типе CIE.

Участие ладоней и подошв: нет. 

Гипогидроз: возможно.

Поражение ВЧГ: нет.

Другие возможные  поражения со стороны кожных покровов: зуд, пузыри могут возникнуть после незначительная механическая травмы (чаще в весенне-летний период).


Ихтиоз типа Курт-Маклин (ICM)

Начало заболевания: раннее детство.

Первоначальные клинические проявления: линейная или диффузная ладонно-подошвенная кератодермия.

Течение заболевания: прогрессирующее ухудшение ладонно-подошвенной кератодермии, появление гиперкератотических очагов над суставами и  гиперкератотические папулы на туловище и на коже конечностей.

Локализация на коже: ладони и подошвы,  кожа крупных суставов,

редко непосредственно кожа конечностей и туловища.

Тип чешуек: толстые, остроконечные, явление гиперкератоза.

Цвет чешуек: желто-коричневые. 

Эритема: возможна.

Участие ладоней и подошв: выраженный ладонно-подошвенный гиперкератоз, приводящий к глубоким, кровоточащим и болезненным трещинам; сгибательные контрактуры, формирование тяжей и перетяжек между фалангами в области кистей и стоп.

Гипогидроз: нет.

Поражение ВЧГ: нет.


Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия (CRIE)

Начало заболевания: при рождении сразу.

Первоначальные клинические проявления: эксфолиативный вариант типа CIE, но значительно больший по площади очагов поражения, которые  образуют сетчатый рисунок преимущественно на коже конечностей.

Течение заболевания: в детстве и периоде полового созревания начинает развиваться характерный пятнистый рисунок или «ретикулярная пигментация». 

Локализация на коже: кожный процесс носит генерализованный характер

Тип чешуек: легкие.

Цвет чешуек: желто-коричневые. 

Эритема: ярко выражена.

Участие ладоней и подошв: имеет место.

Гипогидроз: возможно, но не всегда.

Поражение ВЧГ: шелушение.


KLICK-синдром

Начало заболевания: при рождении сразу.

Первоначальные клинические проявления:  по типу клиники врожденного ихтиоза.

Течение заболевания: мягкое.

Локализация на коже: генерализованная, акцентированный линейный кератоз в складках кожи, иногда склерозирующий характер. 

Цвет чешуек: бело-коричневые.

Эритема: редко.

Участие ладоней и подошв: нет.

Гипогидроз: да.

Поражение ВЧГ: нет.

Другие возможные поражения со стороны кожных покровов: линейный кератоз.


Нетертон синдром

Начало заболевания: при рождении сразу.

Первоначальные клинические проявления: по типу CIE в большинстве случаев. Непосредственно коллодионная мембрана встречается редко, но иногда имеет место. Характерны поражения кожи по типу атопического лерматита у детей старше трех месяцев на фоне выраженной эритродермии, крупно-пластинчатое шелушение со стороны кожи.

Течение заболевания: вариабельное от легкого до тяжелого варианта, возможны спонтанные ремиссии и рецидивы. Характеризуется клиникой ихтиоза linearis circumflexa (ILC) в виде полициклических и серпигинозных, эритематозных бляшек с характерной мигрирующими, обоюдоострыми чешуйками по краям. Реже, как вариант  врожденной ихтиозиформной эритродермии (CIE).

Локализация на коже: локализованное или генерализованное течение. 

Тип чешуек: легкие и большие с двойным краем.

Цвет чешуек: белые. 

Эритема: часто, варьируется от средней до тяжелой степени тяжести, может быть улучшение с возрастом.

Участие ладоней и подошв: нет. 

Гипогидроз: возможно.

Поражение ВЧГ: шелушение, явления себорейного дерматита. Волосы  короткие, хрупкие и ломкие; возможна диффузная алопеция, «бамбуковые волосы» (волосы, ресницы, и брови). 

Другие возможные поражения со стороны кожных покровов: сильный зуд, кожа, склонная к бактериальной и вирусной (ВПЧ) инфекциям.


Синдром Шегрен-Ларссон (SLS)

Начало заболевания: при рождении сразу.

Первоначальные клинические проявления: клиника врожденного ихтиоза, фокальный гиперкератоз в области волосистой части головы и кожи и шеи.

Течение заболевания: от легкого до умеренного.

Локализация на коже: генерализованный характер, но более тяжелый на туловище и шее.

Тип чешуек: «бархатистые», шелушение мягкое.

Цвет чешуек: сероватые.

Эритема: да.

Участие ладоней и подошв: да.

Гипогидроз: нет.

Прочее: повышенный риск  во время неонатального периода.


Рефсум синдром

Начало заболевания: детство.

Первоначальные клинические проявления: в виде ксероза, шелушения.

Течение заболевания: прогрессирующее ухудшение. 

Локализация на коже: кожный процесс носит генерализованный характер.

Тип чешуек: тонкие.

