Клинические проявления ихтиоза
Проявления со стороны кожи
Вульгарный ихтиоз
Начало заболевания: 2-6 месяц жизни.
Первоначальные клинические проявления: ксероз, чешуйки,, экземы, зуд.
Течение заболевания: стабильно, улучшение летом.
Локализация на коже: процесс носит распространенный (генерализованный) характер, кожа в области складок, а также подколенной и коленной областей свободна от высыпаний.
Тип чешуек: тонкие, легкие.
Цвет чешуек: светло-серый.
Эритема: нет
Участие ладоней и подошв: явления гиперлинеарности.
Гипогидроз: возможно.
Поражение ВЧГ: нет.
Сцепленный-рецессивный ихтиоз
Начало заболевания: дебют может быть в период новорожденности, наблюдается эритродермия, возможно наличие коллодийной пленки при рождении. Если дебюта в раннем неонатальном периоде не произошло, далее со 2-6 месяца.
Первоначальные клинические проявления: чешуйки.
Течение заболевания: стабильно, улучшение летом.
Локализация на коже: распространенный (генерализованный), кожа в складках поражена, часто вовлечена кожа шеи.
Тип чешуек: большие ромбовидные чешуйки или тонкие чешуйки.
Цвет чешуек: темно-серые или светло-серые.
Эритема: нет
Участие ладоней и подошв: нет выраженного акцента.
Гипогидроз: возможно.
Поражение ВЧГ: нет.
Ихтиоз арлекин (плод арлекин)
Начало заболевания: при рождении сразу, могут быть явления недоношенности
Первоначальные клинические проявления: ребенок покрыт выраженной коллодийной пленкой, по типу «мембраны как броня», имеет место эктропион (выворот век), выворот губ, контрактуры, расширенная носовая кость, синехии ушных раковин, иногда фаланг в области стоп.
Течение заболевания: формируется эритродермия, эксфолиация, подобно типу ихтиоза СIE, но c тонкими и обширными чешуйками.
Локализация на коже: кожный процесс носит распространенный (генерализованный) характер.
Тип чешуек: крупные, грубые, шероховатые чешуйки, как полотно.
Цвет чешуек: серые или желтоватые.
Эритема: выраженная.
Участие ладоней и подошв: есть, имеются синехии фаланг стоп.
Гипогидроз: выраженная сильная температурная дизрегуляция.
Поражение ВЧГ: рубцовая алопеция.
Другие возможные поражения со стороны кожных покровов: склонность к инфицированию со стороны кожи.
Ламеллярный ихтиоз
Начало заболевания: проявляется сразу при рождении.
Первоначальные клинические проявления: ребенок покрыт коллодийной пленкой, характерен с эктропионом и эклабиуомом (выворот век и губ), но менее выражен, чем при врожденной ихтиозиформной эритродермии и ихтиозе арлекин.
Течение заболевания: варьируется от очень слабых проявлений до тяжелых со стороны кожных покровов, в большинстве случаев полного разрешения не происходит. Малые подтипы данного типа ихтиоза характеризуются следующими проявлениями со стороны кожи:
- SHCB: почти полное разрешение шелушения в первые 3 мес жизни (в 10% случаев);
- Acral SHCB: при рождении поражаются только акральные участки в виде образования коллодионных мембран на их поверхности, эпителизация и разрешение происходит более длительно.
В течение первых месяцев жизни идет кожный процесс преимущественно в области конечностей эпителизируются, но более «теплые» участки кожи, например, подмышечные области, кожа головы, верхняя треть груди и спины оставаются вовлеченными. В этом случае клинический вариант считается локализованным подтипом ламеллярного ихтиоза.
Локализация на коже: генерализованный, возможно локализованное расположение очагов шелушения.
Тип чешуек: грубые, большие, расположены как «плита».
Цвет чешуек: коричневатые или темно-коричневые.
Эритема: вариабельная.
Участие ладоней и подошв: имеет место.
Гипогидроз: от средней до тяжелой степени.
Поражение ВЧГ: рубцовая алопеция возможна (часто при мутации гена TGM1).
