Лечение и уход при буллёзном эпидермолизе

Терапевтические методы лечения БЭ

Предотвращение образования пузырей

При лечении БЭ первостепенное значение имеет защита хрупкой кожи. Абсолютно необходимым условием является деликатное обращение и минимум прикосновений. Прохладная температура окружающей среды, избегание перегрева, увлажнение кожи для снижения трения могут уменьшить образование пузырей.

Особого внимания заслуживает уход за кожей у маленьких детей. При обращении с маленьким ребенком с БЭ необходимо учитывать множество моментов в повседневной жизни. При однократном повреждении кожи в определенной области, риск повторного повреждения в этом месте значительно увеличивается. В некоторых областях тела кожа крайне долго заживает, поэтому ребенка нужно правильно брать на руки, необходимо использовать только хлопчатобумажные ткани в одежде, срезать все этикетки, швы одежды должны быть снаружи. Обувь также должна быть удобной и мягкой. 

Уход за ранами больных БЭ

Основным в лечении БЭ является уход за ранами с целью их быстрого заживления и эпителизации кожных покровов. Большинство ран больных БЭ покрываются множеством слоев бинтов или стерильных неприлипающих материалов.

Основной задачей при перевязке является не допустить разрастания размеров пузыря и сохранить покрышку пузыря для профилактики эрозий и лучшего заживления раны. При появлении пузыря проводится его дренаж стерильной иглой, а затем накладывается первичная повязка с использованием заживляющих кремов и мазей, затем вторичная повязка, которая еще выполняет и защитную функцию.

В идеале повязки для больных БЭ должны обеспечивать надлежащий уровень увлажнения кожи, не прилипать и быть атравматичными, способствовать заживлению поверхности раны, снижать боль, повышать скорость реэпителиализации. 

Важную роль в облегчении заживления ран при БЭ играет надлежащий баланс влажности кожи, на который может повлиять выбранный перевязочный материал. Выбор перевязочного материала также зависит от типа БЭ, относительной потребности в механической защите, объема экссудата, наличия критической массы бактериальной колонизации или инфекции.

Бактериальная колонизация и инфекция затягивают лечение или мешают ему, поэтому в таких случаях необходимы лабораторные исследования для эффективного назначения антибактериальной терапии. Антибактериальная терапия может быть местной или системной, однако антибиотики должны использоваться только в течение непродолжительного периода из-за возможной потери чувствительности и риска сенсибилизации такими препаратами после консультации с лечащим врачом.

При наличии длительно незаживающих ран, особенно при РДБЭ, необходим гистологический контроль подозрительных участков кожи, так как у этой группы пациентов высокий риск развития плоскоклеточной карциномы.

В целом, на процесс заживления раны влияет множество факторов: оптимальное кровоснабжение, достаточное поступление питательных веществ, водный баланс, присоединение инфекции. Все эти факторы необходимо учитывать при лечении пациентов с БЭ и подходит к этой проблеме комплексно.

Лечение боли при БЭ

Все пациенты с БЭ испытывают боль и дискомфорт. Интенсивность боли зависит от множества факторов и значительно влияет на качество жизни пациента.

Боль может быть острой, например, от пузырей и ран на коже и в ротовой полости, хронической — от персистентного воспаления кожи — или “процедурной” — связанная со сменой повязок или купанием.

Методы обезболивания могут быть местными и общими в зависимости от клинической картины и подбираются индивидуально с учетом изменений со стороны других органов и систем.

Очень важную роль, помимо фармакологических и психологических способов лечения, играет профилактика боли. Самым важным фактором долгосрочного устранения боли у пациентов с БЭ является хорошая методика перевязки. Повязки должны меняться регулярно для контроля образования пузырей, предотвращения инфекции и потенциально болезненных контрактур.

Лечение зуда

Предполагаемыми причинами зуда при БЭ являются процесс заживления ран, сухость кожи, выброс воспалительных медиаторов, кроме того, многие пациенты страдают от аллергических реакций, что ведет к циклу зуд-чесание.

Для терапии зуда могут использоваться медикаментозные и немедикаментозные методы. Иногда применяются местные кортикостероиды, но они не ведут к продолжительному улучшению. Более того, их долгосрочное местное применение усугубляет хрупкость кожи, вызывая ее атрофию.

В системной терапии зуда с переменным успехом применялись антигистаминные препараты, кортикостероиды, но они не имели продолжительного эффекта, обычно эффективность антигистаминных препаратов низкая.