Цвет чешуек: бело-серые.

Эритема: нет.

Участие ладоней и подошв: явление гиперлинеарности.

Гипогидроз: не характерен.

Поражение ВЧГ: нет.


KID синдром

Начало заболевания: при рождении или в течение первого года жизни.

Первоначальные клинические проявления: тяжелая генерализованная или локализованная эритрокератодермия с гиперкератозом, с явлениями ладонно-подошвенной кератодермии, кератитом, эктропионом, дистрофией ногтей.

Течение заболевания: в некоторых случаях летальный исход в неонатальном периоде, прогрессирующий гиперкератоз, ладонно-подошвенная кератодермия.

Локализация на коже: процесс носит генерализованный характер, часто имеет место фокальный гиперкератоз.

Тип чешуек: hystrix или по типу «булыжника».

Цвет чешуек: коричнево-желто-серые.

Эритема: генерализованная или фокальная.

Участие ладоней и подошв: диффузная ладонно-подошвенная кератодермия.

Гипогидроз: нет.

Поражение ВЧГ: возможен гипотрихоз, рубцовая алопеция. 

Другие возможные  поражения со стороны кожных покровов: рецидивирующие грибковые, бактериальные и вирусные инфекции, ассоциированные с фолликулярными окклюзионным синдромом (например, гнойный гидраденит), плоскоклеточный рак развивается  у 10%-20% больных данным типом ихтиоза.

Особое место вне зависимости от клинического типа ихтиоза занимают следующие параметры:

Инфекции со стороны кожи  

  1. бактериальная;
  2. вирусная;
  3. микотическая.

Аномалии со стороны придатков кожи

Ногтевые пластинки:

  1. изменение ногтевой пластинки под влиянием приема пероральных ретиноидов;
  2. онихорексис;
  3. онихолизис;
  4. ониходистрофия;
  5. срединная канальная дистрофия;
  6. паронихия;
  7. онихомикоз;
  8. лейконихии.

Поражение волосистой части головы и изменения волосяного стержня:

  1. выраженная десквамация;
  2. себорейный дерматит;
  3. рубцовая алопеция;
  4. дисплазия волосяного стержня;
  5. изменение волосяного стержня под воздействием приема пероральных ретиноидов;
  6. изменение телогеновой фазы роста волос.

Внекожные проявления ихтиоза 

Офтальмологические проявления. 

В зависимости от тяжести и типа наследования того или иного типа ихтиоза характерны следующие проявления:

  1. лагофтальм;
  2. синдром «сухого глаза»;
  3. светобоязнь;
  4. эктропион;
  5. эпифора;
  6. снижение остроты зрения;
  7. кератинизация конъюнктивы век;
  8. бактериальный кератит;
  9. мадароз (потеря ресниц и иногда бровей).

Основной целью офтальмологического лечения является:

  1. поддержание нормального развития аппарата глаза;
  2. защита целостности слизистой оболочки;
  3. минимизации риска возникновения дефектов эпителия роговицы;
  4. профилактические мероприятия, направленные на предотвращение проникновения и развития инфекции.

Рекомендуется регулярное офтальмологическое обследование, которое в идеале должно включать соответствующую возрасту оценку зрения: либо осмотр в щелевую лампу, либо альтернативную портативную оценку глазной поверхности. 

Кратность посещения врача офтальмолога может варьироваться от ежемесячного до одного или двух раз в год.


Основные средства для коррекции и профилактики поражений

Консервативное лечение:

  1. капли на основе гиалуроновой кислоты, 0,5-1% карбоксиметилцеллюлозу или  кармеллозу-натрий;
  2. капли на основе «искусственной слезы»;
  3. гели и мази на основе 5% декспантенола;
  4. мази и капли, содержащие липидные компоненты.

Хирургическое лечение:

  1.  Аутотрансплантация кожи


Отоларинголарингологические проявления

Потеря и снижение остроты слуха является основной проблемой и может препятствовать развитию речи и коммуникации. Это обычно связано с накоплением чешуи и закупоркой наружного слухового прохода, что особенно усугубляется у маленьких детей ввиду особенностей физиологического строения слухового прохода.

Основные клинические проявления:

  1. зуд;
  2. боль;
  3. ведущий симптом при определенных типах ихтиоза (KID) syndrome;
  4. кондуктивная тугоухость вследствие нарастания чешуи и закупорки наружного слухового прохода;
  5. рецидивирующий наружный отит с риском развития холестеатомы.

Рекомендуется проводить оценку слуха не реже одного раза в полгода для детей младше шести лет. 

Для коррекции состояния можно:

  1. ежедневно применять ушные капли;
  2. наружное использование масел (персикового, вазелинового, кокосового);
  3. механические методы, выполняемые ЛОР-врачами (микро-отсасывание, очистка и кюретаж);
  4. в случае возникновения инфекции — капли с антибиотиками.


Помочь позже