Врожденная ихтиозиформная эритродермия (CIE)
Начало заболевания: сразу при рождении
Первоначальные клинические проявления: ихтиозиформная эритродермия или сглаженные проявления коллодийной пленки — пленка «мягче»;
Течение заболевания: начиная от очень легкой до тяжелой. Существуют определенные нюансы клинической картины в зависимости от подтипа данной группы:
BSI: коллодийная пленка появляется с рождения и при рождении могут иметь место клинические признаки как при LI или CIE типах ихтиоза.
Локализация на коже: генерализованная.
Тип чешуек: очень тонкие.
Цвет чешуек: белые или сероватые.
Эритема: вариабельная, менее выражена.
Участие ладоней и подошв: в зависимости от мутаций:
NIPAL4: выраженная кератодермия;
ALOX12B и CYP4F22:NIPAL4: выраженная кератодермия;
ALOX12B и CYP4F22: выраженная лихенификация и легкая кератодермия;
ALOXE3: подобно как при вульгарном ихтиозе;
TGM1: часто поражение ладоней и подошв.
Гипогидроз: от средней до тяжелой степени.
Поражение ВЧГ: рубцовая алопеция возможна.
Эпидермолитический ихтиоз ( бывший буллезный ихтиоз, после пересмотра от 2010 года) ( EI)
Начало заболевания: при рождении сразу.
Первоначальные клинические проявления: большие эрозии, слабое шелушение, явления эритродермии сразу при рождении.
Течение заболевания: эрозии разрешаются путем эпителизации и заменяются на участки с проявлением гиперкератоза в первые месяцы жизни. Появляются многочисленные кольцеобразные, полициклические, эритематозно-сквамозные очаги на туловище и конечностях, которые медленно увеличиваются по площади, а затем разрешаться.
Локализация на коже: генерализованная или преимущественное расположение элементов к области трения, над суставами.
Тип чешуек: умеренно выраженные.
Цвет чешуек: бело-коричневые.
Эритема: часто
Участие ладоней и подошв: клиническая картина в зависимости от мутации:
КРТ1: эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия;
KRT10: ладони и подошвы не вовлечены (возможны исключения).
Гипогидроз: возможно.
Поражение ВЧГ: шелушение.
Другие возможные поражения со стороны кожных покровов: зуд, пузыри после незначительной травмы, склонность к кожным инфекциям и импетиго.
Поверхностный эпидермолитический ихтиоз (SEI)
Начало заболевания: при рождении сразу.
Первоначальные клинические проявления: эритродермия, распространенные пузыри на всей поверхности кожи ребенка.
Течение заболевания: в течение нескольких недель на фоне эпителизации пузырей и разрешения эритродермии развивается гиперкератоз особенно в области разгибательной поверхности суставов.
Локализация на коже: в местах трения и давления.
Тип чешуек: от легкого до умеренного.
Цвет чешуек: коричневые.
Эритема: присутствует в раннем неонатальном периоде и может сохраняться до 3-5 месяцев, но менее выраженная чем при типе CIE.
Участие ладоней и подошв: нет.
Гипогидроз: возможно.
Поражение ВЧГ: нет.
Другие возможные поражения со стороны кожных покровов: зуд, пузыри могут возникнуть после незначительная механическая травмы (чаще в весенне-летний период).
Ихтиоз типа Курт-Маклин (ICM)
Начало заболевания: раннее детство.
Первоначальные клинические проявления: линейная или диффузная ладонно-подошвенная кератодермия.
Течение заболевания: прогрессирующее ухудшение ладонно-подошвенной кератодермии, появление гиперкератотических очагов над суставами и гиперкератотические папулы на туловище и на коже конечностей.
Локализация на коже: ладони и подошвы, кожа крупных суставов,
редко непосредственно кожа конечностей и туловища.
Тип чешуек: толстые, остроконечные, явление гиперкератоза.
Цвет чешуек: желто-коричневые.
Эритема: возможна.
Участие ладоней и подошв: выраженный ладонно-подошвенный гиперкератоз, приводящий к глубоким, кровоточащим и болезненным трещинам; сгибательные контрактуры, формирование тяжей и перетяжек между фалангами в области кистей и стоп.
