Наш проект «Редкие женщины» 2.0 набирает обороты! Напоминаем, он направлен на поддержку мам детей с редкими (орфанными) заболеваниями. В этом сезоне участницы работают в групповом формате, который доказал свою эффективность.
2024 год – високосный, а значит мы можем отметить Международный день редких заболеваний в ту дату, на которую он приходится – 29 февраля.
Редкими (орфанными) называют болезни, которые встречаются реже, чем в 1 случае на 10 тысяч рождений. Такие болезни труднее диагностировать, многие врачи даже не слышали о них, а создание лекарств от них фармацевтическим компаниям невыгодно ввиду отсутствия массового спроса.
Фонд «Дети-бабочки» оказывает системную поддержку пациентам с редкими неизлечимыми заболеваниями кожи – буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом. Поскольку эти состояния чаще всего очевидны с первого взгляда, нашим подопечным приходится не только сражаться с пожизненным диагнозом, но и сталкиваться с не всегда корректной реакцией. Чтобы таких проявлений было меньше, мы рассказываем людям об этих диагнозах.
1. Буллезный эпидермолиз и ихтиоз – что это и в чем разница?
Это два тяжелых, редких генетических заболевания, при которых кожа не может в полной мере выполнять свои основные функции – защитную и барьерную. В некоторых случаях страдает не только кожа, но и слизистые.
При БЭ нарушаются связи между слоями кожи, из-за чего любое прикосновение может привести к образованию обширных ран, а при ихтиозе нарушается процесс ороговения - кожа сухая, шелушится, на некоторых участках утолщенная, а иногда наблюдается сильное покраснение.
2. Можно ли ими заразиться?
Ни буллезный эпидермолиз, ни ихтиоз не заразны. Это очень важно знать всем, чтобы дети и взрослые пациенты не подвергались буллингу или дискриминации из-за проявлений заболеваний.
3. Если они неизлечимы, то как их лечат и можно ли достичь ремиссии?
Лечение при БЭ и ихтиозе – симптоматическое. Оно состоит в тщательном уходе за кожей. В случае ихтиоза это постоянное увлажнение эмолентами, а в ситуации с БЭ ежедневные перевязки с использованием атравматического материала. Также могут потребоваться специальное питание и определенная диета, а для коррекции боли и зуда подбирают препараты.
«Ремиссии» в классическом понимании у этих заболеваний нет, поскольку пока не существует лечения, которое хотя бы временно полностью снимало симптомы. Но можно поддерживать удовлетворительное состояние кожи и жить обычной жизнью с некоторыми ограничениями.
4. Как часто появляются на свет такие дети?
И буллезный эпидермолиз, и ихтиоз — это не одно, а группа генетических заболеваний кожи, поэтому частота появления варьирует, в зависимости от формы. Буллезный эпидермолиз возникает в среднем в 1 случае на 50 тысяч рождений. По ихтиозу ситуация тоже разнится: простые формы встречаются примерно в 1 случае на 5 тысяч рождений, а тяжелые формы значительно реже – в 1 случае на 200-250 тысяч рождений.
5. Почему у здоровых родителей вдруг рождаются дети с генетическими заболеваниями?
Если оба родителя - носители мутации, которая является причиной заболевания-тогда с вероятностью 50% у их ребенка будут проявления болезни, поскольку ребенок получил по наследству две сломанные копии гена. Однако,есть и ситуации,когда эта мутация происходит внутриутробно, что называется, de novo. В принципе, риск родить ребенка с генетическим заболеванием – не только дерматологическим - есть у любой пары.
6. Редкие заболевания — всегда неизлечимые заболевания?
Подавляющая часть редких заболеваний – генетические, а, значит, хронические, но даже это не означает, что все они неизлечимы. Самый наглядный пример – СМА – редкое, генетическое заболевание, но от него создано лекарство. Идет работа и над созданием лекарств от буллезного эпидермолиза – международными регулирующими органами уже одобрены два препарата для местного применения для пациентов с различными формами БЭ.
7. Может ли человек с буллезным эпидермолизом или ихтиозом стать родителем здорового ребенка?
Да, может. Вероятность этого рассчитывается в зависимости от типа наследования конкретного заболевания. Шанс рождения здорового ребенка остается всегда, а современные репродуктивные технологии помогают значительно его увеличить.
8. Какова сейчас продолжительность жизни пациентов с такими заболеваниями? И что нужно делать, чтобы ее увеличить?
Продолжительность жизни во многом зависит от формы заболевания. В легких случаях и при своевременном и грамотном лечении она приближается к средней по популяции. В тяжелых случаях чем раньше начать регулярное наблюдение у специалистов, чем серьезнее относиться к профилактике и лечению осложнений, тем выше продолжительность жизни.
Наш проект «Редкие женщины» 2.0 набирает обороты! Напоминаем, он направлен на поддержку мам детей с редкими (орфанными) заболеваниями. В этом сезоне участницы работают в групповом формате, который доказал свою эффективность.
Первое официально одобренное средство для генной терапии при дистрофических формах заболевания будет доступно пациентам в России.
В начале июля 2024 года наш Фонд приступил к реализации масштабного проекта по организации системной помощи подопечным с ихтиозом. Первый этап проекта - эпидемиологическая работа во всех регионах России по выявлению и регистрации в медицинской информационной системе (МИС) пациентов с различными формами ихтиоза.
С января по июнь 2024 года в России прошла Первая Национальная профессиональная премия «Женщины НКО»-2024, которая объединяет руководителей и лидеров некоммерческих организаций со всей страны. Целью этой награды является стимулирование гражданской активности женщин, увеличение интереса к общественной деятельности и распространение передового опыта в сфере некоммерческих организаций.