Как наследуется буллёзный эпидермолиз?

Основой патогенеза БЭ является нарушение синтеза белков, отвечающих за нормальное развитие и структуру кожи, в результате определенной генетической мутации. Известно 20 типов таких белков.

БЭ может наследоваться по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу, также мутация может возникать de novo. Тип наследования может подсказать, о каком подтипе и форме БЭ идет речь и соответственно выявить дефектный белок.

Для БЭ не характерно наследование, сцепленное с полом: мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.

Доминантное наследование

В случае доминантного наследования мутировавший ген приходит от одного родителя, носителя БЭ. В этом случае один единственный дефектный ген способен передать заболевание ребёнку в активной форме. Шансы передачи заболевания ребёнку от родителя с доминантной формой БЭ – 50/50 с каждой беременностью. При этом пол ребёнка значения не имеет. Если дефектный ген не передался ребёнку, то ребёнок не будет болеть сам и не станет носителем дефектного гена.

Рецессивное наследование

У ребёнка с рецессивно-унаследованным БЭ оба родителя имеют мутацию в одном и том же гене и являются носителями БЭ. Если каждый из родителей передал ребёнку «поврежденный» ген, ребёнок наследует БЭ по рецессивному признаку. Если только один из родителей-носителей передает «поврежденный» ген, ребёнок тоже становится носителем. Шансы передачи заболевания от родителей-носителей 25%.

Спонтанная (естественная) мутация

Болезнь также может быть приобретена через новую, спонтанную мутацию. Ребёнок рождается с доминантной генетической мутацией, которая вызывает заболевание, при этом ни один из его родителей не имеет дефектных генов. Ген меняется уже или в сперме, или в яйцеклетке. Нет никакого научного доказательства, что такой вид мутации можно предотвратить, так же как и нет никаких известных экологических, диетических или поведенческих пусковых механизмов для этого типа мутации.

Изложенные здесь варианты мутаций являются наиболее часто встречающимися. Окончательные выводы о способах наследования в каждом отдельном случае, можно сделать только на основании проведённых генетических анализов.