Гипогидроз: нет.
Поражение ВЧГ: нет.
Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия (CRIE)
Начало заболевания: при рождении сразу.
Первоначальные клинические проявления: эксфолиативный вариант типа CIE, но значительно больший по площади очагов поражения, которые образуют сетчатый рисунок преимущественно на коже конечностей.
Течение заболевания: в детстве и периоде полового созревания начинает развиваться характерный пятнистый рисунок или «ретикулярная пигментация».
Локализация на коже: кожный процесс носит генерализованный характер
Тип чешуек: легкие.
Цвет чешуек: желто-коричневые.
Эритема: ярко выражена.
Участие ладоней и подошв: имеет место.
Гипогидроз: возможно, но не всегда.
Поражение ВЧГ: шелушение.
KLICK-синдром
Начало заболевания: при рождении сразу.
Первоначальные клинические проявления: по типу клиники врожденного ихтиоза.
Течение заболевания: мягкое.
Локализация на коже: генерализованная, акцентированный линейный кератоз в складках кожи, иногда склерозирующий характер.
Цвет чешуек: бело-коричневые.
Эритема: редко.
Участие ладоней и подошв: нет.
Гипогидроз: да.
Поражение ВЧГ: нет.
Другие возможные поражения со стороны кожных покровов: линейный кератоз.
Нетертон синдром
Начало заболевания: при рождении сразу.
Первоначальные клинические проявления: по типу CIE в большинстве случаев. Непосредственно коллодионная мембрана встречается редко, но иногда имеет место. Характерны поражения кожи по типу атопического лерматита у детей старше трех месяцев на фоне выраженной эритродермии, крупно-пластинчатое шелушение со стороны кожи.
Течение заболевания: вариабельное от легкого до тяжелого варианта, возможны спонтанные ремиссии и рецидивы. Характеризуется клиникой ихтиоза linearis circumflexa (ILC) в виде полициклических и серпигинозных, эритематозных бляшек с характерной мигрирующими, обоюдоострыми чешуйками по краям. Реже, как вариант врожденной ихтиозиформной эритродермии (CIE).
Локализация на коже: локализованное или генерализованное течение.
Тип чешуек: легкие и большие с двойным краем.
Цвет чешуек: белые.
Эритема: часто, варьируется от средней до тяжелой степени тяжести, может быть улучшение с возрастом.
Участие ладоней и подошв: нет.
Гипогидроз: возможно.
Поражение ВЧГ: шелушение, явления себорейного дерматита. Волосы короткие, хрупкие и ломкие; возможна диффузная алопеция, «бамбуковые волосы» (волосы, ресницы, и брови).
Другие возможные поражения со стороны кожных покровов: сильный зуд, кожа, склонная к бактериальной и вирусной (ВПЧ) инфекциям.
Синдром Шегрен-Ларссон (SLS)
Начало заболевания: при рождении сразу.
Первоначальные клинические проявления: клиника врожденного ихтиоза, фокальный гиперкератоз в области волосистой части головы и кожи и шеи.
Течение заболевания: от легкого до умеренного.
Локализация на коже: генерализованный характер, но более тяжелый на туловище и шее.
Тип чешуек: «бархатистые», шелушение мягкое.
Цвет чешуек: сероватые.
Эритема: да.
Участие ладоней и подошв: да.
Гипогидроз: нет.
Прочее: повышенный риск во время неонатального периода.
Рефсум синдром
Начало заболевания: детство.
Первоначальные клинические проявления: в виде ксероза, шелушения.
Течение заболевания: прогрессирующее ухудшение.
Локализация на коже: кожный процесс носит генерализованный характер.
Тип чешуек: тонкие.
Цвет чешуек: бело-серые.
Эритема: нет.
Участие ладоней и подошв: явление гиперлинеарности.
Гипогидроз: не характерен.
Поражение ВЧГ: нет.
KID синдром
Начало заболевания: при рождении или в течение первого года жизни.
Первоначальные клинические проявления: тяжелая генерализованная или локализованная эритрокератодермия с гиперкератозом, с явлениями ладонно-подошвенной кератодермии, кератитом, эктропионом, дистрофией ногтей.
