Последний день февраля – Международный день редких заболеваний. Он приурочен к самому редкому числу в календаре, которое выпадает раз в четыре года, 29 февраля.
Редкими (орфанными) называют заболевания, встречающиеся реже, чем один случай на 10 тысяч человек. Такие болезни труднее диагностировать, многие врачи даже не слышали о них, а ввиду отсутствия массового спроса создание лекарств от них не выгодно фармацевтическим гигантам.
Буллезный эпидермолиз и ихтиоз относятся к числу орфанных заболеваний, а фонд «Дети-бабочки» единственная организация в России и СНГ, системно помогающая пациентам с редкими неизлечимыми заболеваниями кожи
Как и многие редкие заболевания, они рождают много вопросов, на которые эксперты фонда стремятся дать ответ. Вот некоторые из них:
Можно ли диагностировать и предупредить редкое заболевание на этапе планирования беременности?
Да, существуют генетические тесты,. позволяющие выявить риск рождения ребенка с буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Однако они имеют смысл, только если в семье уже есть случаи этих заболеваний. Это позволяет сузить круг поисков, потому что разные формы заболеваний вызываются разными комбинациями генов. Поиск “наугад” скорее всего ни к чему не приведет, но будет стоить огромных денег.
Можно ли ими заразиться?
Ни буллезный эпидермолиз, ни ихтиоз не заразны. Это очень важно знать всем, чтобы дети и взрослые пациенты не подвергались буллингу или дискриминации из-за проявлений заболеваний.
Почему раньше таких заболеваний не было, может, ли быть причиной экология или прививки?
Разумеется, оба этих заболевания существовали и раньше. Первое описание буллезного эпидермолиза относится к 1886 году, а об ихтиозе знали уже в Древнем Египте. Вероятно, пациенты с тяжелыми формами заболеваний умирали, не дожив до взрослого возраста, из-за осложнений и инфекций, а люди с легкими формами не обращались за медицинской помощью.
Сейчас, благодаря работе фонда «Дети-бабочки» о проблемах людей, чья кожа ранима, как крыло бабочки или покрыта чешуйками, как у рыб, знают не только в узком медицинском кругу. Только просвещение общества помогает детям и взрослым успешно адаптироваться в коллективе.
Может ли человек с буллезным эпидермолизом или ихтиозом стать родителем здорового ребенка?
Да, может. Вероятность этого рассчитывается в зависимости от типа наследования конкретного заболевания. При разных формах БЭ и ихтиоза она разная, потому что, по сути, это не два заболевания, а две группы заболеваний, причиной которых являются мутации в нескольких генах. Но, тем не менее, вероятность рождения здорового ребенка остается всегда, а современные репродуктивные технологии могут помочь значительно ее повысить.
Влияют ли тяжелые генные заболевания кожи на другие аспекты здоровья человека и на его когнитивные способности?
И БЭ, и ихтиоз могут поражать не только кожу, но и другие органы и системы организма – желудочно-кишечный тракт, сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат и др. Эти осложнения возникают не у всех пациентов и их можно контролировать, если регулярно наблюдаться у мультидисциплинарной команды врачей и своевременно лечить. При этом когнитивные способности не страдают и нарушения, если и возникают, то в их основе может лежать сенсорная депривация или недоразвитие мелкой моторики, которые являются следствием основного заболевания.
Часто ли родители отказываются от «бабочек» и «рыбок», когда узнают об их диагнозе? Усыновляют ли детей с такими диагнозами?
Детей с орфанными генными дерматозами в принципе рождается мало, поэтому и среди отказников их единицы. К тому же, благодаря широкой просветительской деятельности фонда в медицинском сообществе, врачи сегодня значительно реже уговаривают родителей отказаться от ребенка с БЭ или ихтиозом.
В практике фонда есть несколько «бабочек» и «рыбок», которые проживают в сиротских учреждениях. Фонд, с разрешения руководства, рассказывает о них в соцсетях, всячески помогает и поддерживает их, пока они не нашли родителей.
Большинство «отказников» с БЭ и ихтиозом обретают новые семьи. Часть приемных родителей знакомы с этим диагнозом – у кого-то болеет кровный ребенок, кто-то сам родился с заболеванием. А для кого-то это первое столкновение генными дерматозами. Приемные семьи мы тоже поддерживаем на всех этапах – адресно, юридически, психологически.
26-27 апреля 2025 г. в Москве состоялась “Редкая встреча” подопечных нашего Фонда с диагнозами буллёзный эпидермолиз и ихтиоз, а также членов их семей, проживающих в Центральном Федеральном округе РФ.
24 апреля 2025 года в Иркутской области состоялся выездной патронаж благотворительного фонда «Дети-бабочки», организованный совместно с президентским фондом «Круг добра». Программа совместных патронажей действует с 2022 года, за это время команда фонда провела 25 выездных мероприятия. В 2025 году выездные патронажи пройдут в 15 регионах РФ — от Калининграда до Сахалина.
Инновационные медицинские технологии становятся реальностью для жителей закрытых городов, труднодоступных районов и регионов России с суровым климатом.
Более 2500 подопечных фонда «Дети-бабочки» живут с тяжёлыми, редкими и неизлечимыми заболеваниями кожи — буллёзным эпидермолизом и ихтиозом. За этими сложными названиями скрываются генетические патологии, при которых любое прикосновение может вызывать боль, а повседневный уход требует врачебной точности, огромного внимания и ресурсов.