Помимо терапевтических средств, существует довольно много других специфических и неспецифических веществ, особенно мазей, лосьонов и добавок для ванн, используемых пациентами с БЭ. Во многих случаях сочетание общих и специфических мер позволяет достичь облегчения зуда.

Хирургические методы

Пациенты с БЭ и особенно с РДБЭ часто нуждаются в хирургическом вмешательстве на желудочно-кишечном тракте и на руках. Таких пациентов лучше всего вести мультидисциплинарной команде. Дооперационная подготовка должна быть персонализирована. Особое внимание следует уделять потенциальным проблемам с анестезией, характерным для пациентов с БЭ. Возможные трудности для анестезиолога представляют микростомия, анкилоглоссия, пузыри в полости рта и возможная потребность в трахеостомии. Очень важную роль играет дооперационное обсуждение всех потенциальных проблем и осложнений с пациентами и родителями.

Лечение стриктур пищевода

Стеноз пищевода лечится различными методами, включая стероиды, баллонную дилатацию пищевода или реплантационные процедуры. Дилатация пищевода показана в тех случаях, когда стриктуры ведут к дисфагии, обструкции различной степени или появлению неприятного запаха в связи с накоплением пищи или слюны выше уровня стриктуры. В настоящее время у пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом широко используется баллонная дилатация пищевода. Перед процедурой дилатации необходимо провести рентгенографическое обследование всего пищевода с использованием водорастворимого контрастного вещества для оценки уровня, числа и тяжести стриктур и мембран, и определения наличия гастроэзофагеального рефлюкса.

Гастростомическая трубка

Гастростомическая трубка устанавливается в тех случаях, когда рост или набор веса происходит сниженными темпами, или кормление ребенка крайне затруднительно. Также показанием к постановке гастростомы являются неэффективные частые дилатации пищевода

В ряде случаев пациентам рекомендована гастростомия в раннем возрасте. Она обеспечивает меньшее неприятие кормления и позволяет с большей долей вероятности решить проблемы недоедания, задержки в росте и улучшить заживление ран. Гастростома позволяет избежать установки назогастральной трубки, а также делает ненужным эндопротезирование пищевода.

Операции на кистях рук по поводу сращения пальцев и контрактур

Самые тяжелые деформации кистей рук отмечаются у детей с РДБЭ. Тяжесть проявлений имеет разные степени, в зависимости от подтипа: от почти нормальной активности рук до тяжелой псевдосиндактилии с полным срастанием пальцев кистей  по типу “варежки”и контракцией прилегающего запястья. 

Деформации кистей рук могут быть кожными, суставными или кожно-суставными  

Перед операцией рекомендуется провести фотодокументацию и рентгенологическое исследование для постановки точного диагноза. 

Поражение кожи может включать в себя втягивающиеся рубцы, отсутствие ногтей, атрофию мягких тканей кончиков пальцев, образование кожного кокона и псевдосиндактилию. Среди суставных проявлений — сгибательные контрактуры пальцев в межфаланговых и пястно-фаланговых суставах. Застарелые контрактуры приводят к утрате мягких тканей из-за ненадлежащего использования мышц кистей рук, порой — к укорочению сухожилий сгибателя или смещению в суставах. Также стянутыми могут оказаться нервно-сосудистые пучки, что ведет к ишемии с ретракцией пальцев. 

Операции на кистях рук должны проводиться до того, как деформации станут необратимыми, но рассчитать этот момент очень трудно. У большинства пациентов контрактура пальцев имеет небольшое воздействие на глубинные структуры, допуская хорошее функционирование пальцев после высвобождения кожи и подкожной ткани.

Целью оперативного лечения является улучшение функций рук, особенно хватательной и щипательной. Для этого необходимо провести отведение и продление пальцев. Желательны тыльная флексия запястья и выпрямление ладони для достижения максимальной подвижности и использования рук в повседневной жизни. Хирургические подходы зависят от тяжести поражения и всегда включают в себя высвобождение кожи и мягких тканей, позволяющее сохранить нервно-сосудистые пучки. Контрактура приводящей мышцы большого пальца устраняется путем глубокого рассечения первого межпальцевого промежутка с ладонной и тыльной стороны. Псевдосиндактилия часто легко устраняется тупым отделением, а сгибательные контрактуры пальцев — острым Х-образным рассечением ладонной стороны пальцев между проксимальным и дистальным межфаланговыми суставами. Во время операции сухожилия растягиваются. Хирургическое удлинение сухожилий и корректирующая остеотомия оси используются лишь в отдельных случаях. 