Течение заболевания: в некоторых случаях летальный исход в неонатальном периоде, прогрессирующий гиперкератоз, ладонно-подошвенная кератодермия.
Локализация на коже: процесс носит генерализованный характер, часто имеет место фокальный гиперкератоз.
Тип чешуек: hystrix или по типу «булыжника».
Цвет чешуек: коричнево-желто-серые.
Эритема: генерализованная или фокальная.
Участие ладоней и подошв: диффузная ладонно-подошвенная кератодермия.
Гипогидроз: нет.
Поражение ВЧГ: возможен гипотрихоз, рубцовая алопеция.
Другие возможные поражения со стороны кожных покровов: рецидивирующие грибковые, бактериальные и вирусные инфекции, ассоциированные с фолликулярными окклюзионным синдромом (например, гнойный гидраденит), плоскоклеточный рак развивается у 10%-20% больных данным типом ихтиоза.
Особое место вне зависимости от клинического типа ихтиоза занимают следующие параметры:
Инфекции со стороны кожи
- бактериальная;
- вирусная;
- микотическая.
Аномалии со стороны придатков кожи
Ногтевые пластинки:
- изменение ногтевой пластинки под влиянием приема пероральных ретиноидов;
- онихорексис;
- онихолизис;
- ониходистрофия;
- срединная канальная дистрофия;
- паронихия;
- онихомикоз;
- лейконихии.
Поражение волосистой части головы и изменения волосяного стержня:
- выраженная десквамация;
- себорейный дерматит;
- рубцовая алопеция;
- дисплазия волосяного стержня;
- изменение волосяного стержня под воздействием приема пероральных ретиноидов;
- изменение телогеновой фазы роста волос.
Внекожные проявления ихтиоза
Офтальмологические проявления.
В зависимости от тяжести и типа наследования того или иного типа ихтиоза характерны следующие проявления:
- лагофтальм;
- синдром «сухого глаза»;
- светобоязнь;
- эктропион;
- эпифора;
- снижение остроты зрения;
- кератинизация конъюнктивы век;
- бактериальный кератит;
- мадароз (потеря ресниц и иногда бровей).
Основной целью офтальмологического лечения является:
- поддержание нормального развития аппарата глаза;
- защита целостности слизистой оболочки;
- минимизации риска возникновения дефектов эпителия роговицы;
- профилактические мероприятия, направленные на предотвращение проникновения и развития инфекции.
Рекомендуется регулярное офтальмологическое обследование, которое в идеале должно включать соответствующую возрасту оценку зрения: либо осмотр в щелевую лампу, либо альтернативную портативную оценку глазной поверхности.
Кратность посещения врача офтальмолога может варьироваться от ежемесячного до одного или двух раз в год.
Основные средства для коррекции и профилактики поражений
Консервативное лечение:
- капли на основе гиалуроновой кислоты, 0,5-1% карбоксиметилцеллюлозу или кармеллозу-натрий;
- капли на основе «искусственной слезы»;
- гели и мази на основе 5% декспантенола;
- мази и капли, содержащие липидные компоненты.
Хирургическое лечение:
- Аутотрансплантация кожи
Отоларинголарингологические проявления
Потеря и снижение остроты слуха является основной проблемой и может препятствовать развитию речи и коммуникации. Это обычно связано с накоплением чешуи и закупоркой наружного слухового прохода, что особенно усугубляется у маленьких детей ввиду особенностей физиологического строения слухового прохода.
Основные клинические проявления:
- зуд;
- боль;
- ведущий симптом при определенных типах ихтиоза (KID) syndrome;
- кондуктивная тугоухость вследствие нарастания чешуи и закупорки наружного слухового прохода;
- рецидивирующий наружный отит с риском развития холестеатомы.
Рекомендуется проводить оценку слуха не реже одного раза в полгода для детей младше шести лет.
Для коррекции состояния можно:
- ежедневно применять ушные капли;
- наружное использование масел (персикового, вазелинового, кокосового);
- механические методы, выполняемые ЛОР-врачами (микро-отсасывание, очистка и кюретаж);
- в случае возникновения инфекции — капли с антибиотиками.