Использование трансплантатов кожи является спорным вопросом. При латеральных дефектах пальцев после устранения псевдосиндактилии использование трансплантатов не рекомендуется. Пересадка расщепленного кожного лоскута используется большинством хирургов. Затем положение кисти фиксируется шиной. 

В литературе указывается разное время смены повязок. После операции она может производиться ежедневно, еженедельно и раз в две недели. Первая смена повязок проводится под общей анестезией. Впоследствии анестезия при смене повязок требуется редко. 

Успешный послеоперационный уход предполагает использование статических и динамических шин. Оптимальна ситуация, при которой уход за пациентом ведет мультидисциплинарная команда, включающая в себя хирургов, медсестер, физиотерапевтов и психологов. 

Результаты операции зависят от того, какую роль играет сам пациент. Послеоперационный период с постоянным использованием и регулярной корректировкой шин может оказаться очень трудным для пациента, его родителей и врачей. К сожалению, операция на руках приносит только временный результат. Со временем контрактуры имеют свойство возобновляться. Не позже чем через пять лет большинству этих пациентов требуется новая операция для поддержания оптимального функционирования. 

Реабилитация

Специалисты по физиотерапии и реабилитации играют важную роль в мультидисциплинарной оценке и уходе за пациентами с наследственным БЭ. Сначала проводится тестирование, которое позволяет оценить дефицит диапазона движения и сенсомоторной деятельности, а также восприятия. Затем, опираясь на эти результаты, можно проводить специфические терапевтические виды вмешательства, которые повысят функциональность и самочувствие пациента.

Учитывая клиническую вариабельность многих типов и подтипов БЭ, следует разрабатывать и осуществлять особые программы лечения, основанные на индивидуальных потребностях каждого ребенка и взрослого.

Задачей диагностики является изучение возможностей различных подходов к терапии для каждого отдельного пациента. Главной проблемой для пациентов по причине дистрофии являются контрактуры, приводящие к вторичному повреждению мышц, сухожилий и суставов.

Подходящая обувь, снаряжение, игрушки и инструменты, если они подобраны надлежащим образом, могут повысить функциональность. Можно усилить поддержание подвижности, если научить ребенка играть на клавишном инструменте или работать на персональном компьютере.

Также стоит помнить о том, что способности тяжелобольных детей с БЭ часто недооцениваются в силу плохого нутритивного статуса и мышечных деформаций, поскольку обычно они выглядят меньше и младше своего биологического возраста.

Лечебная физкультура

Способность двигаться играет ключевую роль с точки зрения общего самочувствия и функциональности пациента с БЭ. Поэтому предлагается программа лечебной физкультуры в активном и пассивном диапазоне движений. Рекомендуется выбирать методики с большой областью захвата, не оказывающие чрезмерного воздействия на кожу.

Большое внимание уделяется физиотерапии суставов, регенерации мышц и силы, улучшению координации и равновесия и восприятию сенсомоторных навыков. Особенно важно правильное обучение ходьбе. При любой терапии следует принимать во внимание эргономические параметры в сочетании с соответствующими инструкциями.

Гидротерапия

Эта форма терапии особенно подходит пациентам с БЭ, учитывая уникальные физические свойства воды. Снижение массы тела в воде и возможные благодаря этому движения без усилий особенно благотворны для этих пациентов.

Трудотерапия

Важную роль играет поддержание подвижности пальцев, особенно в случае пациентов с дистрофическим БЭ, у которых часто возникают псевдосиндактилии. Существуют две важных области терапии: 

1. различные виды физиотерапии с активными и пассивными элементами; 

2. применение специальных шин. 

Также для функциональной терапии пальцев важны упражнения на хватание и потягивание.

Шины помогают правильно позиционировать кисти и пальцы и используются для предотвращения или замедления псевдосиндактилии. Нужно с особым вниманием относиться к выбору материалов. Конструкция шины должна учитывать гигиенические процедуры во избежание появления дополнительного раздражения кожи.

Еще одним возможным вариантом предотвращения срастания является использование подогнанных  компрессионных перчаток. Это эффективный терапевтический вариант для пациентов с БЭ, подверженных наибольшему риску возникновения псевдосиндактилии. Аналогичные результаты могут быть достигнуты путем тщательного оборачивания каждого пальца и кистей рук при помощи тонкого, узкого бинта.